הבנת מחלת הנטינגטון

מה ההבדל בין מחלת הנטינגטון למבוגרים?

בעוד מחלת הנטינגטון הצעירה היא אבחנה קשה לקבל, זה יכול להיות שימושי כדי ללמוד מה לצפות וכיצד להתמודד עם ההשפעות שלה. מחלת הנטינגטון הצעירה היא מצב נוירולוגי שגורם לבעיות קוגניטיביות, קשיים פסיכיאטריים ותנועות בלתי נשלטות של הגוף. המילה "נעורים" מתייחסת לילדות או לגיל ההתבגרות; מחלת הנטינגטון מסווגת כנער אם היא מתפתחת לפני שהאדם בן 20.

שמות אחרים עבור הנטינגטון של המחלה כוללים JHD, הופעת ילדים לנוער, ילדות- Huntington המחלה, HD ילדים, ומחלת הנטינגטון, הופעת נוער,

שְׁכִיחוּת

מחקרים מעריכים כי כ -5% -10% מחולי הנטינגטון מסווגים כנער. כיום חיים כ -30,000 אמריקאים עם מחלת הנטינגטון, עם כ -1,500 עד 3,000 מהם מתחת לגיל 20.

תסמינים

הסימפטומים של JHD הם לעתים קרובות קצת שונה מן המבוגרים- Huntington של המחלה. קריאה עליהם היא מדהימה. דעו כי לא כל התרחשות וכי טיפולים שונים זמינים כדי לעזור לנהל את אלה לעשות כדי לשמור על איכות החיים.

שינויים קוגניטיביים עשויים לכלול ירידה בזיכרון , עיבוד איטי, קשיים אחרונים בביצועי בית הספר, ואתגרים בהתחלה או בהשלמת משימה בהצלחה.

שינויים התנהגותיים מתפתחים לעיתים קרובות, והם עשויים להיות מורכבים מכעס, תוקפנות פיזית, אימפולסיביות, דיכאון, חרדה, הפרעה אובססיבית-קומפולסיבית והזיות .

שינויים פיזיים כוללים רגליים נוקשות, מגושמות, קשיי בליעה, ירידה בדיבור והליכה על קצות האצבעות. בעוד שהמקרים של הנטינגטון המבוגרים מתחילים לעתים קרובות להפגין תנועות מוגזמות ובלתי נשלטות (הנקראות chorea), אלו הסובלים מ- JHD נוטים יותר להראות סימפטומים הדומים למחלת פרקינסון, כגון איטיות, נוקשות, איזון לקוי וגמלוניות.

התקפים עשויים להתרחש גם אצל חלק מהצעירים עם JHD. בנוסף, שינויים בכת"י עשויים להיראות מוקדם ב- JHD.

נוער לעומת מבוגר הופעת HD

JHD יש כמה אתגרים שונים מן המבוגר HD-start. הם כוללים את הדברים הבאים.

בעיות בבית הספר

JHD עלול לגרום לקשיים בלמידה וזכירה של מידע בבית הספר, אפילו לפני JD מאובחנים. זה יכול לעשות את זה מאתגר עבור תלמידים והורים שעשויים עדיין לא יודע למה הביצועים בבית הספר ירד באופן משמעותי.

מבחינה חברתית, בית הספר עם JHD יכול גם להיות מאתגר אם התנהגויות הופכות בלתי הולמות ואינטראקציות חברתיות מושפעות.

קשיחות במקום כוריא

בעוד שרוב המקרים של מבוגר-התחלה HD כרוך chorea (תנועות לא רצוניות), JHD לעתים קרובות משפיע על הגפיים על ידי הפיכתם נוקשה unbending. לכן, הטיפול הוא לעתים קרובות שונה ב- JHD.

התקפים

ההתקפים אינם מתרחשים בדרך כלל ב- HD-Adult, אך הם מתפתחים בכ-25 עד 30% ממקרי JHD. התקפים אלה יכולים לשים אנשים בסיכון גבוה יותר עבור נפילות ופציעות.

סיבה וגנטיקה

דע שאף אחד לא עשה או לא עשה הילד גרם לפתח JHD. זה בדרך כלל גורם על ידי מוטציה גנטית על כרומוזום 4 כי הוא בירושה מן ההורים.

חלק אחד של הגן, הנקרא CAG (ציטוזין-אדנין-גואנין) חוזר, מציב את האדם בסיכון של HD. אם מספר החוזר חוזר על מעל 40, האדם יהיה לבדוק חיובית עבור HD. אנשים המפתחים JHD נוטים לקבל יותר מ -50 CAG חוזר על הכרומוזום שלהם.

כ -90% ממקרי ה- JHD יורשים מהאב, אם כי ניתן להעביר את הגן משני ההורים.

יַחַס

מאז כמה הסימפטומים הם שונים מ מבוגר- HD התחלה, JHD הוא התייחס לעתים קרובות יותר מאשר HD. אפשרויות הטיפול לעיתים קרובות תלויים הסימפטומים הנוכחי נועדו לסייע לשמור על איכות חיים טובה.

אם יש התקפים, תרופות נוגדות פרכוסים עשוי להיות prescribed לשלוט בהם. בעוד כמה ילדים מגיבים היטב לתרופות אלה, אחרים חווים תופעות לוואי בולטות של ישנונות, תיאום לקוי ובלבול. הורים צריכים לדון על היתרונות הסיכונים של תרופות אלה עם הרופא של הילד.

פסיכותרפיה מומלצת לאלו החיים עם JHD, בהתחשב בהתאמה המשמעותית הנדרשת על ידי JHD. לדבר על JHD ועל ההשפעות שלה יכול לעזור הן לילדים ובני משפחה להתמודד, ללמוד להסביר את זה לאחרים, לקבוע מה הם הצרכים, ולהתחבר עם שירותים תומכים בקהילה.

מומלץ גם טיפול פיזי וריפוי בעיסוק, וניתן להשתמש בו כדי לסייע באריזת ידיים ורגליים נוקשות, וכן להתאים את הציוד לצרכים.

דיאטנית יכולה לעזור על ידי הגדרת דיאטה קלוריות גבוהה כדי לנטרל את הירידה במשקל כי אנשים עם JHD לעתים קרובות פנים.

לבסוף, דיבור ופתיולוג שפה יכולים לעזור על ידי זיהוי דרכים להמשיך לתקשר עם הצרכים עם אלה מסביב אם הדיבור הופך להיות קשה.

פּרוֹגנוֹזָה

לאחר אבחון עם JHD, תוחלת החיים היא כ 15 שנים. JHD הוא פרוגרסיבי, כלומר עם הזמן, הסימפטומים להגדיל ותפקוד ממשיך לרדת.

עם זאת, זכור כי יש סיוע הן לילדים ובני משפחותיהם כפי שהם חווים JHD. אם אתה לא בטוח איפה להתחיל, פנה אל Huntington's Disease Society of America לקבלת מידע ותמיכה קרוב אליך.

> מקורות:

> חוליית הנטינגטון של אמריקה. הופעת נוער לנוער. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/

> ארגון הנוער של הנטינגטון. היסודות של JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52

> Liou, S. (2010) פרויקט הנטינגטון לחינוך בסטנפורד. מחלת הנטינגטון לנוער.

המכונים הלאומיים לבריאות. מרכז מידע גנטי ונדיר. מחלת הנטינגטון לנוער. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease