מחלות נוירון מוטורי - סקירה כללית

סוגי מחלות נוירונים מוטוריים כולל ALS ועוד

אם רוב האנשים חושבים על משהו כשהם שומעים את המילים "מחלה נוירון מוטורי", הם חושבים על טרשת לרוחב amyotrophic (ALS). ישנם, לעומת זאת, סוגים אחרים של מחלות נוירונים מוטוריים גם כן. למרבה המזל, כל מחלות הנוירונים המוטוריים הם נדיר.

סקירה כללית

כאשר אנו נעים, אותות חשמליים נשלחים מן המוח אל חוט השדרה לאורך נוירונים המנוע העליון.

תאי העצב סינפסה בקרן הקדמית של חוט השדרה ולאחר מכן נשלחים החוצה לאורך נוירונים מוטוריים נמוכים בעצבים הפריפריאליים. אותות חשמליים המטיילים לאורך נוירונים אלה מציינים את שריר החוזה, וכתוצאה מכך התנועה. בהתאם לממצאים מסוימים הבדיקה הגופנית, נוירולוגים יכולים לקבוע היכן הבעיה היא במערכת העצבים, ומבוססת על זה, אבחנה פוטנציאלית.

תנאים המשפיעים על איתות נורמלי זה נקראים מחלות נוירונים מוטוריות. הצופר האחורי של חוט השדרה נושא מידע הנוגע לתחושה, ואילו הצופר הקדמי נושא מידע הנוגע לתנועה. מחלות נוירונים מוטוריים, מסיבה זו, משפיעים בעיקר על התנועה.

כללי סימנים ותסמינים

מחלות נוירונים מוטוריים ניתן להפריד לשתי קטגוריות עיקריות, תלוי אם הם משפיעים על נוירון המנוע העליון או נוירונים המנוע התחתון. מחלות נוירונים מוטוריות מסוימות משפיעות רק על הנוירונים המוטוריים העליונים, בעוד שאחרים משפיעים בעיקר על הנוירונים המוטוריים התחתונים.

חלקם, כמו ALS, משפיעים על שניהם.

הסימפטומים של מחלת נוירון מוטורית העליון כוללים:

• ספסטיות - שילוב של קשיחות שרירים, קשיות, קשיחות וגמישות. עם ספסטיות קשה, השרירים שלך עשויים להרגיש "תקועים". עם ספסטיות קלה, ייתכן שתוכל להעביר את השרירים שלך, אבל הם מגיבים בצורה בלתי צפויה או קופצנית.

• קשיחות - "קשיחות" לא רצונית של השרירים.
• הגברת רפלקסים גידים עמוקים - לדוגמה, הטלטול בברך עשוי להיות בולט יותר מהרגיל.

תסמינים של מחלת נוירון מוטורית נמוכה כוללים:

• אטרופיה - אובדן כוח ומסת השרירים.
• Fasciculations - התכווצויות ספונטניות ולא רצוניות של השרירים אשר עשוי להיות גלוי כמו רוטטת מתחת לעור.

סוגי מחלות נוירונים מוטוריים

קיימות מספר מחלות שונות של נוירונים מוטוריים, אשר נבדלות בין אם הן משפיעות על נוירונים מוטוריים עליונים או נמוכים, על התסמינים הראשונים, על קבוצת הגיל שהם משפיעים ועל הפרוגנוזה. חלקם כוללים:

טרשת נפוצה לרוחב האמיוטרופית

טרשת לרוחב Amyotrophic (ALS), הידועה גם בשם מחלת לו גריג, היא מחלה נוירון פרוגרסיבי המוטעת על 6,000 אנשים מדי שנה בארצות הברית. זה מתחיל עם חולשת שרירים, בדרך כלל רק על צד אחד של הגוף. המצב מתחיל בידיים לעתים קרובות יותר מאשר את הרגליים. בשלב מוקדם, הסימן הראשוני עשוי להיות פסיקולציות, אבל בסופו של דבר, מתקדם עם סימפטומים וסימפטומים עליונים ומנועים כאחד. כאשר הדיאפרגמה מושפעת, ייתכן שיהיה צורך בהנשמה מכנית. המחלה בדרך כלל לא משפיעה בדרך כלל על קוגניציה, ורוב האנשים ערניים (ללא כל דמנציה) גם כאשר המחלה מתקדמת מאוד.

