הכל על Phenylketonuria (PKU) מ ירושה לטיפול
סקירה כללית
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, או PKU) היא הפרעה מטבולית בירושה שבה הגוף אינו יכול לשבור לחלוטין את החלבון (חומצת אמינו) פנילאלנין. זה קורה כי אנזים הכרחי, hydylxylase פנילאלנין, הוא חסר. בגלל זה, פנילאלנין בונה בתאי הגוף גורם למערכת העצבים נזק מוחי.
Phenylketonuria היא מחלה שניתן לטפל בה בקלות יכול להיות מזוהה על ידי בדיקת דם פשוטה. בארצות הברית, כל התינוקות הנולדים נדרשים להיבדק עבור PKU כחלק מהקרנה מטבולית וגנטית על כל התינוקות . כל הנולדים בבריטניה, קנדה, אוסטרליה, ניו זילנד, יפן, מדינות המערב ומרבית מדינות מזרח אירופה, ומדינות רבות אחרות בעולם, נבדקות גם כן.
(הקרנה עבור PKU אצל פגים היא שונה וקשה יותר מכמה סיבות).
מדי שנה נולדים 10,000 עד 15,000 תינוקות עם המחלה בארצות הברית ו Phenylketonuria מתרחשת אצל גברים ונשים מכל הרקע האתני (למרות שזה נפוץ יותר אנשים של צפון אירופה ומורשת הילידים האמריקאית.)
תסמינים
תינוק שנולד עם phenylketonuria יפתחו בדרך כלל בחודשים הראשונים. אם לא מטפלים, הסימפטומים מתחילים להתפתח על ידי שלושה עד שישה חודשים של גיל ויכולים לכלול:
- התפתחות מאוחרת
- פיגור שכלי
- התקפים
- עור יבש מאוד, אקזמה , פריחות
- ריח "עכברי" או "טחוב" של שתן, נשימה וזיעה
- עור בהיר, שיער בהיר או בלונדיני
- עצבנות, חוסר מנוחה, היפראקטיביות
אִבחוּן
Phenylketonuria מאובחן על ידי בדיקת דם, בדרך כלל כחלק בדיקות בדיקות שגרתיות שניתנו לתינוק בתוך הימים הראשונים של החיים.
אם PKU קיים, רמת פנילאלנין יהיה גבוה מהרגיל בדם.
המבחן מדויק מאוד אם נעשה כאשר התינוק הוא יותר מ 24 שעות אבל פחות מ -7 ימים. אם התינוק נבדק פחות מ 24 שעות, מומלץ המבחן לחזור על עצמו כאשר התינוק הוא בן שבוע. כפי שצוין לעיל, יש לבדוק את הנבדקים באופן שונה מכמה סיבות, כולל עיכוב בהזנה.
יַחַס
בגלל phenylketonuria היא בעיה של שבירת phenylalanine, התינוק מקבל דיאטה מיוחדת כי הוא נמוך מאוד פנילאלנין.
בתחילה, מיוחד נמוך phenylalanine התינוק נוסחה (Lofenalac) משמש.
ככל שהילד מתבגר, מזון נמוך phenylalanine מתווספים לתזונה, אבל אין מזון עתירי חלבון כגון חלב, ביצים, בשר או דגים מותר. ממתיק מלאכותי aspartame (NutraSweet, שווה) מכיל פנילאלנין, כך משקאות דיאטה מזונות המכילים אספרטיים הם גם נמנע. סביר להניח שאתה ציין את המיקום על משקאות קלים, כגון דיאטה קולה, המציינים את המוצר לא צריך להיות בשימוש על ידי אנשים עם PKU.
אנשים חייבים להישאר על דיאטה phenylalanine מוגבל במהלך הילדות והתבגרות.
אנשים מסוימים מסוגלים להפחית את מגבלות התזונה שלהם ככל שהם מתבגרים.
בדיקות דם רגילות יש צורך למדוד את רמות פנילאלנין, ואת הדיאטה ייתכן שיהיה צורך להתאים אם רמות גבוהות מדי. בנוסף לתזונה מוגבלת, אנשים מסוימים עשויים לקחת את התרופה Kuvan (sapropterin) כדי לסייע בהורדת רמות פנילאלנין בדם.
מעקב
כאמור, בדיקות דם משמשות כדי לפקח על אנשים עם PKU. בהנחיות הזמן הנוכחי ממליצים כי ריכוז הדם היעד של פנילאלנין צריך להיות בין 120 ל 360 מ"מ עבור אנשים עם PKU בכל הגילאים. לפעמים מגבלה של עד 600 מ"מ מותר למבוגרים. נשים בהריון, לעומת זאת, נדרשים לעקוב אחר הדיאטה שלהם יותר קפדנית, ורמה מקסימלית של 240 מ"מ מומלץ.
