הפרעה גנטית נדירה גורמת ליקויים פיזיים ונפשיים
תסמונת וולף הירשהורן היא הפרעה גנטית שיכולה להוביל למומים מולדים ובעיות התפתחותיות. זה גורם תכונות פנים ייחודי, קומה נמוכה, פיגור שכלי, ועל חריגות של כמה מערכות איברים. זהו מצב נדיר והוא מוערך להתרחש באחד מכל 50,000 לידות.
תסמונת וולף הירשורן נובעת משגיאה ספציפית על חלק מהגן הידוע ככרומוזום 4p.
ברוב המקרים, אין זו הפרעה גנטית תורשתית, אלא מוטציה המתרחשת באופן ספונטני. למעשה, ב -87% מהאנשים הטורחים עם תסמונת וולף-הירשורן, אין היסטוריה משפחתית של ההפרעה.
בעוד שתסמונת וולף הירשהורן יכולה להתרחש אצל אנשים מכל גזע או מוצא אתני, כפליים מהנקבות מושפעות מזכרים.
סימפטומים של תסמונת וולף הירשהורן
תסמונת וולף הירשהורן גורמת למומים ברוב חלקי הגוף, משום שהטעות הגנטית מתרחשת במהלך התפתחות העובר.
אחד הסימפטומים האופייניים יותר הם מה שמתואר "קסדה הלוחם היווני" פנים. אלה כוללים ביחד מצחו הבולט, עיניו רחבות, ואף רחב. תסמינים אחרים עשויים לכלול:
- פיגור שכלי עמוק
- ראש קטן
- חיך שסוע
- קומה נמוכה מאוד
- מומים של הידיים, הרגליים, החזה והשדרה
- טונוס שריר נמוך והתפתחות שריר ירודה
- קמטים על הדקלים הקרויים "קמטים סימניים"
- תת-התפתחות או מום של איברי המין ודרכי השתן
- התקפים (המתרחשים בכ -50% מהנפגעים)
- פגמים חמורים בלב, במיוחד פגם מחיצתי פרוזדורי (הידוע בכינויו "חור בלב"), פגם מחיצת חדרית (מום של הקשר בין תאי הלב הנמוכים) לבין היצרות אולמונית (חסימת זרימה לב לעורק הריאתי)
אבחון תסמונת וולף הירשורן
תסמונת וולף הירשהורן עשויה להיות מאובחנת על ידי אולטרסאונד בזמן שהתינוק עדיין נמצא ברחם או במראה לאחר הלידה. תכונות הפנים הייחודיות הן בדרך כלל הרמז הראשון לכך שלילד יש את ההפרעה. בדיקה גנטית יכולה לאשר את האבחנה.
אם וולף הירשהורן נחשד במהלך ההיריון, ניתן לבצע בדיקות גנטיות, כמו גם בדיקה מתוחכמת יותר הנקראת פלואורסצנציה באתרו באתרו (FISH), אשר יש לה דיוק של 95% באישור ההפרעה.
בדיקות נוספות, כגון צילומי רנטגן לבדיקת עצם ומפרעות פנימיות, בדיקת אולטרה-סאונד כלית לבדיקת הכליות ודמיית תהודה מגנטית (MRI) של המוח יכולות לסייע בזיהוי טווח הסימפטומים שהתינוק עלול להתמודד.
טיפול בתסמונת וולף הירשהורן
מאחר שלא קיים טיפול לתיקון המום הלידה לאחר התרחשותו, הטיפול בתסמונת וולף הירשהורן מתמקד בטיפול בתסמינים השונים. זה עשוי לכלול תרופות לטיפול בהתקפים, ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק כדי לשמור על ניידות שרירים ומפרקים, וניתוח לתיקון תקלות באיברים.
אמנם אין דרך למזער את האתגרים המשפחה יכולה להתמודד כאשר מתמודד עם תסמונת וולף הירשהורן, חשוב גם לזכור כי אין קורס מוגדר להפרעה.
חלק מהילדים שנולדו עם וולף הירשהורן עשויים להיות מעטים, אם בכלל, בעיות איברים מרכזיות ולחיות היטב בבגרותם. חומרת ליקוי נפשי יכול גם להשתנות באופן משמעותי. ככזה, תוחלת החיים הממוצעת לילד עם וולף הירשהורן אינה ידועה רק משום שחומרתה ותסמיני ההפרעה מגוונים.
כדי להתמודד טוב יותר עם האתגרים של גידול ילד עם תסמונת וולף הירשהורן, חשוב להגיע אל קבוצות תמיכה שיכולים לספק את הפניות המקצועיות, מידע במרכז החולה, ואת התמיכה הרגשית שאתה צריך. אלה כוללים את קבוצת Chromosome Disorder Outreach בוקה רטון, פלורידה וקבוצת התמיכה 4P בסנברי, אוהיו.
> מקור:
> Battaglia, A ;; קארי, י. דרום, S .; ו רייט, T. (2015) "וולף הירשהורן תסמונת". . פגון, ר '; אדם, מ. ארדינגר, ח. et al. (עורכים). סיאטל, וושינגטון: אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל.