ההשפעה של תסמונת דאון על חייו של אדם הוא משתנה
בשנת 1862, ד"ר ג'ון לנגדון דאון ציין כי חלק מהחולים שלו חולקים שילוב של מאפיינים פיזיים שונים, בעיות רפואיות, וקשיים קוגניטיביים.
קשרו את קווי הדמיון האלה יחד, דון סיכם שלמטופלים שלו יש תסמונת מסוימת. Down דיווח על התצפיות שלו בעיתון רפואי והיה הראשון לתאר את מה שאנו מכירים כיום כתסמונת דאון.
תכונות פיזיות של תסמונת דאון
אמנם לא כל האנשים עם תסמונת דאון חולקים את אותם מאפיינים פיזיים, יש כמה תכונות נוטות להתרחש בהפרעה גנטית זו. זו הסיבה שאנשים עם תסמונת דאון יש מראה דומה.
שלוש תכונות שנמצאות כמעט בכל אדם עם תסמונת דאון הן:
- הקפלים האפיקטיים (עור נוסף של העפעף הפנימי, המעניק לעיניים צורת שקדים)
- סדקים בחצי כף היד (עיניים מלוכסנות)
- Brachycephaly (ראש קטן יותר שטוח בחלק האחורי)
תכונות אחרות שנראות אצל אנשים עם תסמונת דאון (אבל לא אצל כולם) כוללים כתמים בהירים בעיניהם (אלה נקראים כתמי ברושפילד), אף קטן, שטוח משהו, פה קטן ופתוח עם לשון בולטת, ו נמוך להגדיר אוזניים קטנות שניתן מקופל.
בפה שלהם, אנשים עם תסמונת דאון עשויים להיות שיניים חריגות, חיך צר, ולשון עם סדקים עמוקים (זה נקרא לשון מקומטת).
הם עשויים גם פנים עגולות, צוואר קצר עם העור הנוסף על הצוואר, ופרופילים מחמיאים במקצת.
מאפיינים פיזיים אחרים שנראים בתסמונת דאון כוללים קמטים בודדים על כפות ידיהם, כמו גם אצבעות קצרות וקצרות עם אצבע חמישית או פינקית המתעקלת פנימה (זה נקרא קליודקטילי).
לעתים קרובות יש להם שיער ישר כי הוא דק ודק. באופן כללי, אנשים עם תסמונת דאון נוטים להיות קצרים במעמד עם איברים קצרים. הם יכולים גם להיות גדול יותר מאשר שטח רגיל בין בהונות גדולות ו השנייה ואת joints גמישה נוספת.
חשוב להבין שאף אחת מהתכונות הפנים או הפיזיות הללו אינה תקינה בעצמן, והן אינן גורמות לבעיות חמורות. עם זאת, אם רופא רואה את התכונות הללו יחד, הם עשויים לחשוד כי התינוק יש תסמונת דאון .
בעיות בריאות בתסמונת דאון
בנוסף לתכונות הפנים והפיזיות, לילדים עם תסמונת דאון יש סיכון גבוה יותר לפתח מספר בעיות רפואיות.
להלן שבע בעיות בריאותיות עם אנשים הסובלים מתסמונת דאון:
היפוטוניה
כמעט כל תינוקות עם תסמונת דאון יש טונוס שריר נמוך (hypotonia), כלומר השרירים שלהם נחלשים ונראים די מתוחכם. טונוס שרירים נמוך יכול לעשות את זה יותר קשה להתגלגל, לשבת למעלה, לעמוד ולדבר. אצל תינוקות, היפוטוניה יכולה גם לגרום לבעיות האכלה.
ילדים רבים עם תסמונת דאון מתעכבים להגיע אבני דרך המנוע שלהם בגלל hypotonia. היפוטוניה לא ניתן לרפא אבל זה בדרך כלל משתפר עם הזמן. פיזיותרפיה יכולה לעזור לשפר את טונוס השרירים.
היפוטוניה עלולה להוביל לבעיות אורטופדיות, בעיה שכיחה נוספת הקשורה לאבחון תסמונת דאון.
בעיות ראייה
בעיות ראייה שכיחות בתסמונת דאון ואת הסבירות שיש אחד מגדיל כמו אדם הגילאים. דוגמאות לבעיות ראייה כאלה כוללות קוצר ראייה (קוצר ראייה), רוחק ראייה (היפראופיה), עיניים חצויות ( פזילה ), או רעד בעין בתבנית קצבית (ניסטגמוס).
חשוב מאוד שלילדים עם תסמונת דאון יש בדיקות עיניים מוקדמות מאחר שרוב בעיות הראייה הללו ניתנות לתיקון.
מומים בלב
כ -50% מהתינוקות עם תסמונת דאון נולדים עם מומים בלב.
