הבנת סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי פגם גנטי שמפריע ליכולת הגוף לשאת מלח ומים לתאים. זה גורם להצטברות של ריר סמיך כי clogs את הריאות ואת אברי העיכול. אנשים רבים מכירים בסיסטיק פיברוזיס כמחלת ריאה, אך אינם מודעים לכך שהצטברות רירית משפיעה גם על איברים אחרים.

האורגנים המושפעים על ידי CF כוללים:

• הריאות
• לַבלָב
• כָּבֵד
• קְרָבַיִם
• סינוסים
• אברי הרבייה

סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר ומשפיעה על 1 בכל 2500 תינוקות שנולדו בארצות הברית. זה הנפוץ ביותר בקרב יוצאי קווקז היספאנים ו מתרחשת לעתים רחוקות אצל אנשים ממוצא אפריקני או אסיה.

תסמינים

הסימפטומים של CF יכולים להשתנות בהתאם לשלב של המחלה ואת האיברים המושפעים.

תסמינים מוקדמים:

• תיאבון מוגבר
• צמיחה ירודה
• תנועות מעיים שמנוני, מגושם, מסריח
• מלוח טעימות העור
• שיעול תכופים
• זיהומים תכופים בדרכי הנשימה
• קושי לנשום

תסמינים מתקדמים מופיעים בצורה של סיבוכים, כולל:

• ירידה בלתי מוסברת במשקל
• סוכרת
• לבלב
• מחלת כבד
• אִי פּוּרִיוּת

אִבחוּן

סיסטיק פיברוזיס מאובחנת על ידי בדיקת דם, זיעה או תאים עוברית לנוכחות של חומרים או גנים שנמצאו בחולי CF.

הֵרָיוֹן
אם זוג מתמצא יודע או חושד כי הם עשויים להיות נשאים של תכונת CF , מי השפיר או הדגימה ווריוס כוריוני יכול להיעשות במהלך ההריון כדי לקבוע אם התינוק יהיה את המחלה.

יָלוּד
נכון לעכשיו, 40 מדינות כוללות סיסטיק פיברוזיס במבחני ההקרנה שלהם. דם נלקח מן העקב של התינוק לפני שהוא או היא הולכת הביתה מבית החולים. הדם נשלח למעבדה של המדינה, ואם הפגם הוא זיהה את הרופא הראשי טיפול וסוכנויות הבריאות המקומיות יקבלו הודעה.

תינוקות וילדות
אם לא זוהה בלידה, סיסטיק פיברוזיס מאובחנת לעתים קרובות בשנה הראשונה או שתיים של החיים כאשר ילד מתחיל להראות את סימני האזהרה טיפוסי. הבדיקה המסורתית של סיסטיק פיברוזיס הוא מבחן הזיעה. מכיוון שהגוף אינו מסוגל להשתמש בכל המלח שהוא לוקח, רוב האנשים עם סיסטיק פיברוזיס בדרך כלל מפרישים כמויות גדולות יותר של מלח בזיעה.

במבחן זיעה, אלקטרודות ממוקמות על העור של המטופל כדי לעורר את בלוטות הזיעה. זיעה נאספת ונשלח למעבדה כדי למדוד את התוכן מלח. בדיקת הזיעה אינה כואבת ומשמשת שנים רבות לאבחון סיסטיק פיברוזיס.

יַחַס

אין תרופה לסיסטיק פיברוזיס. הטיפול כולל שילוב של תרופות, דיאטה, פעילות גופנית, וטיפולים שנועדו לשלוט בסימפטומים ולמנוע סיבוכים.

