בדיקה גנטית יכולה לספר לך על הגנים שלך ועל ההיסטוריה המשפחתית שלך
הגוף שלך מורכב טריליונים של תאים. בתוך כל אחד מאותם תאים הוא מבנה הנקרא הגרעין, המחזיק 23 זוגות כרומוזומים הנושאים את המידע הגנטי שלך. כל כרומוזום מורכב ממבנה ארוך דמוי מחרוזת הנקרא DNA, המורכב מחומר כימי הנקרא חומצה דיוקסיריבונוקלאית (DNA).
מחצית הכרומוזומים שלך עוברות בירושה מאמך, והחצי השני עובר בירושה מאביך, נותן לך שני עותקים של כל גן.
לבני האדם יש כ -25,000 גנים בסך הכל. ה- DNA שלך הוא רצף של זוגות אלה של גנים.
הגנים שלך נושאים מידע על מה שעושה אותך, אתה. כל אלה זוגות להוסיף לעשות שילוב ייחודי, כמו קוד, אשר אומר את הגוף שלך אם יהיה לך שיער חום, עור זית, או העיניים הדוקרניות של הדודה הגדולה שלך. ה- DNA שלך גם אומר לתאים שלך איך להתנהג, לגדול, ומתי למות.
תחשוב על הדנ"א שלך כאילו היה סולם. המדרגות מורכבות מבסיסי נוקליאוטידים. סדר הבסיסים הוא כמו אותיות של אלפבית. המכתבים האלה, מסודרים, מאופיינים בדרכים המכונות "מילים". מילים אלה מעתיקים (מועתקים) ומתורגמים (מתורגמים) לחלבונים (אנזימים) השולטים בכל הגוף. אם הגן הוא מוטציה, אתה יכול לחשוב על זה כמו ערבוב אותיות האלפבית. המילה צודקת, וכל המשפט שגוי. אם הגן או אזור הדנ"א אחראי לתפקוד חשוב, בעיות נובעות.
אם זה קודי חלבונים השולטים חלוקת התא, סרטן עלול להתרחש. לפעמים עודף DNA, כמו שלושה עותקים של כרומוזום במקום שניים, יכול להוביל לתנאים גנטיים כמו תסמונת דאון.
איך בדיקת ה- DNA שלך
כאשר יש לך את הדנ"א שלך נבדק, ה- DNA שלך נפרם וקרא. מכיוון שלכל תא יש יותר מ- 6 מטרים של דנ"א בתוך כל תא (הדנ"א מסובך היטב כדי להמציא את הכרומוזום, כך שהוא משתלב בתוך הגרעין), כל תא יכול להחזיק במידע גנטי ייחודי לחלוטין מכל אחד אַחֵר.
היוצא מן הכלל היחיד הוא תאומים זהים, אשר חולקים דנ"א זהה.
כדי לעשות בדיקת DNA, תצטרך לקחת מדגם של התאים שלך. מדגם זה יכול להיות הדם שלך, רוק, תאי העור או אפילו את החלק הפנימי של הלחי שלך. אם יש לך סרטן, הדנ"א שלך יילקח מדגם של הגידול שלך. בדרך כלל, דגימות הבדיקה DNA נלקחים על ידי רופא או מרפאה ונשלח משם למעבדה מיוחדת בדיקות גנטיות שבו DNA שלך מופרד התאים שלך.
עבור בדיקת דם, מחט מזרק נדרשים לצייר מדגם של דם. כדי לתת מדגם רוק, אתה יורק לתוך צינור. עבור לוחית הלחי, שפשוף החלק הפנימי של הלחי עם צמר גפן גדול צריך לעשות את העבודה.
זה ייקח שבוע או יותר עבור תוצאות לחזור מן המעבדה, כפי שנדרש טכנאי מעבדה זמן לפענח ולקרוא את רצף גנטי לאורך גדיל ה- DNA.
בדיקות עבור הפרעות גנטיות
אם הרופא שלך חושד בך או לילדך יש הפרעה גנטית, הם ידרשו בדיקות נוספות כדי לאבחן את הבעיה. מדענים עשויים לחפש שינוי בגן מסוים הקשור להפרעה גנטית מסוימת. בדיקות DNA יכולות גם לזהות כל בני משפחה שיש להם או נמצאים בסיכון לפתח את ההפרעה הגנטית.
מבחן אחד נפוץ הוא מבחן phenylketonuria , אשר נעשה על כל תינוקות שזה עתה נולדו. אם הילד שלך, בשל תורשה או מוטציה, חסר את הגן אשר קודים של אנזים phenylalanine hydroxylase, כל phenylalanine הם יכולים לאכול נזק מוחי. אם, לעומת זאת, הגן הלא נורמלי מתגלה בלידה, ילדים יכולים לנהל חיים נורמליים יחסית על ידי ביצוע דיאטה מגבילה.
בדיקה נוספת שהרופא עשוי להזמין היא קריוטיפ . קריוטיפים מסתכלים על הכרומוזומים בדנ"א. עותקים נוספים של DNA או חלקים חסרים יכולים להצביע על תקלות גנטיות. אם לילד שלך יש 47 כרומוזומים במקום 46 הרגילים ויש לו שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים, יש להם תסמונת דאון .
תסמונת דאון היא הפרעות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר. הריונות רבים עם מספר לא נורמלי של כרומוזומים בסופו של הפלה. אם יש לך היסטוריה של הפלות חוזרות ונשנות, הרופא שלך עשוי להמליץ על בדיקות קריוטיפ של ההורים.
