זה כרומוזום נוסף משפיע על כל תחומי הגוף
כרומוזומים אנושיים מגיעים ב -23 זוגות, כל הורה מספק כרומוזום אחד בכל זוג. Trisomy 18 (המכונה גם תסמונת אדוארדס) הוא מצב גנטי שבו כרומוזום אחד (כרומוזום 18) הוא משולש במקום זוג. כמו Trisomy 21 ( תסמונת דאון ), Trisomy 18 משפיע על כל מערכות הגוף וגורם תכונות פנים ברורות.
Trisomy 18 מתרחשת ב 1 מתוך 6,000 לידות חי.
למרבה הצער, רוב התינוקות עם Trisomy 18 מתים לפני הלידה, כך שכיחות בפועל של ההפרעה עשויה להיות גבוהה יותר. Trisomy 18 משפיע על אנשים מכל רקע אתני.
תסמינים
Trisomy 18 משפיע קשות על כל מערכות האיברים של הגוף. הסימפטומים עשויים לכלול:
- מערכת העצבים והמוח - פיגור שכלי והתפתחות מאוחרת, טונוס שרירים גבוה, התקפים , מומים פיזיים כגון פגמים במוח
- ראש ופנים - ראש קטן ( מיקרוסקופאלי ), עיניים קטנות, עיניים רחבות, לסת תחתונה קטנה, חך שסוע
- מומים בלב מולדים בלב, כגון פגם מחיצת החדר
- עצמות - פיגור גדילה קשה, ידיים קפוצות עם אצבעות 2 ו -5 על גבי האחרים, פגמים אחרים של הידיים והרגליים
- מומים של מערכת העיכול, דרכי השתן, ואברי המין
אִבחוּן
המראה הפיזי של הילד בלידה יציע את אבחנה של טריזומיה 18. עם זאת, רוב התינוקות מאובחנים לפני הלידה על ידי בדיקת מי שפיר ( בדיקה גנטית של הנוזל השפיר).
אולטראסאונד של הלב והבטן יכול לזהות חריגות, כמו צילומי רנטגן של השלד.
יַחַס
טיפול רפואי לאנשים עם Trisomy 18 הוא תומך, ומתמקד במתן תזונה, טיפול בזיהומים וניהול בעיות לב.
במהלך החודשים הראשונים של החיים, תינוקות עם Trisomy 18 דורשים טיפול רפואי מיומן.
בשל בעיות רפואיות מורכבות, כולל מומים בלב זיהומים מוחץ, רוב התינוקות מתקשים לשרוד עד גיל שנה. ההתקדמות בטיפול רפואי לאורך זמן, בעתיד, תסייע לתינוקות נוספים עם טריזומיה 18 לחיות בילדות ומעבר לה.
מָקוֹר:
"מה זה טריזומיי 18?" קרן טריזומיה 18. 7 אפריל 2009.
בעריכת ריצ'רד נ 'פוגורוס, MD