מדריך בסיסי לסיסטיק פיברוזיס תסמינים

סימנים מוקדמים ומתקדמים של CF, מחלה פרוגרסיבית וגנטית

בדרך כלל, סיסטיק פיברוזיס הסימפטומים עולה עם התקדמות המחלה. התנאי, הנגרם על ידי גן פגום, גורם לשכבה עבה של ריר להצטבר בריאות (סתימת דרכי הנשימה ומוביל לזיהומים, נזק לריאות וכישלון נשימתי), לבלב (מניעת הגוף לשבור מזון כראוי לספוג חומרים מזינים), ואיברים אחרים.

הגן הפגום אינו מאפשר לגוף להעביר מים ומלח לתאים וממנה, דבר הגורם להפרשות (בדרך כלל רזות ומימיות אצל אנשים בריאים לעומת עבים ודביקים מאוד אצל אנשים עם CF). הפרשות עבות הם מה סותם איברים ולמנוע את הפעולה חלקה של הגוף.

תסמינים מוקדמים של סיסטיק פיברוזיס

רוב הזמן, תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס (CF) נראים בדיוק כמו תינוקות בריאים כי המחלה אינה גורמת ליקויים גלויים בשלבים המוקדמים. כ -20% מהמקרים, תינוקות עם CF יהיו חסימת מעיים חמורה בלידה הנקראת איליוס מקוניום. סוג זה של חסימה לעיתים רחוקות מתרחשת אלא אם כן יש תינוק CF, אז אם זה קורה זה נחשב בדרך כלל התסמין הראשון של המחלה.

סיסטיק פיברוזיס נפוץ סימפטומים

אם סיסטיק פיברוזיס אינו מזוהה עם הלידה, תסמינים אחרים בדרך כלל מתחילים להופיע בשנה הראשונה או שתיים של החיים, כגון:

• עניים במשקל. חסימות בלבלב ובלוטות המעיים מונעות ממערכת העיכול לפעול כראוי. מזונות שאוכלים עוברים בגוף ללא חומרים מזינים רבים נספגים, וכתוצאה מכך צמיחה גרועה. אם תינוק לא החזירו את משקל הלידה שלו על ידי 4-6 שבועות של גיל או מראה דפוס מתמשך של צמיחה גרועה, הרופא עשוי להתחיל לחשוד CF.

• תיאבון גדול. בגלל החומרים המזינים אינם נספגים מזונות, המוח מנסה לענות על דרישות האנרגיה של הגוף על ידי שליחת אותות רעב. אנשים עם סיסטיק פיברוזיס לעיתים קרובות יש תיאבון רעב והוא יכול לצרוך כמויות עצומות של מזון ללא עלייה במשקל.
• מגושם, שמן, מסריח תנועות מעיים. מערכת העיכול התפקוד לקוי יש בעיות מיוחדות לעכל שומנים וחלבונים. הרבה מה היה בדרך כלל נספג על ידי מערכת העיכול בריאה מופרש על ידי המעיים, וכתוצאה מכך את תנועות המעיים חריגה כי לעתים קרובות להתרחש בחולים עם CF.
• שיעול תכופים ודלקות נשימה. שיעול, קשיי נשימה, זיהומים בדרכי הנשימה תכופים הם לעתים קרובות הסימפטומים הראשונים שהוכרו על ידי הורים לילדים עם CF.
• עור מלוח. המום הגנטי שגורם לסיסטיק פיברוזיס מפריע ליכולתו של הגוף להעביר מלח פנימה והחוצה מהתאים. המלח שלא ניתן לספוג הוא מופרש דרך העור על ידי בלוטות הזיעה, וכתוצאה מכך סימן מסמן של זיעה טעימה מלוח. לפעמים, ייתכן אפילו יש מלחי מלח גלויים על העור. הפרשת מלח על ידי בלוטות הזיעה הוא הבסיס של המבחן הנפוץ ביותר המשמש לאבחון סיסטיק פיברוזיס.

סימנים מתקדמים וסיבוכים של CF

סימפטומים מתקדמים של סיסטיק פיברוזיס הם בדרך כלל לא סימפטומים של המחלה עצמה, אלא סימפטומים של הנזק כי CF גורם לאורך זמן. כאשר תנאים אלה מופיעים, רוב האנשים כבר יודעים שיש להם סיסטיק פיברוזיס כבר לחיות עם המחלה במשך זמן מה. הסיבוכים הבאים הם סימפטומים מתקדמים של CF:

• ההתבגרות המאוחרת. גיל ההתבגרות מאוחרת לפעמים אצל בנות עם סיסטיק פיברוזיס כתוצאה מתזונה לקויה.
• אִי פּוּרִיוּת. רוב הזכרים עם סיסטיק פיברוזיס הם עקרים בגלל הפרשות חוסמת את המעבר של הזרע. נשים עשויות לחוות אי פוריות כתוצאה של ריר צוואר הרחם סמיך חסימת כניסת הזרע לתוך אברי הרבייה.

• סוכרת. עם הזמן, הנזק שנגרם ללבלב על ידי סיסטיק פיברוזיס גורם לה להפסיק לייצר מספיק אינסולין. כ -15% מהאנשים עם סיסטיק פיברוזיס המגיעים לבגרות יפתחו סוכרת תלויה באינסולין.
• מחלת כבד. חסימת צינורות המרה בכבד גורמת להצטלקות ולנזק בכבד בכ 5% - מהחולים הסיסטיק פיברוזיס. אם מתרחשת פגיעה בכבד, היא מופיעה בדרך כלל אצל מבוגרים.
• מחלת כיס המרה. כיס המרה מאחסן חומר הנקרא bile שנוצר על ידי הכבד ומסייע לעיכול השומן. אצל אנשים רבים עם סיסטיק פיברוזיס, המרה היא עבה ולא יכולה לעבור דרך צינור המרה כדי לעזוב את כיס המרה . רוב הזמן זה לא לייצר תסמינים, אבל על 10% של סיסטיק פיברוזיס יפתחו אבני מרה הדורשות ניתוח.
• לבלב. כאשר מרה עוזב את כיס המרה, הוא נופל לתוך המעי הדק דרך צינור המרה המשותף כי הוא משותף עם הלבלב. אם אבן מרה עוזבת את כיס המרה ונמצאת בצינור המרה המשותף, הפרשות הלבלב אינן יכולות לעבור. זה גורם נפיחות כואבת מאוד גירוי הלבלב המכונה הלבלב, אשר דורש התערבות כירורגית.

_{מָקוֹר:}

_{סיסטיק פיברוזיס. על סיסטיק פיברוזיס. 10 באפריל 2016}