הפרעת לב גנטית נפוצה
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) היא הפרעה גנטית נפוצה יחסית של הלב (המשפיעה על כמעט 1 מתוך 500 אנשים), שיכולה לגרום למספר בעיות, כולל אי ספיקת לב ומוות פתאומי. עם זאת, חומרת HCM משתנה למדי מאדם לאדם, ואנשים רבים עם HCM יכול לנהל חיים נורמליים כמעט.
גורם ל
HCM נגרמת על ידי אחד או יותר של מספר מוטציות גנטיות המייצרים הפרעה בצמיחה של סיבי שריר הלב.
HCM מועבר כתכונה "אוטוסומלית דומיננטית", כלומר אם הגן הלא נורמלי עובר בירושה מהורה יחיד, הילד יחלה במחלה.
עם זאת, כמעט מחצית מהחולים עם HCM, ההפרעה הגנטית אינה מורשת כלל, אך מתרחשת כמוטציה גנטית ספונטנית - ובמקרה זה, ההורים והאחים של המטופל לא יהיו בסיכון מוגבר ל- HCM. עם זאת, מוטציה "חדשה" זו יכולה לעבור לדור הבא.
תופעות לב
ב- HCM, הקירות השריריים של החדרים (תאי החדר התחתונים של הלב) מתעבים בצורה חריגה - מצב הנקרא "היפרטרופיה". התעבות זו גורמת לשריר הלב לפעול באופן לא תקין, לפחות במידה מסוימת. אם חמור, היפרטרופיה יכולה להוביל לאי ספיקת לב ולפרעות קצב לב .
בנוסף, אם זה הופך להיות קיצוני היפרטרופיה יכולה לגרום לעיוות של החדרים, אשר יכול להפריע לתפקוד של שסתום אבי העורקים ואת שסתום מיטרלי, לשבש את זרימת הדם דרך הלב.
HCM יכול לגרום לפחות חמישה סוגים של בעיות לב חמורות:
1) HCM יכול לגרום לתפקוד דיאסטולי. "חוסר תפקוד דיאסטולי" מתייחס ל"נוקשות "חריגה של שריר החדר, מה שמקשה על חדרי החדר להתמלא בדם בין כל פעימות לב.
ב HCM, את היפרטרופיה עצמה מייצרת לפחות כמה disastunction דיאסטולי. אם זה מספיק חמור, חוסר תפקוד דיאסטולי זה עלול להוביל לאי ספיקת לב דיאסטולית, ותסמינים חמורים של קוצר נשימה (קוצר נשימה) ועייפות. אפילו תפקוד דיאסטולי קל יחסית מקשה על חולים עם HCM לסבול הפרעות קצב לב, במיוחד פרפור פרוזדורים .
2) HCM יכול לגרום "חסימה מחוץ לחדר שמאל. (LVOT). ב LVOT, יש חסימה חלקית מקשה על החדר השמאלי להוציא את הדם שלה עם כל פעימה בלב. בעיה זו מתרחשת גם עם היצרות העורקים אבי העורקים , שבו שסתום אבי העורקים הופך מעובה ונכשל להיפתח באופן נורמלי. עם זאת, בעוד היצרות העורקים נגרמת על ידי מחלה שסתום הלב עצמו, LVOT עם HCM נגרמת על ידי עיבוי של שריר הלב ממש מתחת שסתום אבי העורקים. מצב זה נקרא "היצרות תת-סתמית". בדיוק כמו עם היצרות אבי העורקים, ה- LVOT הנגרם על ידי HCM עלול להוביל לאי ספיקת לב.
3) HCM יכול לגרום regurgitation מיטרלי. ב regurgitation מיטרלי , שסתום מיטרלי נכשל לסגור בדרך כלל כאשר החדר השמאלי פעימות, המאפשר הדם לזרום לאחור ("regurgitate") לתוך אטריום שמאל.
רגורגיטציה מיטרלית לראות HCM אינו נגרם על ידי בעיה שסתום לב פנימי, אלא, מופק על ידי עיוות בדרך החדר החדר, הנגרמת על ידי עיבוי של שריר החדר. מיגרל regurgitation הוא עוד מנגנון שבו אנשים עם HCM יכול לפתח אי ספיקת לב.
4) HCM יכול לגרום לאיסכמיה של שריר הלב. איסכמיה - מחסור בחמצן - נראה בדרך כלל בחולים עם מחלת עורקים כליליים (CAD) , בהם חסימה בעורק כלילי מגבילה את זרימת הדם לחלק משריר הלב. עם HCM, שריר הלב יכול להיות כל כך סמיך כי חלקים מסוימים של השריר פשוט לא מקבלים מספיק זרימת דם, גם כאשר העורקים הכליליים עצמם הם נורמליים לחלוטין.
כאשר זה קורה, אנגינה יכולה להתרחש (במיוחד עם מאמץ), וכן אוטם שריר הלב (מוות של שריר הלב) הוא אפילו אפשרי.
5) HCM יכול לגרום למוות פתאומי. מוות פתאומי ב HCM הוא בדרך כלל עקב טכיקרדיה חדרית או פרפור בחדר , והוא קשור בדרך כלל למאמץ קיצוני. סביר להניח כי איסכמיה של שריר הלב מייצרת רבים אם לא את רוב הפרעות קצב שמובילות למוות פתאומי בחולים עם HCM. מסיבה זו, רוב החולים עם HCM צריכים להגביל את התרגיל שלהם.
תסמינים
הסימפטומים שחווים אנשים עם HCM הם שונים למדי. זה נפוץ עבור חולים עם מחלה קלה לא כל הסימפטומים בכלל. עם זאת, אם כל הבעיות לב שהוזכרו כרגע נמצאים, לפחות כמה תסמינים צפויים. הסימפטומים השכיחים ביותר שחווים חולי HCM הם קוצר נשימה עם פעילות גופנית, אורתופניה , קוצר נשימה לילי שלילי , דפיקות לב , פרקים של סחרחורת , כאבים בחזה, עייפות או נפיחות בקרסוליים. סינקופה (אובדן תודעה) אצל כל אדם עם HCM, במיוחד אם הוא קשור לפעילות גופנית, הוא עניין חמור ביותר, ועשוי להצביע על סיכון גבוה מאוד למוות פתאומי. כל פרק של סינקופה צריך להיות מוערך מיד על ידי רופא.
אִבחוּן
באופן כללי, האקו - קרדיוגרמה היא השיטה הטובה ביותר לאבחון HCM. את echocardiogram מאפשר מדידה מדויקת של עובי קירות החדר, והוא יכול לזהות LVOT ו regurgitation מיטרלית גם כן.
האלקטרוקרדיוגרמה (ECG) יכולה לחשוף את היפרטרופיה בחדר שמאל, והיא שימשה ככלי מיון לבדיקת HCM בספורטאים צעירים.
הן א.ק.ג והן אקו-קרדיוגרמה צריכים להתבצע בקרובי משפחה של כל אדם שאובחן עם HCM, ויש לבצע אקו-קרדיוגרמה בכל אדם שבו ה- ECG או הבדיקה הגופנית מצביעות על היפרטרופיה בחדרית.
יַחַס
HCM לא ניתן לרפא, אבל ברוב המקרים ניהול רפואי יכול לשלוט בסימפטומים ולשפר את התוצאות הקליניות. עם זאת, ניהול HCM יכול להיות מורכב למדי, וכל מי שיש לו סימפטומים עקב HCM צריך להיות ואחריו קרדיולוג.
חוסמי ביתא וחוסמי סידן יכולים לעזור להפחית את "הנוקשות" בשריר הלב העבה. הימנעות מהתייבשות חשובה בחולים עם HCM בהפחתת הסימפטומים הקשורים ל- LVOT. בחלק מהמטופלים ניתוח כדי להסיר חלקים של שריר הלב מעובה יש צורך להקל LVOT.
הפרפור פרוזדורים, אם זה קורה, גורם לעיתים קרובות לסימפטומים חמורים וצריך לנהל באופן אגרסיבי יותר בחולים עם HCM מאשר באוכלוסייה הכללית.
מניעת המוות הפתאומי /
HCM הוא הגורם השכיח ביותר למוות פתאומי בספורטאים צעירים בעוד המוות הפתאומי הוא תמיד בעיה הרסנית, זה במיוחד כאשר זה קורה אצל אנשים צעירים. מסיבה זו, יש להגביל את המאמץ הקיצוני ואת התרגיל התחרותי בחולים עם HCM.
שיטות רבות נוסו להפחתת הסיכון למוות פתאומי בחולים עם HCM - כולל שימוש בחוסמי בטא וחוסמי סידן ובתרופות אנטי-אריתמיות . עם זאת, שיטות אלה לא הוכיחו מספיק יעיל. עכשיו זה נראה ברור, בחולים עם HCM אשר הסיכון למוות פתאומי נראה גבוה, דפיברילטור implantable צריך להיות נחשב מאוד.
מקורות:
Massie, BM "אי ספיקת לב" ב: גולדמן L ו Ausiello D (Eds). ספר רפואה של ססיל, סונדרס, 2003.
Nishimura RA, הולמס DR ג 'וניור קליני בפועל. קרדיומיופתיה היפררטרופית חסימתית. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF / AHA מנחה לאבחון וטיפול של קרדיומיופתיה hypertrophic: תקציר מנהלים: דו"ח של הקולג 'האמריקאי לקרדיולוגיה קרן / איגוד הלב האמריקני איגוד כוח על הנחיות בפועל. מחזור 2011; 124: 2761.