הבנת דפוסי הירושה מהורים לילד
הפרעות גנטיות נגרמות על ידי מוטציה של גן . מוטציה גנטית זו יכולה לעבור מהורים לילד בזמן ההתעברות. אם הילד יפתח את ההפרעה הגנטית תלוי במידה רבה בדפוס הירושה.
דפוסי הירושה
ישנם שני כללים המנבאים את הסבירות שאדם יירש הפרעה גנטית.
זה לא בהכרח מבטיח שזה יקרה, אבל זה מעלה את הסיכון.
לדוגמה, סרטן השד ומחלות אוטואימוניות נחשבים כקשורים לגנטיקה. עם זאת, נוכחות של מוטציה לא תמיד לתרגם את המחלה. מצד שני, כמה מוטציות גנטיות, כמו אלה הקשורות דלקת , יגרום המאפיינים של ההפרעה (אם כי במידות שונות של חומרת).
קביעת הסיכונים מבוססת על:
- בין אם עותק אחד של הגן המוטציה (מהורה אחד) או שני עותקים (משני ההורים) עובר בירושה
- בין אם המוטציה היא על אחד מכרומוזומי המין (X או Y) או אחד מ -22 זוגות אחרים של כרומוזומים לא-מיניים (הנקראים אוטוזומים)
בהתבסס על המאפיינים המשולבים, אנו יכולים לסווג את ההפרעה כקשורה X- רצסיבי, Y- מקושר, אוטוזומלית רצסיבית, או אוטוסומלית דומיננטית.
X- מקושרים הפרעות רצסיבי
בהפרעות רצסיביות מקושרות X, הגן המוטציה מתרחש על כרומוזום X (נקבה).
לגברים יש כרומוזום אחד X ו- Y, ולכן גן מוטציה על כרומוזום X מספיק כדי לגרום להפרעה.
לנקבות, לעומת זאת, יש שני כרומוזומי X, ולכן לגן מוטציה על כרומוזום X אחד יש בדרך כלל השפעה פחותה על הנקבה משום שהעותק הלא מוטציה מאידך גיסא מבטל את ההשפעה.
עם זאת, נקבה עם מוטציה גנטית על כרומוזום X אחד יהיה נשא של אותה הפרעה. מה שזה אומר לנו, כי מבחינה סטטיסטית, 50 אחוזים מבניה יירשו את המוטציה ויפתחו את ההפרעה, בעוד ש -50 אחוז מבנותיה ירשו את המוטציה ויהפכו למוביל.
הפרעות מקושרות
כי רק גברים יש כרומוזום Y, רק גברים יכולים להיות מושפעים על ידי ולעבור על הפרעות ב- Y. כל בניו של אדם עם הפרעה מקושרת יירשו את המצב מאביהם.
מחלות אוטוזומליות רצסיביות
עם הפרעות אוטוזומליות רצסיביות, האדם דורש שני עותקים של הגן המוטנטי - אחד מכל הורה - כדי לקבל את ההפרעה.
אדם עם עותק אחד בלבד יהיה ספק. נשאים בשום אופן לא יושפעו מהמוטציה או שיש להם סימנים או תסמינים של ההפרעה. הם יכולים, עם זאת, להעביר את המוטציה לילדיהם.
אם שני ההורים נושאים את המוטציה להפרעה אוטוזומלית רצסיבית, הסיכויים של ילדיהם שיש להם את ההפרעה הם כדלקמן:
- 25% הסיכון לרשת את שתי המוטציות ואת ההפרעה
- סיכון של 50% לרשת את העתק אחד בלבד ולהפוך למוביל
- 25% מהסיכון לא יורשים את המוטציה בכלל
יתר על כן, לכל ילד יהיו אותן הסיכויים לרשת את הגן המוטטי.
הפרעות דומיננטיות אוטוזומליות
בהפרעות דומיננטיות אוטוסומליות, האדם זקוק רק להעתקה אחת של הגן המוטציה כדי לפתח או לפתח את המצב. גברים ונשים באותה מידה עשויים להיות מושפעים. יתר על כן, ילדים של אדם עם הפרעה דומיננטית אוטוזומלית יש סיכון של 50 אחוז לרשת את ההפרעה, כמו גם.
> מקור:
> הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב: מכוני הבריאות הלאומיים. "אם יש הפרעה גנטית במשפחה שלי, מה הסיכויים שילדי יהיו במצב?" דף הבית של גנטיקה. בת'סדה, מרילנד; עודכן ב -7 בנובמבר, 2017.