חלק מן הפגמים הלבביים הללו מתונים, והם עשויים לתקן את עצמם ללא התערבות רפואית. מומים אחרים בלב הם חמורים יותר, הדורשים ניתוח או תרופות.
אובדן שמיעה
בעיות שמיעה שכיחות אצל ילדים עם תסמונת דאון, במיוחד באוטיטיס מדיה, שמשפיעה על 50 עד 70 אחוז והיא סיבה שכיחה לאובדן שמיעה. אובדן שמיעה שנמצא בלידה מתרחש בכ -15% מהתינוקות עם תסמונת דאון.
בעיות גסטרואינטסטינליות
כ -5% מהתינוקות עם תסמונת דאון יהיו בעלי בעיות במערכת העיכול כגון צמצום או חסימה של המעיים (אודזיה התריסריון) או פתיחה אנאלית נעדרת (אנאליסיה אנאלית). רוב המומים הללו יכולים להיות קבועים עם ניתוח.
היעדר העצבים במעי הגס (מחלת הירשפרונג) שכיח יותר באנשים עם תסמונת דאון מאשר באוכלוסייה הכללית, אך עדיין נדיר למדי. יש גם קשר חזק בין מחלת הצליאק לתסמונת דאון, כלומר היא שכיחה יותר באנשים עם תסמונת דאון מאשר באוכלוסייה הכללית.
בעיות בבלוטת התריס
אנשים עם תסמונת דאון עשויים גם הם להיתקל בבעיות בבלוטת התריס שלהם - בלוטה קטנה הממוקמת בצוואר - בכך שהם אינם מייצרים מספיק הורמון בלוטת התריס, דבר שיכול לגרום להיפותירואידיזם. היפותירואידיזם מטופל לרוב על ידי נטילת הורמון בלוטת התריס. תרופה זו צריכה להילקח למשך שארית חייו של האדם. Hyperthyroidism (כלומר בלוטת התריס הפרוע) עלולה להתרחש גם אצל אנשים עם תסמונת דאון.
לוקמיה
לעתים נדירות, כ 1% מהמקרים, אדם עם תסמונת דאון יכול לפתח לוקמיה . לוקמיה היא סוג של סרטן המשפיע על תאי הדם במוח העצם. סימפטומים של לוקמיה כוללים חבורות קלות, עייפות, עור חיוור, חום לא מוסבר. למרות שלוקמיה היא מחלה קשה מאוד, שיעור ההישרדות גבוה. בדרך כלל לוקמיה מטופל עם כימותרפיה, קרינה, או השתלת מוח עצם.
בעיות אינטלקטואליות בתסמונת דאון
לכל אחד עם תסמונת דאון יש מידה מסוימת של נכות אינטלקטואלית. אנשים עם תסמונת דאון נוטים ללמוד לאט יותר ויש להם קשיים עם חשיבה סבירה ושיפוט. לא ניתן לחזות מה תהיה רמת הנכות האינטלקטואלית שנולדו עם תסמונת דאון - אם כי, זה יתבהר ככל שהם מזדקנים.
יש מגוון רחב של יכולות נפשיות בקרב אנשים עם תסמונת דאון. מדד ה- IQ של האינטליגנציה - עבור האינטליגנציה הרגילה הוא בין 70 ל -130. אדם נחשב כבעל נכות אינטלקטואלית קלה אם מנת המשכל שלהם היא בין 55 ל -70. לאדם עם מוגבלות אינטלקטואלית בינוני יש משכל של בין 40 ל -55. רוב האנשים עם תסמונת דאון הציון בטווח מתון עד בינוני.
למרות IQ שלהם, אנשים עם תסמונת דאון יכול ללמוד. לעתים קרובות יש תפיסה מוטעית כי אלה עם תסמונת דאון יש יכולת קבוע מראש ללמוד. אנו יודעים כעת כי אנשים עם תסמונת דאון להתפתח במהלך החיים שלהם יש פוטנציאל ללמוד. ניתן למצות את הפוטנציאל הזה באמצעות התערבות מוקדמת, חינוך טוב, ציפיות גבוהות ועידוד.
מילה מ
חשוב לזכור כי אין אדם עם תסמונת דאון יהיה כל התכונות, מצבים בריאותיים, או בעיות אינטלקטואליות המתואר כאן. כמו כן, מספר הבעיות הגופניות של אדם עם תסמונת דאון תואם את יכולתן האינטלקטואלית. כל אדם עם תסמונת דאון יש אישיות ייחודית שלהם ואת עוצמות.
> מקורות:
> Mundakel GT. (ינואר 2017). תסמונת דאון. אמדיצין
> Ostermaier, KK. (נובמבר 2015). תסמונת דאון: תכונות קליניות ואבחון. ב: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (אד), UpToDate, Waltham, MA.