תרופות נרשמות ל:

• מניעה ושליטה בדלקות בדרכי הנשימה
• לשמור על נתיב פתוח ולסייע עם נשימה
• לשחרר ולהסיר ריר דביק
• עזרה לגוף לספוג חומרים מזינים

תוכניות דיאטה ותזונה נקבעו:

• החלף ויטמינים כי לא ניתן לאחסן
• ודא צריכת קלוריות עונה על דרישות אנרגיה גבוהה
• ודא צריכת מזון נאותה עבור צמיחה נכונה ופיתוח
• החלף מלח שאבד מזיעה

תרגילים וטיפולים ניתנים ל:

• לחזק את הלב והריאות
• לשחרר ריר ברור
• לשפר את הסיבולת ואת המצב הגופני הכללי
• הגדל את כמות החמצן הנשלחת לרקמות

גורם ל

CF נגרמת על ידי פגם של סיסטיק פיברוזיס טרנסממברני המוליכות הרגולטור ( CFTR ) הגן. תפקידו של הגן CFTR הוא לייצר חלבון השולט על תנועת המלח והמים פנימה והחוצה מכל התאים בגופנו.

לכל אחד מאיתנו יש שני עותקים של הגן CFTR כי קיבלנו אחד מכל אחד מההורים שלנו. לפעמים הגן CFTR שאנחנו מקבלים מהורינו הוא לא נורמלי, אבל זה לא תמיד אומר שיהיה לנו CF.

אם אדם יורש:

• 2 גנים רגילים של CFTR: הוא או היא לא יהיו CF ולא יהיה נשא.
• 1 גן CFTR רגיל ו 1 גן CFTR לא תקין: הוא או היא לא יהיה CF אבל יהיה לשאת את הגן הפגום יכול להעביר אותו על הילדים שלו או שלה.
• 2 גנים לא תקינים של CFTR: הוא או היא יהיו מחלת CF.

מְנִיעָה

בגלל סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית, זה לא ניתן למנוע. עם זאת, נוכחותו של הגן הפגום CFTR יכול להיות מזוהה על ידי בדיקת דם פשוטה. לפני ההרות של ילד , זוגות שיודעים או חושדים כי אחד או שני השותפים עלול לשאת את פגם CF צריך לחפש ייעוץ גנטי כדי לקבוע את הסיכון שלהם לעבור מחלת CF.

לחיות עם פיברוזיס פיברוזיס

זה לא היה כל כך מזמן, כי ילדים עם סיסטיק פיברוזיס רק לעתים רחוקות חיו מעבר לגיל ההתבגרות. עכשיו, הרבה ידוע על המחלה שלא היתה ידועה בעבר. ידע זה הוביל משטרי טיפול המאפשרים לאנשים עם סיסטיק פיברוזיס לחיות חיים פעילים ופרודוקטיביים גם לבגרות. אנשים החיים עם סיסטיק פיברוזיס צריכים לנקוט באמצעי זהירות נוספים נגד זיהומים. הם גם צריכים לקחת אנזימים עיכול, אנטיביוטיקה בשאיפה, ותרופות אחרות למשך שארית חייהם. גברים הם בדרך כלל עקרים, נשים עשויות להיות פחות פורייה אבל עדיין מסוגל להרות.

אם ילדך אובחן

רופא המשפחה או רופא הילדים שלך ימשיכו לספק טיפול בעזרת צוות של מומחים. הוא או היא כנראה להפנות אותך למרכז סיסטיק פיברוזיס באזור שלך. אם לא, לבקש את ההפניה. מרכזים סיסטיק פיברוזיס מופעלים על ידי רופאים ואנשי מקצוע בתחום הבריאות המתמחים במחלה והם מצוידים בצורה הטובה ביותר כדי לפקח על הילד שלך ולרשום טיפול המבוסס על המחקר העדכני ביותר. במרכז, הילד שלך יראה צוות של ספקי כולל פולמונולוג (מומחה ריאה) ותזונאי. מרכז סיסטיק פיברוזיס הוא גם מקום טוב לקבל מידע על הקהילה ואת המשאבים הלאומיים הזמינים לך.

_{מָקוֹר:
סיסטיק פיברוזיס . המכון הלאומי לבריאות הלב ודם: מדד מחלות ומצבים. אוגוסט 2007.}