MTHFR ג'ין מוטציות ומחלות: הבנת הקישור

ראיון עם ד"ר בן לינץ ', מומחה על פולימורפיזם MTHFR

מוטציה של MTHFR - שינויים בגנים הקשורים יותר ויותר למחלות שונות - כולל מחלת בלוטת התריס - הופכים לנושא חם יותר ויותר שנוי במחלוקת. כדי ללמוד עוד על התיאוריות וההתפתחויות הקשורות ל- MTHFR - שהוא הקיצור של הגן הנקרא methylenetetrahdrofolate reductase, פניתי לד"ר בן לינץ ', רופא נטורופתית שממקד את תשומת הלב במדידות MTHFR ובשינויים גנטיים, והצמדה למחלות ואת התנאים. ד"ר לינץ 'מנהל אתר, Mthfr.net, המוקדש למחקר ומודעות ל- MTHFR, וספרו בנושא זה פורסם בשנת 2014.

שאלה: האם אתה יכול להסביר, למי שלא יודע או לא שמע, בדיוק מה פולימורפיזם MTHFR?

ד"ר בן לינץ ': הגן MTHFR מייצר אנזים הנקרא methylenetetrahydrofolate reductase. תפקידו של האנזים MTHFR הוא להמיר צורה אחת של חומצה פולית לצורה הכי פעילה ושמישה של חומצה פולית בגוף האדם - בכל תא בודד. MTHFR לוקח חומצה פולית ומשנה אותו כך שהגוף יכול להשתמש בו. חומצה פולית כשלעצמה היא חסרת ערך - היא אינה עושה דבר - עד שהיא מנוהלת באמצעות אנזימים שונים בגוף והפכה לצורות אלה של חומצה פולית שהגוף יכול להשתמש בה - כגון מתילטרטהידרופט, או מקוצר בדרך כלל כמתילואולט.

Methylfolate הוא תרכובת מפתח המבצעת שתי משימות קריטיות.

ראשית, methylfolate מסייע להפוך נוירוטרנסמיטרים במוח שלך. נוירוטרנסמיטרים הם מה שמאפשר לנו לחשוב, לישון, לברוח, לבטא רגשות וללמוד. כאשר רמות methylfolate הן נמוכות, כך גם נוירוטרנסמיטורים שלך.

ייצור נמוך של נוירוטרנסמיטורים עלול לגרום לתנאים של התמכרות, דיכאון, חרדה, ADHD, מאניה, עצבנות, נדודי שינה, הפרעות למידה ועוד.

שני, methylfolate גם מאפשר לנו ליצור תרכובת קריטית הנקראת s-adenosylmethionine - הידוע גם בשם SAME. SAME הוא קריטי כפי שהוא מסייע לווסת יותר מ -200 אנזימים בגוף האדם - זה השני רק אדנוזין טריפוספט (ATP), המהווה את יחידת כוח הסלולר של הגוף.

ללא ATP, החיים מפסיקים. ללא SAME, החיים מפסיקים.

עם רמות נמוכות של SAME , אתה, או יקיריכם, נמצאים בסיכון גבוה יותר של מחלות כגון סרטן, אי פוריות, הפלה, אוטיזם, תסמונת דאון, פקקת, לחץ דם גבוה , בעיות דיבור ובעיות בריאותיות אחרות.

זה מאוד נפוץ עבור הגן MTHFR לא לעבוד כמו שצריך. למה? כי אחד משני אנשים יש שטח של הגן MTHFR כי יש בסיס דנ"א שגוי. זה שינוי בסיס DNA נקרא פולימורפיזם. פולי משמעות "רבים" ו morphic משמעות "צורה". כאשר הגן MTHFR יש פולימורפיזם, האנזים שהוא מייצר יש צורה שונה. הצורה השתנתה מפחיתה את היכולת התפקודית של האנזים MTHFR. הפונקציה השתנתה גורם הפחתת תפקוד נוירוטרנסמיטר ומקטין את הייצור SAME.

שאלה: מה הם מסלולי המתילציה ומה הם עושים?

ד"ר בן לינץ ': בואו נתחיל להגדיר מתילציה . מתילציה היא פעולה של נטילת פחמן יחיד ושלושה מימנים, כלומר קבוצת מתיל, והיצמדותם לאנזים בגוף. כאשר קבוצה זו מתיל מייחס אנזים, האנזים מבצע פעולה. פעולה משותפת המבוצעת על ידי מתילציה שאתה מעריך מדי יום היא התמוטטות של היסטמין.

