מחלת קנדי

סימפטומים וטיפול ב- SBMA

מחלת קנדי, הידועה גם בשם ניוון שרירי של עמוד השדרה או SBMA, היא הפרעה נוירולוגית בירושה. מחלת קנדי ​​משפיעה על תאי העצבים המיוחדים השולטים בתנועת השרירים (במיוחד, הנוירונים המוטוריים התחתונים), אשר אחראים על תנועתם של שרירי הזרועות והרגליים. זה משפיע גם על העצבים השולטים על שרירי הבולב, השולטים על נשימה, בליעה ודיבור.

מחלת קנדי ​​יכולה גם להוביל לחוסר רגישות של אנדרוגן (הורמונים גבריים) אשר גורם לשדיים מוגדלים אצל גברים, ירידה בפוריות ואטרופיה באשכים.

מחלת קנדי ​​נגרמת על ידי פגם גנטי על כרומוזום X (נקבה). מאחר שלגברים יש רק כרומוזום X אחד, הם מושפעים בצורה חמורה ביותר מהפרעה. נקבות, שיש להן שני כרומוזומי X, יכולות לשאת את הגן הפגום בכרומוזום X אחד, אבל הכרומוזום X הרגיל אחר מקטין או מסתיר את הסימפטומים של ההפרעה. מחלת קנדי ​​מוערכת ב -1 מתוך 40,000 אנשים ברחבי העולם.

תסמינים של מחלת קנדי

בממוצע, הסימפטומים מתחילים אצל אנשים בגילאי 40-60 שנים. הסימפטומים מגיעים לאט, ויכולים לכלול:

• חולשה ועוויתות שרירים בזרועות וברגליים
• חולשת הפנים, הפה ושרירי הלשון. הסנטר עשוי להתעוות או לרעוד, והקול עלול להיות אף יותר.
• טלטול של שרירים קטנים שניתן לראות מתחת לעור.

• מרעידים או רועדים בעמדות מסוימות. הידיים יכולות לרעוד כאשר מנסים להרים או להחזיק משהו.
• קהות או אובדן תחושה על אזורים מסוימים של הגוף.

למחלת קנדי ​​יכולות להיות השפעות אחרות על הגוף, כולל:

• גינקומסטיה , כלומר הגדלת רקמת השד אצל גברים
• אטרופיה של האשכים, שבה איברי הרבייה הגבריים מצטמצמים בגודלם ומאבדים תפקוד.

אבחון תנאי

ישנן מספר הפרעות נירמוסקולריות עם סימפטומים דומים למחלת קנדי, ולכן misdiagnosis או under-diagnosis עשוי להיות נפוץ.

לעתים קרובות, אנשים עם מחלת קנדי ​​נחשבים בטעות שיש להם טרשת לרוחב אמידטרופית (ALS, או מחלת לו גריג). עם זאת, ALS, כמו גם את הפרעות דומות אחרות, אינו כולל הפרעות האנדוקרינית או אובדן תחושה.

בדיקה גנטית יכולה לאשר אם פגם במחלת קנדי ​​נמצא על כרומוזום X. אם בדיקה גנטית היא חיובית, אין צורך בבדיקות אחרות, מכיוון שניתן לאבחן את הבדיקה הגנטית בלבד.

טיפול ב- SBMA

מחלת קנדי ​​או ה- SBMA אינה משפיעה על תוחלת החיים, ולכן הטיפול מתמקד בשמירה על תפקוד השריר האופטימלי של כל חייו, באמצעות כמה מסוגי הטיפול הבאים:

• פיזיותרפיה
• רפוי בעסוק
• טיפול בדיבור

סוגים אלה של טיפול חשובים לשמירה על יכולותיו של האדם ולהתאמתו להתקדמות המחלה. ציוד מסתגל כגון שימוש במקלות או בכיסאות גלגלים ממונעים יכול לסייע בשמירה על ניידות ועצמאות.

ייעוץ גנטי

מחלת קנדי ​​קשורה לכרומוזום X (נקבה), כך שאם אישה היא נושאת הגן הפגום, לבניה יש סיכוי של 50% להפרעה ולבנותיה יש סיכוי של 50% להיות נושאת.

אבות אינם יכולים להעביר את מחלת קנדי ​​לבניהם. הבנות שלהם, לעומת זאת, יהיו נשאים של הגן הפגום.

_{מקורות:}

_{Barkhaus, PE (2003). מחלת קנדי.}

_{איגוד מחלות קנדי. "מהי מחלת קנדי?"}