סיסטיק פיברוזיס אבחון

אפשרויות בדיקה

אם לא מטופל, סיסטיק פיברוזיס (CF) גורם נזק בלתי הפיך לגוף. ה- CF המוקדם יותר מאובחן, הטיפול המוקדם יכול להתחיל למנוע את הנזק ולהאט את התקדמות המחלה. בעבר, אנשים הפכו מאוד חולה סיסטיק פיברוזיס לפני אבחנה יכול להיעשות. במהלך שני העשורים האחרונים, פותחו בדיקות המאפשרות דיאגנוזה עוד לפני שהתסמין הראשון מופיע.

בדיקה גנטית

בדיקה גנטית היא הדרך היחידה לדעת אם אדם נושא את התכונה סיסטיק פיברוזיס. זה נעשה גם כדי לגלות אם אדם יש סיסטיק פיברוזיס, או לזהות אילו מוטציות אדם עם CF יש.

בדיקות טרום לידתי

בדיקות גנטיות ניתן לעשות prenatally כדי לקבוע אם התינוק ייוולד עם סיסטיק פיברוזיס. אם זוג תוחלת יודע או חושד כי הם עשויים להיות נשאים של הגן הפגום, הם עשויים לבחור לבדיקה כדי לעזור להם לבחור אם להפסיק את ההריון או לא. אם זוג מתכנן להמשיך את ההריון, אבחון CF יהיה ידוע לפני הלידה והתינוק יהיה ליהנות מקבלת טיפול מוקדם.

ישנן שתי בדיקות שניתן לבצע בתקופה שלפני הלידה. שתי הבדיקות פולשניות ונושאות מידה קטנה של סיכון שיש לדון עם הרופא לפני הבדיקה.

הדגימה של דגימת הצוואר (CVS): כמות קטנה של רקמה מוסרת מן השליה ונשלחת למעבדה כדי לקבוע אם הגן הפגום CFTR קיים.

בדיקה זו נעשית בדרך כלל סביב השבוע ה -11 של ההריון.

מי השפיר: כמות קטנה של נוזל מי השפיר מוסרת עם מחט ומזרק דרך הבטן ונשלח למעבדה כדי לקבוע אם הגן הפגום CFTR קיים. בדיקה זו נעשית בדרך כלל סביב שבוע 16 של ההריון.

הקרנת יילוד

בדיקת יילודים אינה מאבחנת CF, אך תוצאה חיובית מעלה דגל אדום כדי להזהיר את הרופא על מנת לבצע בדיקות נוספות.

בארצות הברית, רוב המדינות כיום כוללות בדיקות סיסטיק פיברוזיס בדיקות השגרה היילוד השגרתי שלהם.

מבחן זיעה

בדיקת הזיעה היתה מבחן אבחון סטנדרטי לזהב במשך שנים רבות. בדיקת הזיעה היא בדיקה מהירה, לא פולשנית, ללא כאבים, אשר מודדת את רמות הנתרן ואת כלוריד מופרש זיעה.זהו אינדיקטור טוב למדי של סיסטיק פיברוזיס אבל הוא לא בטוח.

_{מקור: Bilton, D (2008). סיסטיק פיברוזיס. תרופה. 36, 273-278.}