מה זה אומר להיות סיסטיק פיברוזיס הספק?

לאחר ג 'ין CF לא אומר שיש לך פיברוזיס פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הגורמת לזיהומים בדלקת ריאות וסינוסים, כישלון לשגשג כתינוקות ובעיות במערכת העיכול כמו שמנוני, שרפרפים מפני ספיגת שומן במעיים או עצירות חמורה.

בואו לחקור את דפוס הירושה של סיסטיק פיברוזיס, כמו גם את הסיכויים הסטטיסטיים של הילד לפתח CF אם שני ההורים CF נשאים.

סיסטיק פיברוזיס: מחלה אוטוזומלית רצסיבית

לכל אדם יש 23 זוגות של כרומוזומים בכל תא. מבין 23 זוגות אלה, זוג אחד הוא כרומוזומי המין (כרומוזום X ו- Y כרומוזום) ושאר 22 זוגות הכרומוזומים נקראים אוטוזומים.

כל זוג כרומוזום מכיל את אותם גנים, אך לא בהכרח אותו קוד גנטי. לדוגמה, שני הכרומוזומים בצמד שקובע צבע שיער יכילו גן צבע, אך אחד מהם עשוי להיות חום והשני בלונדיני.

סיסטיק פיברוזיס נגרמת על ידי מוטציה של הגן הסיסטמי פיברוזיס טרנסממברני (CFTR). אם אתה נושא CF, זה אומר שאחד הגנים של CFTR שלך הוא נורמלי, והשני מכיל מוטציה הידועה כגורמת לסיסטיק פיברוזיס.

סיסטיק פיברוזיס מתרחשת רק כאשר שני העותקים של הגן CFTR מכילים מוטציה - לכן סיסטיק פיברוזיס נקראת מחלה אוטוזומלית רצסיבית, בניגוד למחלה אוטוזומלית דומיננטית (שבה יש צורך רק בעותק אחד של הגן המוטטי עבור התפתחות המחלה) .

הקלישאה היא אם אתה והשותף שלך הן נושאות CF, אתה יכול לעבור CF על הילד שלך. הסיבה לכך היא שילדך יירש כרומוזום אחד מכל זוג ממך, ואחד מהשותף שלך. אם הילד מקבל שני עותקים של כרומוזום המכיל את הגן CFTR מוטציה, הם יהיו שני עותקים מוטציה וייוולד עם סיסטיק פיברוזיס.

אם הילד שלך יורש כרומוזום מוטציה מאחד מכם ואחד נורמלי מהשני, הם יהיו נושאת CF, אך לא יש להם סיסטיק פיברוזיס. אם הילד שלך יורש את הכרומוזום הנורמלי משניכם, יהיו לו שני עותקים רגילים, כלומר הוא לא נושא וגם לא CF.

סיסטיק פיברוזיס: אפשרויות סטטיסטיות

הנה עוד דרך להסתכל על מה זה אומר להיות נושאת CF.

צירופים אפשריים כי שני ספקי CF יכול להעביר על הילד שלהם הם:

• CFTR רגיל מאמא + מוטציה מאבא = מוביל
• CFTR רגיל מ + מוטציה אבא + אמא = המוביל
• CFTR רגיל מאמא + CFTR רגיל מאבא = לא נושא ואין לו CF
• מוטציה CFTR מאם + מוטציה CFTR מאבא = סיסטיק פיברוזיס

אם אתה והשותף שלך הם שני נשאים, הילד שלך יש סיכוי של 25 אחוז שיש CF, סיכוי של 50 אחוז להיות נושאת, וכן סיכוי של 25 אחוז לא נתקל ולא נושא CF.

אם השותף שלך הוא לא נשא CF, זה יהיה בלתי אפשרי עבור הילד שלך יש CF כי הוא יכול רק לרשת עותקים נורמליים של הגן CFTR מהשותף שלך. עם זאת, אם הילד שלך קיבל את הגן CFTR מוטציה ממך, הוא או היא יהיה סיכוי של 25 אחוז להיות מוביל. במקרה זה, הילד שלך יכול להעביר את תכונת ה- CF לילדיהם.

מה זה אומר להיות נושאת בריאות

אם אתה נושא CF, לא תהיה לך סימפטומים של סיסטיק פיברוזיס ואין צורך לדאוג לפתח את המחלה. בנוסף, היותו של מוביל CF לא יקצר את תוחלת החיים שלך או יגביל אותך בכל דרך שהיא (למעט תכנון המשפחה).

כאשר אתה מתחיל לחשוב על ילדים , אתה והשותף שלך צריך לחפש ייעוץ גנטי כדי לקבוע את הסיכון המשולב שלך לעבור CF על ילדיך בעתיד. באופן ספציפי יותר, אתה יכול לראות אם אתה והשותף שלך הם נשאים CF על ידי עובר בדיקת דם כדי לבדוק את הגן CF.

מילה מ

הסוף האחרון לדעת כי לפני בדיקות סקר יילודים, רוב האנשים לא גילו שהם היו CF עד היו סימפטומים.

עכשיו, אם לתינוק יש בדיקה חיובית של בדיקת CF לתינוק, הוא או היא יעברו בדיקת זיעה בכלור כדי לאשר את האבחנה של CF.

עם בדיקת כלור זיעה, התוכן המלח של הזיעה של התינוק נמדדת. אנשים עם CF יש רמה גבוהה באופן חריג של מלח הזיעה שלהם בגלל תפקוד בלוטת הזיעה לקוי.

עם אבחון מוקדם יותר, טיפול תחת צוות מיוחד CF רפואי יכול להיות יזום מוקדם יותר. צוות זה כולל לעתים קרובות רופאים (במיוחד רופא ריאות עם מומחיות CF), אחיות, דיאטנית, מטפל נשימתי, פיזיותרפיסט, פסיכולוג, עובד סוציאלי.

> מקורות:

> טורפי JM, Lynm C, זכוכית RM. סיסטיק פיברוזיס. דף החולה JAMA. JAMA . 2009, 302 (10): 1130.

> אוניברסיטת וירג 'יניה מערכת הבריאות. (2016). סיסטיק פיברוזיס.