מחקרים שעסקו בציות (מספר האנשים שעוקבים אחר התזונה שלהם ועומדים בהנחיות אלו) הוא 88% בקרב ילדים בין לידה לגיל ארבע, אך רק 33% בקרב בני 30 ומעלה.
תפקיד הגנטיקה
PKU היא הפרעה גנטית כי הוא עבר מן ההורים לילדים. כדי לקבל PKU, תינוק צריך לרשת את המוטציה הגן ספציפי עבור PKU מכל הורה. אם התינוק יורש את הגן מהורה אחד בלבד, הרי שהתינוק נושא גם את המוטציה הגנטית ל- PKU, אך אין לו למעשה PKU.
מי שיורש רק מוטציה גנטית אחת אינו מפתח את PKU, אך הוא עשוי להעביר את התנאי על ילדיהם (להיות נשא). אם שני ההורים נושאים את הגן, יש להם סיכוי של כ -25% להוליד תינוק עם PKU, סיכוי כי הילד שלהם לא יפתח PKU או להיות מוביל, ו 50 אחוז סיכוי כי הילד שלהם יהיה גם נשא של המחלה.
לאחר PKU מאובחנת תינוק, אז התינוק הזה חייב לעקוב אחר תוכנית ארוחה PKU לאורך כל חייהם.
PKU בהריון
נשים צעירות עם phenylketonuria שלא אוכלים דיאטה phenylalnine מוגבל יהיו רמות גבוהות של פנילאלנין כאשר הם נכנסים להריון. זה יכול להוביל לבעיות רפואיות חמורות הידועה בשם תסמונת PKU עבור הילד, כולל פיגור שכלי, משקל לידה נמוך, מומים מולדים בלב, או מומים מולדים אחרים . עם זאת, אם הצעירה קורות חיים דיאטה נמוכה פנילאלנין לפחות 3 חודשים לפני ההריון, וממשיך על הדיאטה במהלך ההריון שלה, תסמונת PKU ניתן למנוע. במילים אחרות, הריון בריא אפשרי עבור נשים עם PKU כל עוד הם מתכננים מראש בקפידה לפקח על התזונה שלהם לאורך ההריון.
מחקר
החוקרים בוחנים דרכים לתיקון פנילקטונוריה, כגון החלפת הגן הפגום האחראי להפרעה או יצירת אנזים מהונדס גנטית כדי להחליף את החסר. מדענים גם לומדים תרכובות כימיות כגון tetrahydrobiopterin (BH4) וחומצות אמינו נייטרלי גדול כדרך לטפל PKU על ידי הורדת רמת פנילנין בדם.
התמודדות
התמודדות עם PKU קשה דורש מחויבות רבה שכן הוא מאמץ חיים. תמיכה יכול להיות מועיל ויש קבוצות תמיכה רבות קהילות תמיכה זמין שבו אנשים יכולים לתקשר עם אחרים להתמודדות עם PKU הן עבור תמיכה רגשית להישאר מעודכן על המחקר העדכני ביותר.
יש כמה ארגונים, כמו גם, אשר עובדים כדי לתמוך באנשים עם PKU וקרנות מחקר לתוך טיפולים טובים יותר. חלקם כוללים את החברה הלאומית של פנילקטונוריה, הברית הלאומית של PKU (חלק בארגון NORD, הארגון הלאומי להפרעות נדירות וקרן PKU, בנוסף למימון מחקרים, ארגונים אלה מספקים עזרה שיכולה לנוע בין מתן סיוע רכישת נוסחה מיוחדת הדרושה לתינוקות עם PKU, כדי לספק מידע כדי לעזור לאנשים ללמוד על ולנווט את דרכם להבנה של PKU ומה זה אומר בחייהם.
מקורות:
יורקי, א., צדרבאום, ס ', קופסקי, ג'. דבקות בהמלצות הקליניקה בקרב חולים עם Phenylketonuria בארצות הברית. גנטיקה מולקולרית ומטבוליזם . 2017 ינואר 6 (אפוב לפני ההדפסה).
ואן ספרונסן, פ., ון וגברג, א., אהרינג, ק. הנחיות מרכזיות לאבחון וטיפול בחולים עם Phenylketonuria. Lancet סוכרת ואנדוקרינולוגיה . 2017 ינואר 9 (אפוב לפני ההדפסה).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Phenylananine הידרוקסילאז לקוי: אבחון וניהול קו מנחה. גנטיקה ברפואה . (16): 188-200.