תסמונת רוברטסוניאן ותסמונת דאון

ההשפעה של טרנסלוקציה זו תלויה בשאלה האם היא מאוזנת

טרנסלוקציה רוברטסוני הוא אחד משני סוגים של טרנסלוקציות כרומוזומליות. טרנסלוקציות מתרחשות כאשר פיסת כרומוזום מתנתקת ומקלות לכרומוזום אחר. הכרומוזומים מעוצבים כמו האות x. החלק העליון של הכרומוזום ידוע בשם הזרועות הקצרות. הזרועות הקצרות מחוברות למחצית התחתונה, לזרועות הארוכות, על ידי סנטרומה.

ב טרנסלוקציה רוברטסוני, הזרועות הקצרות נשברות ואת הזרועות ארוכות מתמזגים יחד עם centromere לקראת הסוף.

תרגומים רוברטסוניים יכולים להיות מאוזנים או לא מאוזנים. תרגילי Robertsonian מאוזנים אינם מייצרים תסמינים, ואינם משפיעים על תוחלת החיים. אנשים עם סוג זה של טרנסלוקציה נחשבים נושאות. נשאים של טרנסלוקציה של רוברטסון יש 45 כרומוזומים, במקום 46 נורמלי. לאלה עם צורה לא מאוזנת יכולות להיות בעיות בריאותיות משמעותיות, כמו גם אורך החיים מקוצר. אם מספר 21 כרומוזום מעורב ביצירת טרנסלוקציה, זה יכול לגרום לתסמונת דאון .

רק כרומוזומים מסוימים יכולים ליצור טרנסלוקציות רוברטסוניות - כרומוזומים 13, 14, 15, 21 ו -22.

גורם ל

ברוב המקרים, התרגומים הרוברטסוניים מתרחשים באופן אקראי. טרנסלוקציות מתרחשות כאשר הזרע והביצים (יותר נפוץ ביצים) נוצרים. אין דבר שעשית כדי לגרום לזה ואין שום דבר שאתה יכול לעשות כדי למנוע את זה.

אחד מכל 1,000 אנשים נולד עם טרנסלוקציה רוברטסונית.

מה קורה אם אני נושא?

אם אתה מוביל, סביר להניח שלא תבחין בסימפטומים כלשהם עד שתנסה להיכנס להריון. לגברים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת של רוברטסונים יש סיכוי גבוה יותר לספירת זרע נמוכה יותר. לנשאים יש גם סיכון מוגבר להפסד הריון.

אנשים שיש להם שתי זרועות ארוכות של אותו הכרומוזום - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 ו -22, 22 - ייצרו זרע וביצים עם כרומוזומים לא מאוזנים, מה שהופך את זה בלתי אפשרי לטווח מלא הריון להתרחש.

עבור כל המפעילים האחרים, ישנן ארבע תוצאות הריון אפשריות:

1. ההריון והתינוקות הם נורמליים. ההריון מתבצע לטווח, והתינוק נולד עם 46 כרומוזומים נורמליים.
2. ההריון הוא נורמלי אבל התינוק נושא טרנסלוקציה רוברטסונית מאוזנת. במקרה זה, התינוק (כמו ההורה שלהם) נושא טרנסלוקציה ואין לו כל נכות בריאותית או התפתחותית ניכרת.
3. התינוק נולד עם הפרעת כרומוזום. ברוב המקרים, תינוקות נולדים עם תסמונת דאון טרנסלוקציה.
4. הריון תוצאות הפלה או אף פעם לא צורות מלא. אם הזרע או הביצית אינם מכילים כרומוזומים מאוזנים, ההריון עלול שלא להיווצר כראוי, להפיל, או לגרום ללידה מת.

אם אתה מבצע טרנסלוקציה רוברטסונית ומנסה להיכנס להריון, פנה אל יועץ גנטי כדי ללמוד עוד על הסיכונים שלך, במיוחד.

תרגומים רוברטסוניים לא מאוזנים

טרנסלוקציה רוברטסונית יכולה לייצר נכויות בריאותיות והתפתחותיות אם היא לא מאוזנת.

הסוג הנפוץ ביותר של טרנסלוקציה לא מאוזן הוא תסמונת דאון טרנסלוקציה. תסמונת דאון טרנסלוקציוני מייצרת את אותם סימפטומים ומאפיינים פיזיים של תסמונת דאון רגילה. בסוג טרנסלוקציה של תסמונת דאון, הילד יש שלושה עותקים של הזרוע הארוכה של כרומוזום 21 במקום שניים. רוב הילדים עם סוג זה של תסמונת דאון נולדים להורים נורמליים כרומוזומליים. עם זאת, ספקים מאוזנת יכולה, פחות נפוץ, יש ילדים עם סוג זה של תסמונת דאון מדי.

תרגומים נוספים של רוברטסוניאן לא מאוזנים כוללים טרנסלוקציה trisomy 13, הגורמת לתסמונת Patau; דיסומה חד-פאבית, וכתוצאה מכך הכרומוזום מנסה לתקן את עצמו; תיקון כרומוזום 14, אשר יכול לגרום עיכובים התפתחותיים; ותיקן chromosome 15, אשר יכול לגרום לתסמינים דומים לתסמונת Prader-Willi או תסמונת אנג'למן.

_{מָקוֹר:}

_{RareChromo. רוברטסוניאן טרנסלוקציה (2005).}

_{. הגדרת טרנסלוקציה רוברטסונית. (2012).}