קבוצת מתיל מתבצעת על ידי מסלול המתילציה והיא מרחפת עד שהיא מוצאת אנזים ספציפי כדי לקשור. במקרה זה, קבוצת המתיל נקשרת להיסטמין. כאשר קבוצת מתיל נקשרת להיסטמין, היסטמין נשברת ונעלמת.

עכשיו אתה יכול להבין מה קורה אם מסלול המתילציה שלך אינו מייצר מספיק קבוצות מתיל במקרה זה. ההיסטמין שלך אינו מתפרק, ולכן רמות ההיסטמין שלך גדלות, מה שגורם לאף לרוץ ולעיניים לגרד.

מה הפונקציה של סאמי ? הפונקציה של SAME היא פשוט לקחת מה שנקרא "קבוצת מתיל" ולתת אותו מעל 200 אנזימים בגוף על מנת לבצע פונקציות קריטיות שונות.

כמה פונקציות מפתח של קבוצת מתיל זו שנתרמו באופן חופשי הם:

• הגן על ה- DNA שלך. זה חשוב מאוד. לדוגמה, אם ה- DNA שלך אינו מוגן, אז זה רגישים נזק על ידי וירוסים, חיידקים, מתכות כבדות, ממיסים ואחרים. עם הזמן, הנזק הזה הופך להיות משמעותי ועלול לגרום להתפשטות תאים סרטניים. -
• הפחתת רמות היסטמין ! חוזר על זה אז זה שוקע פנימה קבוצה מתיל שנמסרו על ידי SAME מסייע לחסל היסטמין מן הגוף. אלו עם אלרגיות או פריחות עשויים להיות רמות גבוהות יותר של היסטמין וקבוצות מתיל ירידה. -
• לייצר מרכיב מפתח עבור קרום התא שלך שנקרא phosphatidylcholine. קבוצת המתיל שנתרמה על ידי SAME מסייעת בבניית פוספטידיכולין, אשר לאחר מכן משולבת בקירות כל התאים שלכם, הידועים בשם קרום התא. אם אלה קרום התא להיות פגום וחלש, התאים להיות שבירים, לאפשר רעלים ודברים מזיקים לתוך התא, לא לשאת חומרים מזינים שימושיים ואז הם מתים. נזק מוגזם לממברנה יכול להוביל לתנאים רפואיים חמורים כמו טרשת נפוצה וסרטן עד כמה שם.

שאלה: איך היית מודעת MTHFR, ומה מניע אותך לעשות את זה מסע הצלב המקצועי שלך?

ד"ר לינץ ': יום אחד אחר הצהריים, גברת שאלה אותי על אפשרויות טיפול טבעי להפרעה דו קוטבית. התחלתי לקשקש את כל הגישות הטבעיות כדי לייצב את אלה עם הפרעה דו קוטבית. מסיבה כלשהי חשתי שהתשובה שלי לא הושלמה, כנראה משום שהייתי מחוץ לבית הספר לרפואה במשך כמה שנים ורציתי לראות אם המחקר מביא כל דבר חדש.

אז הגעתי למחקר וגיליתי שהחוקרים חוקרים דו-קוטביים וגנטיקה, במיוחד MTHFR. לא היה לי מושג מה זה MTHFR אז אני נכנס 'MTHFR' לתוך מסד הנתונים הרפואי מחקר, PubMed, שהוא מסד הנתונים של ארה"ב הלאומית של הספרייה הרפואית של המחקר. נדהמתי מה חזר אלי. למעלה מ -3,000 עיתונים באותו זמן. עכשיו זה מעל 5,200 ניירות רק על MTHFR לבד - והגדלת.

כאשר סרקתי את כותרות המחקר עם MTHFR בו, נדהמתי כמה תנאים הופיעו. חזה שסוע, יתר לחץ דם, פקקת , סכיזופרניה, אוטם שריר הלב ( התקף לב ), לוקמיה לימפובלסטית חריפה , אובדן הריון חוזר - וזה היה רק ​​בעמוד 1! (אתה יכול לראות בעצמך!)

הייתי כל כך המום כי מעולם לא שמעתי על זה כי אני באמת 'tweeted' על MTHFR - ואני בקושי אי פעם 'ציוץ'. למחרת הופצתי על ידי אנשים שחיפשו רופא בעל ידע על MTHFR. למותר לציין, הידע שלי היה אפס אבל הבטחתי להם שאני אלמד. עד היום אני ממשיך ללמוד את המורכבות של MTHFR ולהעביר את הידע שלי לרופאים.