תוחלת החיים הממוצעת עם ALS היא בערך שנתיים עד חמש שנים, אך יכולה להשתנות במידה ניכרת, כאשר 5% מהאנשים חיים לאחר 20 שנה. למרבה המזל, אנשים כמו המדען סטיבן הוקינג עוזרים להעלות את המודעות הן עבור ALS והן למחלות נוירונים מוטוריות אחרות.

טרשת נפוצה ראשונית

טרשת לרוחב ראשית (PLS) היא מחלה של נוירונים מוטוריים עליונים, משבשת אותות מהמוח אל חוט השדרה. התאים בקליפת המוח האחראית לתנועה מתים באיטיות. התוצאה היא חולשה איטית ומתקדמת הקשורה לסימני נוירונים מוטוריים עליונים, כגון ספסטיות, קשיחות והגדלת רפלקס הגידים העמוק.

שלא כמו טרשת לרוחב amyotrophic, נמוך הממצאים המוטוריים המנוע, כגון ניוון ו fasciculations, אינם בולטים כמו. זה לא בטוח בדיוק כמה נפוץ PLS, אבל אנחנו מאמינים שזה פחות שכיח מאשר ALS.

מוקדם במהלך המחלה, טרשת לרוחב העיקרי עשוי להתבלבל עם ALS. מאז ALS יכול להתחיל רק עם סימני מוטורון המנוע העליון, זה יכול להיות שנים לפני אבחנה של PLS מתברר. אפילו באותו זמן, ייתכן שיהיה קשה לקבוע אילו מהתנאים גורמים לתסמינים, שכן חלק מהאנשים עם PLS אמור לפתח ממצאים נוירונים מוטוריים נמוכים יותר, להוכיח כי המחלה היא למעשה ALS. כל זה הוא דרך מבלבלת למדי לומר כי זה עשוי להיות בלתי אפשרי לדעת אם מצב הוא באמת ALS או PLS במשך כמה שנים לאחר הופעת הסימפטומים.

תנאים אחרים, כגון פרפרזיס ספסטי תורשתי, יצטרכו גם להישלל. PLS נוטה להתקדם לאט יותר מאשר ALS, עם חולים בדרך כלל חיים עד 20 שנים עם הסימפטומים שלהם.

ניוון שרירים מתקדמת

במובנים מסוימים, ניוון שרירי מתקדם (PMA) הוא ההפך של טרשת לרוחב הראשוני. ב PMA, רק את הנוירונים המנוע התחתון מושפעים, ואילו, ב PLS, רק נוירונים המנוע העליון נפגעים. מאז נוירונים מנועיים נמוכים מושפעים, חולשה פרוגרסיבית היא סימפטום נפוץ. מאז נוירונים המנוע העליון אינם מושפעים, סימני נוירון המנוע העליון כגון קשיחות לא מתרחשים. ניוון שרירי מתקדם הוא פחות שכיח מאשר ALS, אך יש לו פרוגנוזה טובה יותר.

זה יכול להיות תהליך קפדני כדי להפוך את האבחנה של ניוון שרירים מתקדמת מאז הסימפטומים דומים לתנאים אחרים. במיוחד, מחלות כגון ALS, נוירופתיה מוטורית מולטיפוקלית (צורה של נוירופתיה פריפריאלית ) ואטרופיה בשרירי עמוד השדרה, יש לפסול תחילה לפני שניתן יהיה לבצע אבחנה חד-משמעית.

