תסמונת האנטר סימפטומים וטיפול

מצב גנטי נדיר שמשפיע בעיקר על הזכרים

סוג Mucopolysaccharidosis II (MPS II), הידוע גם בשם תסמונת האנטר, היא הפרעה בירושה הגורמת מחסור של האנזים iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S מעורב בפירוק של פחמימות מורכבות הנקראות mucopolysaccharides. ללא מספיק I2S, חלקית mocopolysaccharides מופרדים חלקית של איברים ורקמות של הגוף ולהיות רעילים.

תסמונת האנטר היא הפרעת X , כלומר, היא מועברת בכרומוזום X מאם לילדיה. בגלל איך תסמונת האנטר הוא בירושה, המצב שכיח יותר אצל גברים, למרות נשים, במקרים נדירים, יכול לרשת גם את המצב. תסמונת האנטר יכולה להתרחש בכל קבוצה אתנית. שכיחות נמוכה יותר בקרב יהודים החיים בישראל. המצב מתרחש בין 1 ל -100 ל -1,000 גברים.

ישנם שני סוגים של תסמונת האנטר - התחלה מוקדמת ומאוחר.

התחלה מוקדמת MPS II

הצורה הקשה של תסמונת האנטר, התחלה מוקדמת, מאובחנת בדרך כלל בקרב ילדים בגילאי 18 עד 36 חודשים. תוחלת החיים של טופס זה יכולה להשתנות, עם כמה ילדים חיים עד גיל שני ושלישי חייהם. סימפטומים של המחלה בתחילת המחלה עשויים לכלול:

• תכונות פנים גסות ומעמד קצר
• כבד מוגדל וטחול
• פיגור שכלי מתקדם ומעמיק
• נגעים בעור בצבע שנהב בגב העליון ובצדדים העליונים של הידיים והירכיים

• שינויים בשלד, נוקשות משותפת, צוואר קצר, חזה רחב, וראש גדול מדי
• חירשות מתקדמת
• רטיניטיס לא טיפוסית pigmentosa ו ליקוי ראייה

תסמינים אלה דומים לאלה של תסמונת Hurler . עם זאת, סימפטומים הסינדרום Hurler להתפתח מהר יותר גרוע מאלו של תסמונת האנטר מוקדם.

מאוחר MPS II

סוג זה של תסמונת האנטר הוא הרבה יותר מתון מוקדם ולא יכול להיות מאובחנים עד בגרות. אנשים עם הצורה המאוחרת של המחלה יש תוחלת חיים ארוכה יותר עשויים לחיות לתוך שנות ה -70 שלהם. התכונות הפיזיות שלהם דומים לאלה עם MPS II חמור; עם זאת, אנשים עם הגרסה המאוחרת של MPS II בדרך כלל יש אינטליגנציה נורמלית והם חסרים את בעיות השלד החמור של הסוג החמור יותר.

אִבחוּן

עבור תסמונת האנטר הקשה, הופעת הילד בשילוב עם תסמינים אחרים כגון הכבד והטחול המוגדלים ופגיעות העור בצבע שנהב (הנחשבות לסמן לתסמונת) יכולות להצביע על כך שלילד יש רירית מוקוזופריכרידיוזיס. תסמונת האנטר קלה היא הרבה יותר קשה לזהות, ואולי רק להיות מוכר כאשר מסתכלים על קרובי משפחה של ילד עם תסמונת האנטר.

בכל סוג, האבחנה יכולה להיות מאושרת על ידי בדיקת דם עבור חסר של I2S. מחקר אנזימי או בדיקה גנטית לשינויים בגן ה- iduronate sulfatase יכולים גם לאבחן את המצב. Mucopolysaccharides עשוי גם להיות נוכח בשתן. צילומי רנטגן יכולים לגלות שינויים בעצמות האופייניים לתסמונת האנטר.

טיפול ב- MPS II

נכון לעכשיו, אין תרופה תסמונת האנטר.

טיפול רפואי מופנה להקלת הסימפטומים של MPS II. הטיפול ב- Elaprase (idursulfase) מחליף את I2S בגוף ומסייע בהפחתת הסימפטומים והכאב. מערכת הנשימה עלולה להיות חסומה, ולכן טיפול נשימה טוב ניטור חשוב. פיזיותרפיה ופעילות גופנית יומיומית חשובים. מומחים רבים מעורבים בטיפול של אדם עם תסמונת האנטר. יועץ גנטי יכול לייעץ למשפחה ולקרובי משפחה על הסיכונים להעברת התסמונת.

_{מקורות:}

_{MPS II (תסמונת האנטר) MPS ומחלות נלוות. החברה הלאומית MPS.}

_{דף הבית של גנטיקה. סוג Mucopolysaccharidosis II.}