מחלת צליאק

קביעת הסיכון שלך לפתח מחלת צליאק

מחלת צליאק קשורה לתורשה, כלומר, אתה יכול לפתח רק צליאק אם אתה נושא את הגנים שגורמים לך. לכן, רופאים יותר ויותר משתמשים במחלת הצליאק בדיקות גנטיות כדי לקבוע אם למישהו יש את הנטייה לפתח את המצב.

כמעט כולם אוכלים גלוטן, חלבון שנמצא בחיטה, שעורה ושיפון.

עם זאת, אצל אנשים שיש להם את הגנים הנכונים, בליעת גלוטן עלולה להוביל בסופו של דבר למחלת הצליאק, מצב אוטואימוני שגורם לתאי הדם הנגועים בתאי הדם הלבנים שלך לתקוף את רירית המעי הדק.

לא כל מי שנושא גנים של מחלת הצליאק יפתח בסופו של דבר את מחלת הצליאק - בעוד של -40% מהאוכלוסייה יש אחד או שני הגנים הדרושים, רק ל -1% מהאוכלוסיה יש מחלת צליאק. כך שיש פוטנציאל גנטי לא אומר שאתה תהיה מאובחנים עם מחלת צליאק צריך לוותר על גלוטן; למעשה, הסיכויים נערמים נגדו.

עם זאת, בדיקות גנטיות עבור מחלת צליאק יכול לספק עוד חתיכת חידה אבחון, במיוחד במקרים שבהם האבחנה שלך לא ברור או איפה אתה מנסה לקבוע צרכי בדיקה בעתיד.

Celiac מחלות גנטי בדיקה מחפש שני גנים

דובי איתי - זה מסובך.

הגנים שמייחסים אותך למחלת הצליאק נמצאים במכלול HLA-II של ה- DNA שלנו, והם ידועים כגנים של DQ.

לכל אחד יש שני עותקים של גן DQ - אחד מאמם ואחד מאביהם. ישנם סוגים רבים של גנים DQ, אבל ישנם שני כי הם מעורבים הרוב המכריע של מחלות מחלת הצליאק: HLA-DQ2 ו- HLA-DQ8 .

מתוכם, HLA-DQ2 הוא ללא ספק הנפוץ ביותר באוכלוסייה הכללית, במיוחד בקרב אנשים עם מורשת אירופית - כ -30% או יותר מאנשים שאבותיהם קדמו מחלק זה של העולם נושאים HLA-DQ2.

HLA-DQ8 נחשב נדיר יותר, המופיע בכ -10% מכלל האוכלוסייה, למרות שזה נפוץ מאוד אנשים ממרכז ודרום אמריקה.

מחקרים הראו כי כ -96% מהאנשים שאובחנו על ידי ביופסיה עם מחלת צליאק לשאת DQ2, DQ8 או שילוב כלשהו של השניים. מכיוון שאתה מקבל גן DQ אחד מאמך ואחד מאביך, ניתן לקבל שני עותקים של DQ2, שני עותקים של DQ8, עותק אחד של DQ2 ואחד DQ8, או עותק אחד של DQ2 או DQ8 בשילוב עם עוד גן DQ.

בכל מקרה, אם אתם נושאים עותק אחד של DQ2 או DQ8, אתם נחשבים כבעלי סיכון גבוה בהרבה למחלת הצליאק. יש כמה ראיות לכך שנישאו שני עותקים של אחד הגנים (DQ2 או DQ8) עשויים להגדיל את הסיכון עוד יותר.

מחקר אחד לפחות הראה כי גן ספציפי אחר, HLA-DQ7 , גם גורם לאנשים לחלות במחלת הצליאק. למעשה, במחקר זה, 2% מהאנשים עם מחלת צליאק מוכחת בביופסיה נשאו HLA-DQ7, אך לא DQ2 או DQ8. עם זאת, יש כמה מחלוקות לגבי האם DQ7 אכן מעמיד אותך בפני מחלת הצליאק, ובדיקה גנטית בארה"ב אינה מזהה כיום את DQ7 כ"גן של מחלת הצליאק ".

בנוסף, מחקר חדש מציין שאתה לא צריך לשאת HLA-DQ2 או HLA-DQ8 על מנת לפתח רגישות גלוטן שאינם celiac.

ייתכן שיהיו גנים נוספים של HLA-DQ המעורבים ברגישות לגלוטן; קרא עוד האם אתה צריך גנים ספציפיים לפתח רגישות גלוטן?

מבחן Celiac Gene כולל מסך פשוט

בדיקת גנים של מחלת הצליאק אינה פולשנית כלל. תוכלו גם לספק מעבדה עם מדגם של הדם שלך, להשתמש במקלון לאסוף כמה תאים מתוך הלחי שלך, או להשתמש מזרק או בקבוקון לאסוף כמה רוק שלך. הדם שלך, תאי הלח או הרוק ואז מנותחים על ידי מעבדה; כל אחת משיטות אלה מפיקה תוצאות מדויקות באותה מידה.

רוב האנשים יש בדיקות גנטיות שבוצעו יחד עם בדיקות אחרות שהוזמנו על ידי הרופא שלהם.

עם זאת, זה אפשרי (אם כי יקר) כדי לקבל את הבדיקה ללא רופא להיות מעורב.