שיתוק מוחין

השיתוק הבולט המתפתח כרוך בהתנוונות איטית של גזע המוח, המכיל את העצבים ( עצבים גולגולתיים ) השולטים בפנים, בלשון ובגרון. כתוצאה מכך, מישהו עם שיתוק bulbar מתקדמת יתחילו מתקשים לדבר, לבלוע ולעיסה. חולשת הלימב עשויה גם להיות בולטת יותר ככל שהמחלה מתקדמת, עם סימני נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים. אנשים עם שיתוק בולב פרוגרסיבי עשויים להיות גם התפרצויות בלתי נשלטות ולפעמים בלתי הולמות של צחוק או בכי. אין זה נדיר עבור אנשים עם שיתוק bulbar מתקדמת להמשיך לפתח ALS. Myasthenia gravis היא הפרעה neuromuscular אוטואימונית שעשויים להופיע באופן דומה.

תסמונת פוסט פוליו

פוליו הוא וירוס התוקפים נוירונים מוטוריים בצופר הקדמי של חוט השדרה, וכתוצאה מכך שיתוק. למרבה המזל, בשל חיסונים אגרסיביים, וירוס זה נמחק במידה רבה. חלק מאלה שחלו במחלה, עלולים להתלונן על חולשה הידועה כתסמונת פוסט-פוליו. זה יכול להיות בגלל הזדקנות או פגיעה גרימת נוירונים מוטוריים ששרדים יחסית לשליטה על התנועה של איבר שנפגע בעבר למות. ההפרעה משפיעה רק על אנשים מבוגרים שחלו בפוליו בעבר. זה בדרך כלל לא מסכן חיים.

מחלת קנדי

מחלת קנדי נובעת ממוטציה גנטית מקושרת X שמשפיעה על קולטן האנדרוגן. ההפרעה גורמת לחולשה איטית ומתמשכת של השרירים הקרובים ביותר לגוף. גם הפנים, הלסת והלשון מעורבים. בגלל זה X- מקושרים, מחלת קנדי ​​בדרך כלל משפיע על גברים. נשים עם מוטציה גנטית הן נושאות, עם סיכוי של 50% להעביר את הגן אל ילדיהם. נשים עם מוטציה עשויות גם לסבול מסימפטומים קלים, כגון התכווצויות אצבע, במקום חולשה עמוקה יותר.

מכיוון שהמחלה משפיעה על קולטן האנדרוגן (הקולטן שאסטרוגן וטסטוסטרון מצרפים אליו), גברים הסובלים מהפרעה עלולים גם הם לסבול מסימפטומים כגון גינקומסטיה (הגדלת חזה), ניוון שרירים, וליקוי בתפקוד הזיקפה. תוחלת החיים של אנשים עם מחלת קנדי ​​היא בדרך כלל נורמלית, אם כי החולשה שלהם מתקדמת הם עשויים לדרוש כיסא גלגלים.

ניוון שרירים בשדרה

ניוון שרירים בשדרה הוא מחלה תורשתית שמשפיעה בעיקר על ילדים. זה נגרם על ידי פגמים בגן SMN1 והוא בירושה דפוס אוטוסומלי רצסיבי. בשל הגן הפגום הזה, לא מספיק חלבון SMN הוא עשה, וזה מוביל התנוונות של נוירונים מוטוריים נמוכים. זה מוביל לחולשה ובזבוז שרירים.

ישנם שלושה סוגים עיקריים של SMA, כל אחד מעורבים ילדים בגיל אחר.

• SMA סוג 1, המכונה גם המחלה Werdnig-Hoffman, הופך ברור כאשר הילד הוא בן שישה חודשים. הילד יהיה hypotonia (floppy השרירים) ולא לעתים קרובות לזוז באופן ספונטני. הם לא יוכלו לשבת בעצמם בזמן הצפוי. בשל הקושי עם דרכי הנשימה ושמירה על כוח מספיק כדי לנשום, רוב הילדים האלה מתים עד גיל שנתיים.
• SMA סוג II מתחיל קצת מאוחר יותר, מתברר בין הגילאים 6 עד 18 חודשים. ילדים אלה לא יוכלו לעמוד או ללכת ללא עזרה, וכן יהיו להם קשיים עם הנשימה. עם זאת, ילדים עם סוג SMA II בדרך כלל חיים יותר מאלה עם ורדיג-הופמן, לפעמים חיים לבגרות צעירה.
• SMA סוג IIII המכונה גם קוגלברג, מחלת Welander, מתברר בין הגילאים 2 ו - 17 שנים. ילדים עם הפרעה זו עשויים להיות קצת קושי לרוץ או לטפס מדרגות. הם עשויים גם יש בעיות גב, כגון עקמת . עם זאת, ילדים עם הפרעה זו עשויה להיות תוחלת החיים הרגילה.

