האם סיסטיק פיברוזיס קשור למין?

כיצד פגם גנטי CF עובר על משפחות

אתה עלול להיות מופתע לגלות כי סיסטיק פיברוזיס (CF) היא לא מחלה נדירה. המשפיעים על 30,000 אנשים בארצות הברית ו 100,000 אנשים ברחבי העולם, היא הנפוצה ביותר אוטוזומלית רצסיבי בירושה המחלה בקרב הקווקזים. המחלה מתרחשת גם במירוצים אחרים, אבל הרבה פחות.

סיסטיק פיברוזיס נגרמת על ידי פגם בגן טרנסממברני טרנסממברני סיסטיק פיברוזיס (CFTR).

ישנם יותר מ -1,200 מוטציות ידועות של הגן CFTR שעלולות לגרום לסיסטיק פיברוזיס. האופן שבו פגם הגן CFTR עובר מהורים לילדים תלוי במספר גורמים.

אוטוזומלית רצסיבית ולא מקושרת לסקס

לכל בני האדם יש 22 זוגות של כרומוזומים שאינם קשורים למין ושני כרומוזומים הקשורים למין. 22 זוגות שאינם קשורים למין נקראים כרומוזומים אוטוסומליים. הגן הפגום בסיסטיק פיברוזיס (CFTR גן) מתרחש בצמד השביעי של הכרומוזומים. מאז זה קורה באחד 22 זוגות הראשונים של כרומוזומים, פגם סיסטיק פיברוזיס הוא אוטוסומלי. זה לא קשור למין, ולכן המחלה לא הועברה על ידי האם או האב ויכולה להתרחש בשני המינים.

רצסיבי אומר כי שני כרומוזומים זוג חייב להיות פגום על מנת לקבל את המחלה - שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגן עבור הילד יש CF. אם לאדם יש רק כרומוזום אחד פגום, הוא או היא יהיו נשא אבל לא ממש יש את המחלה.

איך יכול ילד בירושה CF אם אף אחד אחר במשפחה זה לא?

מאז CF הוא תכונה רצסיבית, ילד חייב לקבל שני גנים פגומים כדי להיוולד עם המחלה. כמו בכל זוגות הכרומוזומים, אחד מהם עובר בירושה מאם ואחד יורש מהאב. משמעות הדבר היא כי שני ההורים חייבים לשאת את התכונה ציסטיק פיברוזיס או יש CF עצמם כדי לקבל תינוק עם CF.

לאנשים שנשאים יש רק גן פגום אחד. הם לא יהיו CF ולא יהיו סימפטומים. כ 4% מכלל הקווקזים הם נשאים CF.

אם שני ההורים הם נשאים של הגן CFTR מוטציה, אז יש סיכוי של 25% כי התינוק שלהם יהיה CF או סיכוי של 50% כי התינוק יהיה נשא של הגן אבל לא יש את המחלה ואת סיכוי של 25% התינוק לא יהיה מוביל כלל.

אולי יש דורות רבים של נשאים במשפחה בלי שמישהו יחלה במחלה. לעתים קרובות, אנשים לא יודעים שהם נשאים עד שהתינוק שלהם נולד עם CF. בדיקות גנטיות זמין כדי לקבוע אם אדם נושא את פגם CF, אבל זה לא נעשה בדרך כלל, אלא אם כן זוג יש סיבה לחשוד כי הם עשויים להיות נשאים.

למעשה, ילדים ומבוגרים כאחד ניתן לבדוק את הגן CF מוטציה באמצעות ספוגית פה או מדגם דם כדי לראות אם הם נשאים. למרות בדיקות המוביל הוא מדויק מאוד, כמה מוטציות אינן ניתנות לזיהוי, כך אדם בדיקות שליליות עבור מוטציה CF עשוי למעשה להיות נושא.

_{מקורות:}

_{בויל, חבר פרלמנט, MD. "סיסטיק פיברוזיס למבוגרים." כתב העת של האיגוד הרפואי האמריקני. 2007 298: 1787-1793.}

_{הגנטיקה של סיסטיק פיברוזיס. מערכת הבריאות של אוניברסיטת וירג 'יניה. 7 בנובמבר 2005.}