ישנם שני מקומות בהם ניתן לבצע את הבדיקה ללא הזמנה של רופא: Enterolab, מעבדה מיוחדת בדאלאס ( Enterolab גם מבצעת בדיקות רגישות גלוטן ), ואת הבדיקה הגנטית שירות 23andMe.com.

עבור כ 150 $ (ששולם בזמן ביצוע ההזמנה), Enterolab מנתח את הגנים שלך ואומר לך אילו גנים HLA-DQ אתה נושא, כולל אם אתה נושא אחד משני הגנים העיקריים של מחלת הצליאק. הבדיקה מבוצעת עם תאים שנאספו עם ספוגית על החלק הפנימי של הלחי שלך, כך שאין למשוך דם מעורב. ברגע שאתה ספוג הלחי שלך הספינה את המדגם שלך, התוצאות נשלחות אליך בתוך כשלושה שבועות.

עם 23andMe.com, בינתיים, תוכל לירוק לתוך בקבוקון ולשלוח את הבקבוקון כדי להיבדק. החברה מספקת בדיקות גנטיות של מחלת הצליאק באמצעות אופציית "הבריאות והמוות", שעלותה כ -200 דולר. הדו"ח שלך גם יספק מידע מפורט על המוצא שלך, וכן נתונים על קרובי משפחה גנטיים.

בדיקה גנטית אינה אבחנה שווה

מאחר שלא כל מי שנושא גלאי צליאק מתפתח באובדן של מחלת צליאק (רוב האנשים אינם מפתחים את המצב אפילו עם הגן, למעשה), בדיקה גנטית חיובית אינה שווה לאבחנה. (ראה: בדקתי חיובי במבחן גליק הצליאק שלי, האם עלי ללכת ללא גלוטן? )

כל הבדיקה החיובית שלך למחלת הצליאק החיובית גורמת לך לקבוע מה הרופאים רואים בקבוצה "בסיכון גבוה" למחלת הצליאק. לכן, בדיקות גלאי מחלת הצליאק שימושיות בעיקר לשלול מחלת הצליאק במקרים בהם קיימים תסמינים של צליאק . במקרים מסוימים, אדם יכול להיות תוצאות בדיקות Celiac שאינם ברורים, בדיקת גנים יכול לעזור לרופא לעשות את האבחנה הנכונה.

בדיקות ג 'ין גם מועיל לשלול את מחלת הצליאק אצל בני משפחה של celiacs מאובחנים. בדיקות Celiac בדיקות עבור קרובי משפחה מומלץ פעם מישהו במשפחה שלך מאובחנת, אבל אם אתה יודע שאתה נושא את הגן celiac המחלה, אתה צריך להיות במעקב הדוק יותר.

לבסוף, ניתן להשתמש בבדיקות גנטיות כדי לראות אם מחלת צליאק היא אפשרות אצל אדם שכבר צורכת דיאטה נטולת גלוטן .

אתה צריך להיות אכילה גלוטן עבור בדיקות מחלת הצליאק קונבנציונאלי להיות מדויק. עם זאת, כמה אנשים מבינים כי אכילה ללא גלוטן גורם להם להרגיש טוב יותר, ולהסיר את חלבון גלוטן מן התזונה שלהם לפני שעברו בדיקות עבור מחלת הצליאק. אם מאוחר יותר הם מחליטים שהם רוצים אבחנה, יש להם שתי אפשרויות: לנסות אתגר גלוטן , או לעבור בדיקה גנטית.

אתה לא צריך להיות לאכול גלוטן עבור הבדיקה גלאי הצליאק הגן שוב, הבדיקה קובעת רק אם יש לך את הפוטנציאל לפתח מחלת הצליאק, לא אם אתה באמת צריך את זה. לכן, למרות בדיקות גנטיות לא יכול לספק תשובות מוחלטות על אם יש לך בעצם מחלת הצליאק, אנשים רבים מעדיפים את זה אתגר גלוטן כי זה לא דורש מהם לחזור על גלוטן כדי לקבל מידע נוסף על מצבם.

יש הרבה דברים שאנחנו עדיין לא יודעים על מחלת צליאק, וזה לא ברור מדוע כמה אנשים עם גנים של מחלת הצליאק לפתח את זה בעוד אחרים לא. עם זאת, בדיקות גנטיות של מחלת הצליאק יכולות לסייע בקביעת הסיכון למצב אצל בני משפחה, ובמקרים שאינם ברורים לחלוטין.

_{מקורות:}

_{Celiac מרכז מחלות באוניברסיטת קולומביה. בדיקה סרולוגית וגנטית. גישה לתאריך 5 בינואר 2012.}

_{המכונים הלאומיים לבריאות. NIH קונצנזוס כנס פיתוח על מחלת צליאק. גישה לתאריך 5 בינואר 2012.}

_{Sacchetti L. et al. אפליה בין צליאק והפרעות עיכול אחרות בילדות על ידי הלימפוציטים המהירים של אנטיגן. כימיה קלינית. אוגוסט 1998, כרך א. 44, מס '8, עמ' 1755-1757.}

_{אוניברסיטת שיקגו מרכז Celiac מחלות. בדיקה גנטית . הגישה אל ה -5 בינואר 2012}