במקרים מסוימים, ייתכן שאין לך מצב גנטי, אבל אם אתה מבצע עותק אחד חריג בגנים שלך, אתה מסתכן להעביר את המצב אל הילדים שלך. דוגמה לכך היא סיסטיק פיברוזיס. סיסטיק פיברוזיס הוא מצב אוטוסומלי רצסיבי, כלומר יש לרשת עותק לא תקין של הגן CFTR משני הורייך על מנת לקבל את המחלה. הורים יכולים לבחור בבדיקה גנטית לסיסטיק פיברוזיס כדי לראות אם הם נשאים.
אם אתם נושאים מצב גנטי מסוים, הרופא שלכם עשוי להמליץ על בדיקות גנטיות לפני ההשתלה, אשר משמשות כדי לראות אם עובר שנולד על ידי הפריה חוץ גופית (IVF) סובל מהפרעה גנטית, כמו גם מעוברים נבחרים להשתלה ללא הפרעה.
שימוש רפואי נוסף בבדיקות גנטיות מתבונן בגידולים. גידולים רבים יש מוטציות גנטיות אשר "כונן" הצמיחה שלהם. בדיקה גנטית יכולה לקבוע האם לסרטן מסוים יש מוטציה גנטית המטפלת בטיפול תרופתי ממוקד. רוב השינויים הגנטיים בתאי הסרטן מתרחשים לאחר הלידה ואינם תורשתיים למעט BRCA1 ו- BRCA2, הקשורים לסרטן השד.
סוגים אחרים של בדיקה גנטית
בדיקת אבהות מאשרת כי הילד שלך קשור גנטית אביהם. מבחני אבהות נחשבים אמינים מאוד עם חריג אחד נדירים, chimerism. אם אתה כימרה, לתאים שלך יש DNA שונה. זה קורה לרוב בתאומים, החולקים חלק מה- DNA עם התאום האחר; באמהות שילדו וייתכן שאספו דנ"א כלשהו מתינוקם, ואלה שעברו עירויים או השתלות איברים. תסמונת מוזאיקה דאון היא צורה אחרת של כימרה.
בדיקות גנטיות משמש גם בסצנות פשע. צוותי החקירה הפלילית משתמשים בבדיקות מיוחדות כדי להגדיל את כמות הדנ"א הזמינה לבדיקה. DNA בזירת פשע יכול לבוא מתאי דם, תאי זרע, או תאי גוף אחרים כגון שיער או רוק. הדנ"א המיטוכונדריאלי נמצא בשימוש נדיר בתחום הפלילי.
שימוש גובר בבדיקות גנטיות הוא בדיקת שושלת. DNA משני אנשים ניתן להשוות כדי לראות אם הם דומים בדרכים חשובות מסוימות זה אומר שהם קשורים. הדנ"א המיטוכונדריאלי, בניגוד לדנ"א הגרעיני, אינו נמצא בגרעין של כל תא, אלא נמצא במיטוכונדריה - האברונים בציטופלסמה של התא, המשמשים ככוח הכוח של התא וכולל כרומוזום אחד בלבד עטופה במעגל. הדנ"א המיטוכונדריאלי קצר בהרבה מהדנ"א הגרעיני ונושא את התוכנית (רק 37 גנים) רק עבור כמה אנזימים המעורבים בחילוף החומרים.
דנ"א מיטוכונדריאלי מועבר הלאה מאם לבדה. בדיקת דנ"א מיטוכונדריאלית אינה מספקת מידע על אביך, אך יכולה לסייע בזיהוי שושלות אימהיות - אפילו שנים רבות בעבר. דנ"א מיטוכונדריאלי, בניגוד לדנ"א הגרעיני הרבה יותר קל להגיע אליו, וניתן להשתמש בו כדי ליצור זהות (לפחות אימהית) גם כאשר אין נוכחות DNA גרעינית.
כמה עולה עלות בדיקה גנטית?
העלות של בדיקת DNA תלוי בסוג הבדיקה צריך להיעשות. כמה בדיקות פשוטות, כמו בדיקות אבהות או אלה המשמשות לזיהוי קל מוטציות גנטיות, עלול לעלות כמה מאות דולרים או פחות. בדיקות מורכבות יותר, כגון הפרעות גנטיות נדירות, יכול לעלות אלפי דולרים. למרבה המזל, הודות לחברות סטארט-אפים גנטיות וחברות המציעות בדיקות ממוצא, בדיקות שכיחות יותר ירדו בעלות.
אתיקה של בדיקה גנטית
יש מחלוקת קטנה על השימוש השגרתי של כמה בדיקות לפני הלידה. אם תנאים מסוימים מתגלים בלידה, כגון phenylketonuria, הילד שלך עשוי להיות עתיד בריא. עם זאת, לא כל התנאים הגנטיים ניתן לטפל וחלק לא מופיעים עד בגרות. מחלת הנטינגטון , הפרעה נוירולוגית מתקדמת, מתפתחת בשלב מאוחר יותר בחיים ואין לה טיפול או תרופה. במקרים כאלה, כמה אנשים מוותרים על בדיקות.
במקרים אחרים, ייתכן שאתה נוטה ל"גנים סרטניים ", כמו BRCA1 ו- BRCA2. בידיעה שיש לך את הגנים האלה יכולים לעזור לך לקבל החלטות חשובות על הבריאות שלך. עם זאת, היא הבחירה שלך, ואם אתה יותר טוב עם או בלי את המידע.
> מקורות:
> צ'ארד, ר'ומ' נורטון. ייעוץ גנטי לחולים שקול הקרנה ואבחון של הפרעות כרומוזומליות. בדיקות מעבדה קליניות . .36) 2 (: 227-36.
> פונדה אלן, ג ', סטול, ק', ב 'ברנהרדט. יעוץ גנטי לפוסט-גנטי להפרעות כרומוזומליות ומנדליות. סמינרים בפרינטולוגיה . (1): 44-55.