קריוטיפ של הכרומוזומים שלך יכול לזהות כל trisomies
בתוך כל אורגניזם, מבני האדם ועד הצמחים, יחידות בניין זעירות הנקראות תאים. תאים אלה שונים למינים ובתוך כל אדם, בעל חיים או צמח עצמו. בתאים אלה כרומוזומים המכילים DNA, תכנית אב כיצד אנו פועלים. לפעמים, או כדי לקבל מושג טוב יותר איך אנחנו לתפקד או לאבחן מצבים רפואיים, תמונה, המכונה קאריוטיפ , הוא נלקח של הכרומוזומים שלנו.
קריוטיפ הוא הדרך הנפוצה ביותר לנתח את הכרומוזומים של האדם. זה יכול להיעשות על כל רקמה אנושית, אבל הוא נעשה לרוב על דם, עור, נוזל מי השפיר, או וורי כוריוני. תאים נלקחים למעבדה, מבוגר או מתורבת, לשים על שקופיות, צילמו, ונותחו.
מה יכול קריוטיפ לספר לך?
קריוטיפ יכול לספר לך כמה כרומוזומים יש לאדם, כמו גם את המבנה של כרומוזום הפרט. בגלל הקאריוטיפ נותן לך מידע על כל כרומוזום, זה יכול גם לספר לך את המין של אדם. אם שני כרומוזומי X נוכחים, אזי הפרט הוא נקבה. אם כרומוזום X ו- Y נמצאים, אז האדם הוא זכר.
מאחר וקריאוטיפ נותן מידע על המספר הכולל של כרומוזומים, הוא יכול לאבחן מצבים כגון תסמונת דאון - נוכחות של כרומוזום מספר 21 נוסף (47 כרומוזומים בסך הכל, במקום 46). קריוטיפ גם מסתכל על המבנה של כל כרומוזום, כך שהוא יכול לדעת אם אדם נושא בעיות כרומוזום מבניות כגון טרנסלוקציה או מחיקה.
(בערך 2 עד 3 אחוזים של תסמונת דאון המקרים הם תוצאה של טרנסלוקציה כרומוזום מספר 21).
איך קריוטיפ שונה מניתוח דגים?
קריוטיפ שונה מניתוח פלואורסצנטי באתרו באתרו (FISH) בכך שהוא נראה מקרוב בכל הכרומוזומים שיש לאדם.
ניתוח דגים נותן לך פחות מידע על כל הכרומוזומים. בדיקות דגים יכולות לזהות טריזומים - כמו תסמונת דאון. עם זאת, זה לא יכול לתת לך כמו אינפורמטיבי של תמונה כמו קאריוטיפ יכול. קריוטיפ יזהה גם הבדלים מבניים כגון טרנסלוקציות, מחיקות, כרומוזומי צלצול, ואחרים.
תוצאות הקריאוטיפ אורכות זמן רב יותר מאשר אלו של ניתוח דגים. קריוטיפ על תאי הדם יכול להימשך בין שלושה לשבעה ימים. קריוטיפ על אמניוציטים (תאים מבדיקת מי השפיר) או מדגימה של ווריוס מקורי יכול להימשך בין 10 ל -14 ימים, תלוי במהירות הגידול של התאים. ניתוח דגים יחזור בתוך שלושה עד ארבעה ימים.
בחירת סוג בדיקה מתאים
אם אתה שוקל בדיקות טרום לידתי או קריוטיפ מסיבות אבחון, אתה צריך לדון איזו אפשרות מתאימה יותר במקרה הספציפי שלך. ייתכן גם רוצה לדון ולחקור אם או לא ביטוח יכסה את העלות של ניתוח דגים וקריוטיפ. אם אתה בהריון עם הריון בסיכון גבוה, הרופא שלך עשוי להמליץ על בדיקות דגים כמו גם על קריוטיפ, כך תוצאות ראשוניות מתקבלים מהר יותר. תוצאות מהר יותר עשוי להיות הרצוי על ידי אלה בהמשך ההריונות שלהם.
מקורות:
הקולג 'האמריקאי של מיילדות וגניקולוגים (ACOG). הקרנת הפרעות כרומוזומליות בעובר. עלון ACOG, מספר 77, ינואר 2007.
המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי. פלואורסצנציה בהכלאה של Situ (דגים), 2008.