MTHFR פולימורפיזמים הם כל כך נפוץ כל כך מזיק מיליוני מיליונים של אנשים. עם זאת, עם המודעות, אלה עם פולימורפיזמים MTHFR יכול להגדיל את הסיכויים שלהם לחיים בריאים לחלוטין אם הם פשוט ידעו כי החשיפה שלהם חיים, תזונה וסביבה באמת להאיץ את הסיכון שלהם למחלה.

שאלה: הבריאות של מי יכול להפיק תועלת ממודעות של MTHFR?

ד"ר בן לינץ ': פשוט - אלו שיש להם את הפולימורפיזם הגנטי בגן MTHFR שלהם, שזוכרים, אחד משנינו. גם אלה שאין להם פולימורפיזם MTHFR תועלת לדעת על זה כמו יקיריהם או חברים יכולים לקבל את זה ואם הם מודעים לכך, הם עשויים להשפיע על חייהם באופן משמעותי.

יש לציין כי רופאים צריכים להיות מודעים עד כמה משמעותי MTHFR הוא כי הם אלה שמנהלים את בריאותו של המטופל. לכן, זה תלוי את הרופא כדי ליידע את החולה ולסנן אותם עבור MTHFR פולימורפיזמים.

שאלה: מי צריך להיבדק עבור MTHFR ואיפה / איך אפשר לקבל נבדק?

ד"ר בן לינץ ': כולם צריכים להיבדק. למה? בגלל 1 מתוך 2 אנשים מושפעים ואם אחד יודע שיש להם פולימורפיזם MTHFR, הם יודעים שהם צריכים להיות פרואקטיבית מאוד לטפל בעצמם.

בדיקת MTHFR צריכה להיראות כמבחן בדיקה. אם רוצים להיכנס להריון, הם בודקים את MTHFR. אם רוצים להפחית גורמי סיכון למחלה באופן כללי ולמטב את בריאותם, הם בודקים את MTHFR. אם מישהו רוצה לזהות מדוע המשפחה שלהם נראה יותר סיכון של הפרעות נוירולוגיות, מחלות לב וכלי דם , סרטן, דיכאון או אוטיזם עד כמה שם, הם בודקים MTHFR.

אם אתה מתקרב לרופא שלך המבקש לסנן אותך עבור MTHFR, שני דברים יקרה. אחד, הם לא יודעים מה זה ושניים, הם יגידו MTHFR הוא לא עניין גדול ואין מה לדאוג - זה כל אופנה.

במקרה של סיכוי יש לך רופא מתקדם, הנוכחי, הם יבדקו אותך עבור פולימורפיזם MTHFR. מילה של זהירות כאן.

חברות ביטוח רבות לא לכסות בדיקות MTHFR ואם הם אומרים שהם עושים, הם עדיין עשויים לחזור ולחייב אותך בתשלום מופקע.

עם זאת, יש כמה חברות בדיקה אמינה בחוץ שעושים בדיקות MTHFR אמין ו affordableably ואף עשוי להיות מכוסה על ידי הביטוח.

שתי החברות המובילות בדיקות MTHFR הם Spectracell Labs וכל מבחן מעבדה עכשיו.

אם אין לך ביטוח, מתוך כיס הוצאה זה לא כל כך רע, במיוחד בהתחשב בתוצאות פוטנציאל שינוי החיים אתה יכול להשיג.

לקבלת מידע על אפשרויות בדיקה MTHFR - יחד עם שיקולים אתיים - ללמוד יותר באתר MTHFR.

שאלה: מהן ההמלצות המובילות שלך לאנשים עם פולימורפיזם MTHFR?

ד"ר בן לינץ ': פולימורפיזם של MTHFR נמצא במשך דורות ודורות - והם מועברים בקצב מהיר עוד יותר בשל תוספי חומצה פולית. )

אני מאמין בחירות העניים במזון, סביבה לא בריאה, אורח חיים מהיר, לוביסטים ארגוניים ותרופות מבוססות סימפטום תורמים את הביטוי של פולימורפיזם MTHFR.

עם זאת, אנשים קריטיים לצלם את זה ולהפסיק להקשיב מודעות סמים בטלוויזיה מתחננים "שאל את הרופא שלך אם התרופה הזו מתאימה לך." אני יכול להגיד לך עכשיו, זה לא.

ההמלצות המובילות בצורת תבליט - וכדי להודיע ​​לך שאני נוהג במה שאני מטיף - הן כדלקמן:

• לאכול שלם, אורגני, שאינו GMO, טווח חופשי, מזונות בר.
• עצור בליעה תוספי חומצה פולית סינתטית חומצה פולית מזון מועשר. השתמש רק folates טבעי כגון חומצה folinic ו / או methylfolate.
• לאכול מזונות המכילים טבעי folates כגון ירוק עלים ירוקים. (כן - אתה צריך לאכול סלטים.
• לשתות מי ברז מסוננים - למנוע מים בבקבוק פלסטיק המכיל ביספנול A (BPA).