אבחון וטיפול

אין טיפול יעיל מאוד עבור כל אחד ממחלות הנוירון המוטורי. טיפול רפואי מתמקד בשליטה על הסימפטומים של המחלה בצורה הטובה ביותר האפשרית. עם זאת, כדי לדעת מה הסימפטומים כדי לצפות, כמו גם לשלול מחלות אחרות לטיפול יותר, חשוב לקבל את האבחנה הנכונה.

בעזרת הבדיקות הגופניות וטכניקות אחרות כגון אלקטרומגוגרפיה , מחקרים על מוליכות עצבית, ובדיקות גנטיות, לפי הצורך, נוירולוגים יכולים לסייע בהגדרת האבחנה הנכונה. לאחר אבחון נכון מאפשר נוירולוג שלך לנהל את הסימפטומים שלך ככל האפשר כדי לצפות ולהכין את כל הסיבוכים הצפויים.

התמודדות

בהתחלה, הערנו כי "למרבה המזל" מחלות נוירון מוטורי הם נדיר. זה יכול להיות טוב, אלא אם אתה או אדם אהוב לפתח אחד התנאים האלה. לאחר מכן, בנוסף לסבל הסימפטומים של מחלות אלה, אתה עשוי לגלות כי יש פחות מחקר ופחות תמיכה ממה שאתה מקווה. בעוד מחלות אלה הן נדיר, אמצעים כגון יתום סמים חוק מכוונים יותר תשומת לב כלפי אלה פחות נפוץ אבל לא פחות חשוב תנאים.

אתה עלול להרגיש לבד אם אתה כבר מאובחנים עם מחלה נוירון המוטורי. בניגוד לקבוצות הגדולות של "תומכי סרטן השד", אנחנו לא רואים קבוצות ענקיות, למשל, מתקדמות של שיתוק מוחין. עם זאת, המודעות עולה, ולפחות עבור ALS, תמיכה.

אנשים עם מחלות נוירון המוטורי צריך תמיכה בדיוק כמו אלה עם תנאים נפוצים יותר. למרות שאין לך קבוצת תמיכה בקהילה שלך, יש קהילות תמיכה מקוונות שבהן אנשים עם תנאים ספציפיים של נוירונים מוטוריים יכולים "להיפגש" ולתקשר עם אחרים העומדים בפני חלק מאותם אתגרים. למרות שאין לנו "גלולה" או ניתוח לטיפול במחלה, יש הרבה מה לעשות כדי לעזור לאנשים לחיות טוב עם המחלה, והמחקר הנוכחי מציע תקווה כי ההתקדמות תבוצע לא עד כה ..

_מקורות

• _{גרג, נ ', פארק, ס', ווצ'יק, ס 'ואח'. הבחנה בין תסמונת נוירון מוטורית נמוכה. כתב העת של נוירולוגיה, נוירוכירורגיה ופסיכיאטריה . 2016 דצמבר 21. (אפוב לפני ההדפסה).}
• _{קספר, דניס ל., אנתוני ס. פאוסי וסטיבן ל. האוזר. עקרונות הריסון של הרפואה הפנימית. ניו יורק: Mc Graw-Hill חינוך, 2015. הדפסה.}
• _{נג, ל ', חאן, פ', יאנג, ג ', ומ' גליאה. טיפולים סימפטומטיים עבור טרשת נפוצה לרוחב אמיוטרופית / מחלות נוירון מוטורי. מסד נתונים של ביקורות שיטתי . 2017. 1: CD0111776.}
• _{רופר. אדמס ועקרונות הנוירולוגיה של ויקטור, 10 ה. Np: McGraw-Hill, 2014. הדפסה.}