לדעת את היסודות של גנטיקה יכול לעזור לך להבין הפרעות גנטיות
הידע של קהילות המדע של הגנטיקה גדל כל יום, מה שהופך תגליות רפואיות וטיפולים סביר יותר עם כל יום שעובר. אם אתה או מישהו שאתה אוהב אובחן עם מצב גנטי, ייתכן שאתה מתקשה לשמור על קשר עם כל אלה מונחים מבוססי גנטיקה. הנה כמה מהמונחים הנפוצים ביותר ואת מה שאתה צריך לדעת עליהם.
מהו DNA?
DNA (חומצה deoxyribonucleic) נושאת את המידע הגנטי בתאי הגוף שלך. הדנ"א מורכב מארבעה חומרים כימיים דומים - אדנין, תימין, ציטוזין וגואנין - אשר נקראים בסיסים ומקוצרים כמו A, T, C ו- G. בסיסים אלה חוזרים על עצמם שוב ושוב בזוגות כדי לפצות את ה- DNA שלך.
מהו ג'ין?
גן הוא חלק ניכר של ה- DNA של התא שלך. הגנים מקודדים הוראות להכנת כל מה שהגוף צריך, במיוחד חלבונים. יש לך כ - 25,000 גנים. החוקרים עדיין צריכים לקבוע מה זה רוב הגנים שלנו לעשות, עם זאת, חלק מן הגנים שלנו יכול להיות קשור להפרעות כגון סיסטיק פיברוזיס או מחלת הנטינגטון.
חלבונים: אבני הבניין שלנו
חלבונים הם שרשראות של אבני בניין כימיות הנקראות חומצות אמינו. חלבון יכול להכיל רק כמה חומצות אמינו בשרשרת שלה או שזה יכול להיות כמה אלפי. חלבונים מהווים את הבסיס עבור רוב מה הגוף שלך עושה כמו עיכול, מה שהופך אנרגיה, וצומח.
יסודות הכרומוזומים
הגנים ארוזים בחבילות הנקראות כרומוזומים. לבני אדם יש 23 זוגות של כרומוזומים, וכתוצאה מכך 46 כרומוזומים בודדים. מבין זוגות אלה, זוג אחד, כרומוזום x ו- y, קובע אם אתה זכר או נקבה, ועוד כמה תכונות גוף אחרות. נקבות יש זוג XX של כרומוזומים בעוד גברים יש זוג כרומוזומים XY.
22 זוגות אחרים הם כרומוזומים אוטוסומליים, אשר קובעים את שאר האיפור של הגוף.
הגנום האנושי?
הגנום האנושי הוא העתק שלם של כל הוראות הגן האנושי. פרויקט הגנום האנושי, שהושלם בשנת 2003, זיהה את כל הגנים האנושיים בדנ"א ואחסן את המידע במאגרי מידע כך שכל החוקרים בכל מקום יוכלו להשתמש בו.
הבנת מוטציות
סדר מסוים של זוגות של As, Ts, Cs, ו- Gs הוא מאוד חשוב ב- DNA שלך. לפעמים יש טעות - אחד הזוגות עובר, משוחרר או חוזר. זה משנה את קידוד אחד או יותר גנים נקרא מוטציה גנטית. חלק מהמוטציות אינן מזיקות, בעוד שמוטציות אחרות יכולות לגרום למחלות או להוביל להריונות בלתי נמנעים.
דרך נוספת לשנות את קוד ה- DNA שלך היא על ידי שגיאות בכרומוזומים שלך. חלקים של כרומוזום יכול להתנתק, לעבור עם חלק כרומוזום אחר, או להיות החליפו בתוך הכרומוזום אותו. אם כל אלה או טעויות אחרות להתרחש אז שינויים, הידוע גם בשם מוטציות, לקרות בתוך קידוד הגנים שלך. אתה יכול גם שלושה עותקים של כרומוזום, המכונה trisomy, או רק כרומוזום אחד, במקום זוג רגיל. תסמונת דאון, המכונה גם trisomy 21, מתרחשת כאשר ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 21.
מקורות
- > ברטון, ג'ס, וג'ון טרני. המדריך הגס לגנים ושיבוט . לונדון: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "מהו ג'ין?" הבנת הגנטיקה. המוזיאון הטכנולוגי של חדשנות. 21 Jan 2008.
- > "כיצד הפרעות גנטיות הן בירושה". המכון הרפואי הווארד יוז. 21 Jan 2008.
- > "היסודות ומעבר". Learn.Genetics. אוניברסיטת יוטה. 21 Jan 2008.