• הימנע גלוטן ומוצרי חלב.
• הגבלת החשיפה לכימיקלים בסביבה (כלומר, פורמלדהיד בבגדים חדשים, שטיחים, ריהוט ובניית בתים חדשים ומעכבי אש בבגדים, מצעים, ספות, שטיחים).
• בטן נושמת.
• חשיבה חיובית.
• צחוק.
• צא לטבע. אנחנו, אחרי הכל, יונקים. אל תשכח את זה. אנחנו צריכים הגדרות טבעיות.
• אהבה את העיסוק שלך - אם אתה לא אוהב את זה, לעבור.
• יחסים - נישואים מאושרים או יחסים חיוביים,
• משפחה - להשתתף עם יקיריכם וליהנות מהם.
• חברים - לשתף ולהשתתף בפעילויות.
• קחו חופשות.
• תרגיל - מהנה - לא מוגזם. השתתף בספורט קבוצתי, במועדונים.
• סָאוּנָה.
• בניית צוות רפואי עם פרוגרסיבי, חשיבה קדימה MDs, NDs, DOs ואנשי מקצוע בריאות אחרים.

שאלה: האם יש קשר בין בריאות בלוטת התריס לבין MTHFR?

ד"ר בן לינץ ': כן. כולנו יודעים כמה שכיח היפותירואידיזם .

אם אחד מהם הוא בלוטת התריס, כלומר בלוטת התריס מתפקדת לאט, אז הפרט יהיה אנזים MTHFR איטי גם כן - גם אם לאדם זה אין פולימורפיזם MTHFR.

למה?

בגלל בלוטת התריס מייצרת מה שנקרא T4, הידוע גם בשם תירוקסין . תירוקסין מסייע לייצר את הטופס הפעיל ביותר של הגוף של ויטמין B2, flavin adenine dinucleotide (FAD).

ויטמין B2 חייב להיות מומרים FAD פעיל על ידי תירוקסין על מנת הגוף להשתמש ביעילות ויטמין B2.

הקשר בין FAD ו- MTHFR הוא שאנזים MTHFR חייב להיות בעל כמות מספקת של FAD כדי לתפקד. אם רמות FAD נמוכות בשל רמות נמוכות של תירוקסין, אז האנזים MTHFR מאט, דבר הגורם לרמות נמוכות של מתיל. עכשיו אנחנו יודעים מלמעלה כי methylfolate נמוך מוביל נמוך neurotransmitters נמוך SAME.

שאלה: מה יכולים חולי hypothyroid לעשות, כלומר תזונה ושינויים באורח החיים, כדי להתמודד עם עיכוב MTHFR?

ד"ר בן לינץ ': חולי Hypothyroid חייבים להיות הרופא שלהם לפקח TSH שלהם , T4, T3, נוגדנים בלוטת התריס לעתים קרובות על מנת למטב את תפקוד בלוטת התריס . אם כל הערכים האלה כבויים, אז את תפקוד בלוטת התריס יהיה בסכנה ובכך האנזים MTHFR יהיה גם כן.

זה קריטי כי הרופאים לפקח על כל סמנים אלה ולא רק TSH . מדידת TSH כשלעצמה היא חסרת ערך. זה דומה למישהו שואל אותך איפה את המפתחות המכונית ואתה עונה בחזרה, "שם." "איפה?" אתה שואל שוב. הם משיבים בחזרה, "שם." לא מועיל מאוד אלא אם כן האדם באמת מצביע שם "יש" או מגדיר את זה טוב יותר בשבילך.

חומרים מזינים עיקריים לתפקוד בלוטת התריס הם מגנזיום, יוד, סלניום, אבץ וטירוזין - שמקורם באכילה וספיגה של חלבונים.

Methylfolate, המיוצר על ידי האנזים MTHFR, הוא גם זקוק כדי לעזור להמיר tyrosine לתוך הורמון בלוטת התריס הפעיל.

שינוי באורח החיים עבור אופטימיזציה של בלוטת התריס שלך יהיה להגביל את החשיפה כלור, ברום (ברומיד), ופלואוריד - ביסודו של הלוגנים אחרים. למה? כי אלה הלוגנים אחרים לחקות את החיוב של היודן הלוגן, וזה מונע יוד מחייב לקולטן על בלוטת התריס שלך.

