מחלת צליאק ותסמונת דאון: שילוב שכיח

בסביבות 16% מאלה עם תסמונת דאון יש גם צליאק.

אנשים הסובלים מתסמונת דאון, הפרעה גנטית נפוצה, נוטים לפתח מחלת צליאק בשיעורים הגבוהים בהרבה מאלה שבאוכלוסיה הכללית. למעשה, מחלת צליאק עלולה להשפיע על 16 בכל 100 אנשים עם תסמונת דאון.

מדוע זה קורה? למרבה הצער, הרופאים אינם בטוחים. אבל הקשר החזק בין שני התנאים הוא משהו שהורים ומטפלים של אנשים עם תסמונת דאון צריכים להבין, כך שהם יכולים להיות על המשמר של סימפטומים של מחלת הצליאק ולקבל בדיקות מתאימות לעשות , אם יש צורך.

תסמונת דאון סיכוני בריאות ונושאים

תסמונת דאון נובעת מבעיה בגנים שלך. לכל אחד יש 23 זוגות של גנים (אתה מקבל מחצית מכל זוג מאמך ומחצית מאביך), אבל לאנשים עם תסמונת דאון יש חומר גנטי נוסף בגן מסוים אחד של גנים: הזוג ה -21. זה מוביל למה שהגנטיקאים מכנים "trisomy 21", השם הטכני לתסמונת דאון.

זה חומר גנטי נוסף יכול לבוא ביצה של אמא שלך או הזרע של אבא שלך, ואת הסיכון של תסמונת דאון עולה עם הגיל של האם (ואולי את האב, אם כי לא כל החוקרים לוקחים את זה נוף). בכל אחת מ -700 תינוקות שנולדו בארצות הברית מדי שנה - כ -6,000 תינוקות בסך הכל - יש תסמונת דאון.

לאנשים עם תסמונת דאון יש תכונות פנים ייחודיות , כולל עיניים בצורת שקדים, אוזניים ופיות קטנות, וראש קטן יותר נוטה להיות שטוח מאחור.

הם גם יכולים להיות בעלי טון שרירים נמוך, והם לעתים קרובות לחוות בעיות בריאות החל ראייה ושמיעה אובדן למומים בלב. כל הילדים והמבוגרים עם תסמונת דאון יש צורה כלשהי של נכות אינטלקטואלית, אם כי רמת אלה יכולים להשתנות באופן משמעותי מאדם לאדם.

בעיות במערכת העיכול שכיחות גם אצל אלו עם תסמונת דאון.

תינוקות שנולדו עם תסמונת דאון עשויים שלא לפתח פי הטבעת (אשר ניתן לתקן על ידי ניתוח מיד לאחר הלידה). בסביבות 5% -15% מאלה עם תסמונת דאון יכולים להיות גם מצב המכונה מחלה Hirschsprung, אשר מתרחשת כאשר המעי הגס אינו פועל כראוי. זה גם עשוי לדרוש ניתוח כדי להסיר את החלק של המעי הגס כי הוא לא עובד.

מחלת צליאק: מצב גנטי נוסף

כמו תסמונת דאון, מחלת הצליאק היא מצב גנטי - באופן כללי, אתה צריך להיות לפחות אחד "הגן celiac המחלה" לפתח את המצב. עם זאת, ישנם גורמים נוספים המעורבים, שחלקם עדיין לא זיהו. לא כל אלה עם מה שנקרא "גנים של מחלת הצליאק" מתפתחת עם מחלת הצליאק.

מחלת צליאק היא גם מצב אוטואימוניות , מה שאומר שזה כרוך בהתקפה על חלק מהגוף על ידי המערכת החיסונית שלך. כאשר יש לך צליאק, מזונות עשירים עם אחד משלושת גרגרי גלוטן - חיטה, שעורה או שיפון גורם למערכת החיסונית שלך לתקוף ולפגוע המעי הדק שלך. זה מגביל את היכולת לקלוט חומרים מזינים חשובים מן המזון. בצורתו החמורה ביותר, מחלת הצליאק עלולה לגרום לתת-תזונה קשה, לאנמיה ולסיכון מוגבר ללימפומה.

לאנשים עם תסמונת דאון יש סיכון גבוה הרבה יותר למחלות אוטואימוניות בכלל, וחוקרים מאמינים כי עד 16% מהאנשים עם תסמונת דאון סובלים גם ממחלת צליאק. שיעור זה גבוה משמעותית משיעור של 1% בכלל האוכלוסייה. מומחים קוראים להורים שיש להם ילדים עם תסמונת דאון המוקרנת עבור מחלת צליאק עם בדיקות הדם של הצליאק בין הגילאים 2-3.

ילדים אלה המסך חיובי יהיה צורך לעבור הליך המכונה אנדוסקופיה כך הרופאים יכולים להסתכל ישירות לאסוף דגימות של בטנה המעי שלהם. זה אולי נשמע כמו עניין גדול, אבל זה המפתח כדי לקבל אבחנה ברורה מחלת הצליאק .

כמו כן, הורים רבים שילדיהם עברו ניתוח אנדוסקופיה כי הילד שלהם הפליגה דרכו ללא בעיות, וכי זה היה יותר מרגיז את ההורים מאשר זה לילדים.

זיהוי מחלת צליאק מעבר לפעוטות

גם אם הילד שלך תסמונת דאון מסכים שליליים עבור מחלת הצליאק כמו פעוט, אתה לא צריך לתת את המשמר למטה. גם מבוגרים יותר אובחנו לאחרונה עם צליאק , וזה אפשרי לפתח את המצב בכל עת. זה לא רק מצב ילדות.

