סינון פיברוזיס

ללא סינון של יילודים, סיסטיק פיברוזיס (CF) לא אובחן עד שהתסמינים מתחילים להופיע והם מתקדמים מספיק כדי לגרום לצמיחה מאוחרת ובעיות נשימה . בדרך כלל, זה קורה בשנתיים הראשונות של החיים - אבל עד האבחון נעשה, הנזק כבר נעשה.

עם בדיקת ההקרנה, עם זאת, CF מאובחנת בשבועות הראשונים של החיים ותינוקות יכולים להתחיל בטיפול מיידי, ובכך להימנע מתת-תזונה ומצוקה נשימתית שאחרת היו בלתי-נמנעות.

אבחון מוקדם וטיפול גם יש פוטנציאל להגדיל את תוחלת החיים של אנשים עם CF. אנשים החיים כיום עם סיסטיק פיברוזיס יכולים לצפות באופן מציאותי לחיות באמצע שנות השלושים לחייהם, אך מחקרים מסוימים מעריכים כי תינוקות שנולדו כיום עם CF יחיו בשנות החמישים שלהם בשל אבחון מוקדם וטיפול טוב יותר.

תהליך סינון

בדיקת יילודים סיסטיק פיברוזיס היא בדיקה כדי לזהות את האפשרות של סיסטיק פיברוזיס. זהו הצעד הראשון בתהליך שבסופו של דבר מוביל לאבחון של סיסטיק פיברוזיס, זיהוי של נשאי CF, או מבטל את שתי האפשרויות. אם התוצאות של ההקרנה הראשונית הן חיוביות, זה לא אומר שלתינוק יש סיסטיק פיברוזיס. סינון חיובי פשוט אומר כי בדיקה נוספת חייבת להיעשות כדי לקבוע את המשמעות של תוצאה חיובית.

צעד ראשון - העלאת הדגל האדום

הצעד הראשון של בדיקות יילוד הוא בדיקת דם שנעשית כמה ימים לאחר הלידה.

הדם נמשך מהתינוק ונשלח למעבדה של המדינה כדי לבדוק כמה הפרעות. בדיקת הסינון של CF בוחנת רמות גבוהות של חומר הנקרא טריפסינוגן immunoreactive (IRT), שהוא אנזים שנוצר על ידי הלבלב. תינוקות שנולדו עם סיסטיק פיברוזיס לעיתים קרובות יש רמות גבוהות של IRT בדם שלהם, אבל תנאים אחרים יכולים גם לגרום לאנזים להיות מורם.

אם בדיקת תינוקות עבור CF היא חיובית, זה אומר כי רמות גבוהות של IRT זוהו. כל מדינה קובעת את ההנחיות שלה לגבי רמות נורמליות ולא תקינות של IRT. מדינות מסוימות יש ערך קבוע המהווה רמה חיובית וכמה מדינות לבחור אחוז של רמות IRT הגבוה ביותר דיווח מדי יום.

שלב שני - בדיקה גנטית

אם ההקרנה הראשונית של ילוד ל- IRT חיובית, רוב המדינות עושות בדיקה נוספת על הדם כדי לברר האם לתינוק יש מוטציה של הרגולציה הסיסטמית פיברוזיס טרנסממברני (CFTR). ישנם יותר מ -1,200 מוטציות ידועות בגן CFTR שגורמות לסיסטיק פיברוזיס. זה לא מעשי או מבחינה כלכלית כדי לבדוק את כולם, אבל רוב מדינות מבחן עבור כמה מן המוטציות הנפוצות ביותר. שוב, כל מדינה מחליטה אילו מוטציות לכלול בלוח הבדיקה.

אם מוטציה של הגן CFTR מזוהה, התינוק הוא גם נושא CF או יש מחלת סיסטיק פיברוזיס. המעבדה הממלכתית תודיע לרופא הראשי של התינוק ובכמה מדינות, הם גם יודיעו למחלקת הבריאות של המחוז או לסוכנות אחרת שאושרה ומוכנה לספק מעקב עם משפחות.

אם רמות ה- IRT גבוהות אך לא מוטציה של הגן CFTR מזוהה, התוצאות של שתי הבדיקות נשלחות לרופא המטפל הראשוני של התינוק, אשר יקבע אם יש צורך בבדיקות נוספות.

שלב שלישי - זיעה מבחן

בדיקת זיעה כלוריד , או בדיקת זיעה, כבר הבדיקה זהב רגיל המשמש לאבחון סיסטיק פיברוזיס במשך שנים רבות. הבדיקה מודדת את כמות המלח בזיעה של אדם, שהוא גבוה מהרגיל אצל אנשים עם CF. תוכן כלוריד גדול מ 60 mmol / ליטר נחשב תוצאה חיובית.

כאשר הרופא הראשי מקבל את תוצאות ההקרנה של הילוד ממעבדת המדינה, הוא או היא יחליטו אם יש לבצע בדיקות נוספות. אם רמות ה- IRT היו גבוהות אך לא זוהתה מוטציה CFTR, הרופא הראשי יכול להזמין בדיקת זיעה בכל מקרה רק למקרה שלתינוק יש אחת מהמוטציות הפחות שכיחות שלא נכללו בלוח הבדיקה הגנטית.

אם בדיקת ההילוד זיהתה מוטציה CFTR , הרופא הראשי יורה על בדיקת זיעה כדי לקבוע אם התינוק חולה במחלת CF. אם בדיקת זיעה כלוריד חיובי, התינוק יש סיסטיק פיברוזיס ויהיה בדרך כלל מופנים למרכז CF מוכר להתחיל בטיפול. אם בדיקה גנטית חשפה מוטציה בגן ה- CFTR, אבל בדיקת זיעה כלוריד היא שלילית, התינוק הוא נושא CF אבל אין לו את המחלה ואינו דורש טיפול. בכל מקרה, ייעוץ גנטי נעשה בדרך כלל עם המשפחה כדי להסביר את ההשלכות ארוכות הטווח של התוצאות.

_{מָקוֹר:
בוגר, RB, MD, MDH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M, PhD, PhD, MD, Hoffman, G., BS, , MD, Sontag, MD, PhD, Massie, J, MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, and O'Sullivan, BP, MD. "הנחיות ליישום סיסטיק פיברוזיס בדיקות הקרנה יילודים: סיסטיק פיברוזיס דו"ח סדנת קרן". רפואת ילדים. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 יולי 2008.}