אם יש לך הלוגנים אחרים על קולטן התריס שלך, איך יוד אמור להיות קשור אליו? קשה - במיוחד אם אחד חסר יוד וכמה נשים אמריקאיות חסרים יוד .

שוחח עם הרופא שלך על איך לפקח על רמות יוד להשלים כראוי בעת הצורך.

אני ממליץ להתקין מסנני מקלחת כלור למקלחת, לסנן את מי השתייה שלך, להגביל את החשיפה לפלואוריד ולהגביל או להימנע משתיית סודה, כמו סודה הדרים רבים מכילים שמן צמחי ברום.

שינויים סביבתיים כדי להגן על בלוטת התריס שלך יהיה הימנעות מתכות כבדות כגון כספית. מרקורי ומתכות כבדות אחרות רעילות מאוד לתריס. Amalgams מרקורי נחקרות להיות גורם המחמיר בגרימת המחלה של Hashimoto.

מזון נפוץ שמשפיע לרעה על בלוטת התריס שלך הוא גלוטן. הסרת גלוטן לחלוטין מהתזונה שלך עשוי לשפר באופן משמעותי את בלוטת התריס שלך . זה אומר הימנעות 100% - לא בליעה פעם בשבוע או פעם בחודש - הימנעות מוחלטת. זה חשוב במיוחד אם יש לך מחלת הצליאק.

שאלה: האם אתה יכול לספר לנו על האתר שלך MTHFR.net?

ד"ר לינץ ': אני מכינה שיעורי בית. אם אני המדינה משהו, אני מצטט מחקר או אני בבירור המדינה היא תיאוריה עובד. אני לא מעמיד פנים שאני יודע משהו שאני לא. אם אני לא יודע משהו, אני פשוט לא כותב את זה או להמציא איזו תשובה, אני פשוט אומר שלוש מילים - "אני לא יודע."

אם אנשים היו קמים ומבינים שאומר "אני לא יודע" זה בסדר ושימושי, אז הרפואה ותחומי החיים האחרים יהיו הרבה יותר טובים.

אני קורא ללא הרף - ומנתח בצורה ביקורתית - מחקרים מתקדמים על MTHFR, מתילציה, נוטריגנומיקה, מטבוליזם של פחמן, תפקוד המיטוכונדריה והאפיגנטיקה. אני אוהב את מה שאני עושה ואני שקוע לחלוטין תשוקה על זה גם כן. למה? כי אני יודע שזה הולך לשנות את אופן התרופה.

המודל הרפואי היום הוא אחד שצריך לזרוק החוצה מהחלון. המודל המבוסס על סימפטום המחלה אינו יעיל במיוחד והרופאים יודעים זאת. הם פונים לרפואה נטורופתית ותפקודית. הבעיה היא שהרופאים האלה ממשיכים לתרגל את אותו מודל המבוסס על סימפטום, באמצעות תוספי מזון, עשבי תיבול ושאר מרקחות במקום תרופות וניתוח. כן, זה שיפור רוב הזמן אבל זה עדיין לא מתייחס הגורם המוחלט הבסיסי של מדוע החולה שלהם חולה.

אני מחנך רופאים אחרים על המודל החדש שמתגלה מכל זה וזה נוטריגנומיקה ביוכימית. כאשר רופא מתמקד באורח החיים של המטופל, בתזונה, בסביבות הסביבה, בתחביבים, במעמד הרגשי, בביוכימיה, בגנטיקה ובביטוי גנטי, מתרחשים דברים מדהימים. תשאלו את הרופאים שהשתתפו בכמה מהכנסים שלי. עקומת הלמידה היא תלולה וכנה בכאב, אבל כדאי מאוד כי ברגע שאתה לומד את זה, אתה ממשיך לשפר את זה ואת המטופלים שלך להשתפר מהר יותר - ומהר יותר.

אין שום דבר טוב יותר לרופא ואז צריך לשים שלט על דלת הכניסה - "חולים הצורך. כל האחרים שלי בריאים ".

~ ~ ~ ~ ~ ~

ד"ר בן לינץ 'הוא רופא נטורופתית אשר התמקד במחקר והוראה על פולימורפיזמים MTHFR ושינויים גנטיים, ועל הקשר למחלות. האתר של ד"ר לינץ 'http://mthfr.net כולל מחקר, מאמרים, קישורים ומידע הקשור למוטציות גנטיות ו פולימורפיזם MTHFR. הספר שלו בנושא זה יהיה זמין באביב 2014 באתר זה, חנויות ספרים מקוונות. אתה יכול גם למצוא את ד"ר לינץ 'בפייסבוק.