הסימפטומים הידועים ביותר של מחלת הצליאק כוללים שלשולים מימיים, עייפות, ירידה במשקל ואנמיה . עם זאת, אנשים רבים אין אלה סימפטומים "קלאסי", ובמקום זאת יש תסמינים שיכולים לכלול עצירות , כאבים במפרקים , ואפילו נשירת שיער . ילדים עם מחלת צליאק עשויים לגדול לאט יותר מאשר בני גילם ועלולים בסופו של דבר להיות קצר יותר כמו מבוגרים.

בעיות כגון הפרעות קשב וריכוז של היפראקטיביות ודיכאון יכולות להיות שכיחות יותר בקרב אנשים עם מחלת צליאק, וכל אלה יכולים להתרחש אצל אנשים הסובלים מתסמונת דאון.

מחקר אחד, בראשות קלינאים בבית החולים לילדים בבוסטון, מצא כי המרפאות של תסמונת דאון לא תמיד בודקות סימפטומים של מחלת הצליאק, במיוחד כאשר הסימפטומים האלה אינם "הסימפטומים הקלאסיים" הנפוצים ביותר עם המצב. מחקר זה הצביע על עצירות ועל בעיות התנהגותיות כמו הסימפטומים שדווחו לעתים קרובות על ידי מטפלים של ילדים אשר לאחר מכן הוקרנו עבור מחלת הצליאק.

זה יכול להיות מחלת צליאק ללא כל סימפטומים מורגש בכלל , אבל שתי קבוצות נוספות של חוקרים גילו כי אנשים עם תסמונת דאון המפתחים מחלת הצליאק נוטים יותר מאשר לא צריך סימפטומים ברורים, במיוחד צמיחה איטית. למעשה, מחקר אחד מצא כי תסמונת דאון ילדים שאובחנו לאחרונה עם מחלת צליאק היו צפויים להיות מתחת למאה העשירית לגובה ולמשקל.

עם זאת, מחקר אחר מציין שתסמיני צליאק אופייניים - אנמיה, שלשולים ועצירות - מופיעים לעיתים קרובות גם אצל תסמונת דאון, ללא צליאק. זה גם אפשרי עבור אלה עם מחלת צליאק יש תפקוד בלוטת התריס נמוכה, אשר יכול גם להתרחש בהעדר מחלת צליאק אצל אלו עם תסמונת דאון. לכן, לדברי החוקרים, המטפלים והקלינאים צריכים להיות ערניים ולסנן את המצב.

יש כמה חדשות טובות: מחקר גדול משוודיה הראה שאנשים עם תסמונת דאון וחולי צליאק אינם סובלים מסיכון גבוה יותר למוות מאשר אצל אנשים עם תסמונת דאון בלבד.

טיפול עבור מישהו עם מחלת צליאק

למרבה הצער, אין כיום תרופות מרשם לטיפול במחלת הצליאק. זה עשוי להשתנות בעתיד, אבל נכון לעכשיו, הטיפול היחיד במחלת הצליאק הוא דיאטה נטולת גלוטן , אשר האדם עם צליאק חייב לעקוב אחר החיים.

הדיאטה נטולת גלוטן נשמע קל יחסית על הנייר, אבל זה יכול להיות קשה בפועל כי כל כך הרבה מזונות מכילים גלוטן גרגרים. בעת בישול עבור מישהו עם מחלת צליאק, אתה צריך לקרוא תוויות בזהירות ולשמור מפני גלוטן צולבות זיהום במטבח.

למעשה, כמה משפחות לעשות תרגול של אכילה ללא גלוטן בבית כדי לשמור על בריאותו של חבר עם מחלת הצליאק. אכילה החוצה גם יכול להיות מאתגר, אם כי זה הפך לפשוט יותר עם התפשטות של תפריטים ללא גלוטן במהירות מזון מהיר מסעדות שירות מהיר.

מילה מ

כאשר הילד שלך יש תסמונת דאון, שוקל שינוי גדול כמו דיאטה נטול גלוטן אולי נראה מכריע, במיוחד אם הילד שלך יש גם סיבוכים בריאותיים אחרים נפוצים אצל אלו עם תסמונת דאון. גידול תסמונת דאון ילד או טיפול למבוגר יכול להיות מאתגר, והוספת מגבלות תזונתיים מיוחדים לא יעזור.

אבל יש חדשות טובות: אין צורך לשלול את הילד שלך של עוגיות, פיצה, ומועדוני ילדות אחרים, שכן גרסאות ללא גלוטן חינם של כל המזונות האלה זמינים באופן נרחב. כמו כן, ברגע שאתה שולט עקומת הלמידה (תלולה) שמגיע עם הדיאטה, סביר להניח למצוא את זה יהפוך לטבע השני, ואתה עשוי לראות כמה של העיכול של הילד שלך ותסמינים אחרים לשפר, כמו גם.

> מקורות:

> Ludvigsson JF et al. Celiac Disease ו תסמונת דאון תמותה: מחקר ארצי. BMC ילדים. ינואר 31, 17 (1): 41.

> האגודה הלאומית לתסמונת דאון. Gastrointestinal Tract & Down תסמונת עובדה.

> Mårild K et al. תסמונת דאון קשורה לסיכון מוגבר למחלת צליאק: מחקר ארצי לבקרת מקרה. כתב העת לרפואת ילדים. 2013 יולי: 163 (1): 237-42.

> Pavlovic M et al. הקרנת מחלת צליאק בתסמונת דאון - דילמות ישנות וחדשות. העולם של מקרים קליניים. 2017 יולי 16; 5 (7): 264-269.

> שר C ואח '. זיהוי מחלת צליאק בחולים עם תסמונת דאון. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2016 דצמבר: 170 (12): 3098-3105.