בתוך תאי הגוף הם חלקים זעירים הנקראים המיטוכונדריה (עד 1,000 לכל תא). המיטוכונדריה מייצרת את האנרגיה שהתאים שלנו צריכים לגדול ולתפקד. אם המיטוכונדריה פגומה או תקלה, התאים לא יכולים לבצע את התפקודים שלהם ויכולים להיפצע או למות. אלה תאים פגומים או פגומים בסופו של דבר לגרום למחלה המיטוכונדריאלי.
מחלה מיטוכונדריה יכולה להיות קשה לאבחן כי המחלה יכולה להציג עם מגוון רחב של סימפטומים, החל קל עד חמור. ישנם מאות סוגים שונים של מחלות המיטוכונדריה. הסוג שיש לך תלוי אילו תאים מושפעים. בעיות יכולות להתחיל בלידה או להתרחש מאוחר יותר. רוב המקרים מאובחנים במהלך הילדות, אם כי במקרים למבוגרים מתחילים הופכים נפוצים יותר. מחלת המיטוכונדריאלי משפיעה על בין 40,000 ל -70,000 אמריקנים, המתרחשת בין 2,500 ל -4,000 לידות.
מחלה מיטוכונדריה היא מצב גנטי . המחלה יכולה להיות בירושה מהוריך או תוצאה של מוטציה אקראית בדנ"א שלך. המיטוכונדריה יכולה גם להיפגע משימוש בסמים או מנזק הנגרם על ידי רדיקלים חופשיים (מולקולות הרסניות). מספר גדול של מוטציות גנטיות יכול לגרום למחלה. עם זאת, מוטציה זהה בשני אנשים שונים לא יכול לייצר את אותם סימפטומים.
סימנים וסימפטומים
בגלל המיטוכונדריה נמצאים 90 אחוזים של התאים שלנו, מגוון של איברים יכולים להיות מושפעים כולל המוח והשרירים. המערכות המושפעות ביותר הן בדרך כלל המוח, הלב, הכבד, שרירי השלד, הכליות ומערכות האנדוקרינית והנשימה. הסימפטומים שיש לך תלוי אילו תאים ואיברים מושפעים, אלה עשויים לכלול:
- המוח: עיכובים התפתחותיים, פיגור שכלי, התקפים , דמנציה
- עצבים: חולשה, כאב
- שרירים: חולשה, טון נמוך, התכווצויות, כאבים
- מחלת לב
- עיניים: רעד , אובדן ראייה
- מחלת כליות
- בעיות נשימה
- אובדן שמיעה
תסמינים אחרים כוללים הפרעות במערכת העיכול , קשיי בליעה, מחלות לב, מחלות כבד, סוכרת , חומצה לקטית, וסבירות מוגברת ללקות בזיהומים. אצל ילדים, המחלה יכולה גם לגרום לצמיחה גרועה ועיכובים התפתחותיים. אבחון המחלה המיטוכונדריאלית הוא לעתים קרובות קשה מאז הסימפטומים להשתנות יכול לחקות תנאים אחרים. מעורבות מערכת איברים מרובים, שלושה אזורים או יותר, היא לעתים קרובות מעיד על מחלה המיטוכונדריה.
יַחַס
רוב המקרים של מחלת המיטוכונדריה יכולים להיות מאובחנים באמצעות ביופסיה בשריר. אפשרויות בדיקה אחרות כוללות בדיקות דם , בדיקות גנטיות , בדיקות אנזימים. ביופסיות של שרירים ומבחנים אחרים יכולים להיות יקרים מאוד, ולכן המקרים יאובחנו על גבי מצגת קלינית בלבד.
אין תרופה למחלה המיטוכונדריאלית. תוספים מסוימים - תיאמין ( B1 ), ריבופלאווין (B12), ויטמין C , ויטמין E, חומצה ליפואית וקואנזים Q10 - עשויים לסייע בטיפול בהיבטים מסוימים של המחלה. הימנעות ממתח עשויה גם לסייע בהפחתת הסימפטומים.
חוקרים בודקים כיום תרופות שיחסמו את הצטברות חומצת החלב המשויכת למחלות המיטוכונדריה. אחרים מנסים דיאטות פחמימות נמוכות מאוד כדי להפחית את עומס העבודה של המיטוכונדריה.
קישור Mitochondrial תפקוד לקוי מחלות אחרות
חוקרים חוקרים מחלת המיטוכונדריה לרמזים לתנאים אחרים כגון סרטן, מחלת פרקינסון, מחלות אלצהיימר ומחלות לב. הנזק למיטוכונדריה נחשב קשור לכל התנאים הללו. חיים שלמים של נזק המיטוכונדריה עשויים להיות חלק מתהליך ההזדקנות.
> מקורות:
> פורמן, ג 'מחלות יכול להשפיע על הכוח בתאים שלנו. בוסטון גלוב , 17 ביוני 2003.
> האגודה האמריקאית למחלות מיטוכונדריאליות.