התקדמות במחקר ביוגנטי
סיסטיק פיברוזיס (CF) היא הפרעה פרוגרסיבית המשפיעה על איכות החיים ועל טווח החיים של אלה החיים עם המחלה. אמנם מבחינה טכנית מחלה נדירה (המשפיעה רק על 30,000 אנשים בארה"ב), היא עדיין נחשבת אחת הנפוצות ביותר, החיים קוצר הפרעות גנטיות.
בעוד תוחלת החיים של אנשים עם CF נשאר פחות מזה של האוכלוסייה הכללית, הגדלת תובנות לגבי המחלה, כמו גם טיפולים יעילים יותר , החלו להפוך את הדברים מסביב.
תוחלת חיים רווחי אנשים עם סיסטיק פיברוזיס
בשנת 1938, כאשר CF הוכר לראשונה כמחלה, רוב התינוקות שאובחנו עם ההפרעה מתו לפני יום ההולדת הראשון שלהם. בשנות ה -50, אנשים עם CF חיו זמן רב יותר, אך רק לעתים רחוקות עברו את גיל הילדות המוקדמת. בעוד שהמצב התחיל להשתפר עד שנות השמונים, כאשר אנשים החיים כיום באמצע שנות העשרים שלהם, זה לא היה עד גילוי הגן CFTR בשנת 1989, כי התחלנו לראות נקודת מפנה.
כיום, חמושים עם הבנה טובה יותר של המנגנונים הגנטיים של CF, יש לנו דרכים לנהל טוב יותר את המחלה, למנוע זיהום, ולשפר את תפקוד הריאות אצל אלה החיים עם ההפרעה.
כתוצאה מכך, תוחלת החיים הממוצעת של אנשים החיים עם CF כיום היא 37.5 שנים. בתוך העולם המפותח, הנתון הזה גבוה עוד יותר עם אומדנים הנעים בין 42 ל -50 שנים.
עם ההתקדמות בטיפול וביוטכנולוגיות, החוקרים מעריכים כי תינוקות שנולדו היום עשויים להיות מסוגלים לחיות הרבה מעבר ליום ההולדת ה -50 שלהם.
הגדלת טווחי החיים המקושרים לשימוש אנטיביוטי
כ -80% מהאנשים עם סיסטיק פיברוזיס יחוו דלקת עם Pseudomonas aeruginosa , חיידק נפוץ נחשב להפצה נרחבת על פני רוב כדור הארץ.
אנשים עם CF נמצאים בסיכון גבוה בהרבה של פ aeruginosa , זיהום אשר יכול להוביל לכשל נשימתי ואפילו למוות.
למעשה, 50 אחוזים של אנשים עם CF המאושפזים עבור פ aeruginosa ימות כתוצאה של זיהום.
למרבה המזל, ישנם תרופות רבות יותר היום כי יכול לטפל ולמנוע זיהום פ aeruginosa . אלה כוללים את האנטיביוטיקה tobramycin, levofloxacin, ciprofloxacin, azithromycin, ו cephalosporins ספקטרום המורחבת. הבחירה של התרופה מבוססת לרוב על בדיקות כדי לקבוע את הרגישות של זן Pseudomonas לבחירות אנטיביוטיות שונות.
המינהל משתנה לפי סוג ושלב ההדבקה. Tramramycin בשאיפה או levofloxacin ניתנת לעתים קרובות במשך חודשים בכל פעם כדי לעכב את הצמיחה החיידקית. ציפרופלוקססין אוראלי ו- azithromycin יכולים לשמש למניעת זיהום או לטיפול בזיהום קיים.
P. aeruginosa יכול גם להיות מטופלים עם צורה של פניצילין בשם ureidopenicillin.
ההתקדמות האחרת בטיפול בפיברוזיס פיברוזיס
בנוסף לטיפולים אנטיביוטיים יעילים יותר, התקדמויות אחרות נעשו בטיפול הן בהפרעות ריאה והן במחלת CF. הם כוללים:
- תוספי אנזים בלבלב להתגבר על בעיות עיכול עקב הצטברות של ריר במערכת העיכול
- Pulmozyme (dornase alfa) אשר שובר את ריר החוסם מעברים דרכי הנשימה
- ברונכודילטים (משאפים אשר שומרים את מעברי האוויר פתוח)
- תרופות משופרת נגד דלקת
- בשאיפה מלוחים hypertonic כדי להגדיל את כמות הנתרן אבוד בדרכי הנשימה
כל הדברים האלה תורמים להגדלת שיעורי ההישרדות בקרב אנשים עם CF.
מילה מ
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה שונה בהרבה מזו שהיתה לפני 20 או 30 שנה. כיום, אנשים עם CF יכולים לחיות חיים חזקים ומספקים, ללכת לקולג ', לקבל עבודות ולתכנן משפחה. כל מה שנדרש הוא שישה צעדים כדי להבטיח חיים ארוכים ובריאים יותר:
- הבנת הטיפולים שלך ולקחת אותם בהתאם להוראות
- הבטחת תזונה בריאה ומאוזנת עם 50 אחוז קלוריות יותר לאדם הממוצע
- שתיית הרבה נוזלים כדי להישאר טוב hydrated
- יצירת תוכנית כושר המכיל הן התנגדות ו cardio אימון
- הימנעות מזיהום על ידי שטיפת הידיים באופן שגרתי, קבלת החיסונים שלך, הימנעות אחרים חולים
- לראות את הרופא באופן קבוע כדי להבטיח רצף עקביות של טיפול
בסופו של דבר, סיסטיק פיברוזיס אינו גזר דין מוות שהיה בעבר, ועם טיפול וטיפול נאותים, אין סיבה שלא תצליח לחרוג מהצפוי הן באיכות והן בכמות החיים.
> מקור:
> O'Sullivan, B. and Freedman, S. "סיסטיק פיברוזיס". לנסט . 2009; 373 (9678): 1891-1904.