ניוון שרירים השדרה - SMA

1 -

סקירה כללית של ניוון שרירים השדרה - SMA

אטרופיה בשריר השדרה (SMA) היא מחלה גנטית נדירה המשפיעה על עצבי הבקרה המסתעפים מחוט השדרה על שרירים מרצון. SMA בעיקר פוגעת בילדים.

הילד עם SMA יחווה פגיעה בחשיבות של תפקודים חיוניים כגון נשימה , יניקה ובליעה. תנאים נוספים יכולים להתפתח כתוצאה מירידת ערך כזו. לדוגמה, עקומות השדרה חריגות עלול להתפתח עקב שרירי הגב חלש, עוד יותר מסובך את תהליך הנשימה על ידי דחיסת הריאות.

לפני הופעת צינורות האכלה, הפרעה בבליעה גרמה לעתים קרובות למוות במקרים של SMA מסוג 1 (הסוג החמור ביותר). יש כיום מספר רב של אמצעי עזר המסייעים לשמור על ילדים עם SMA בחיים (ונוחים, לפחות ביחס לשנים שחלפו). עם זאת, עדיין קיימים סיכונים. האחד נחנק. חנק אפשרי כי ילד עם SMA יש בליעה חלשה ושרירי לעיסה. סיכון נוסף הוא שאיפה או שאיפת מזון. שאיפה יכולה לחסום את דרכי הנשימה וכן להיות מקור לזיהום.

SMA מתבטאת במובנים רבים, אשר ישתנו במיוחד לפי סוג. בכל סוגי ה- SMA, ניתן לצפות לחולשת שרירים, בזבוז ואטרופיה, כמו גם לבעיות תיאום שרירים. הסיבה לכך טמונה באופיה של המחלה עצמה: SMA משפיע על שליטה עצבית בשרירים מרצון.

אין תרופה ל- SMA. ההבטחה המבטיחה ביותר מגיעה עם גילוי מוקדם. ההתקדמות ברפואה יכולה לסייע בניהול הסיבוכים הקשורים ל- SMA.

2 -

הגנטיקה של ניוון שרירים השדרה - SMA

SMA היא מחלה גנטית רצסיבית. כדי להבין את זה שיעור ביולוגיה קצר הוא בסדר:

ישנם חלקים מכל תא בגוף האדם שמקבלים הוראות מגנים. החלקים של התא לקבל את ההוראות הם, מטבע הדברים, protien. כאשר ההוראות כוללות שגיאה, זה נקרא מחיקה. ב- SMA, ההוראות שניתנו לעצבים השולטים על השרירים מכילים מחיקה הגורמת לחוסר פרוטיין. הגן האחראי על ההוראה לנוירונים מוטוריים נקרא SMN 1, או נוירון מוטורי הישרדות.

לכל אדם יש 2 זוגות גנים לכל הוראה שניתנה: גן אחד עובר בירושה מאם ואחד מאב. מחלות מסוימות יופיעו רק אם אחד הגנים בירושה מכיל שגיאת הוראה. מחלות אחרות, כגון SMA, צריכות גם את הגנים המורשים של האם וגם של האב כדי להכיל טעות לפני שהמחלה תציג את עצמה. ה- SNM 1 (נוירון המנוע הישרדות) הגן, אשר אחראי על SMA, הוא אחד מאותם סוגים של גנים. משמעות הדבר היא כי עבור ילד יש SMA, שני ההורים צריכים להיות תרמו SMN 1 עם הוראות פגומות (המחיקה שהוזכרו לעיל). גם אז, הסיכוי הוא 1 ל 4 לכל הריון כי הילד יהיה SMA. אחד מתוך 40 מבוגרים הם נשאים של הגן שגורם ל- SMA.

3 -

סוגי ניוון שרירים השדרה

ניוון שרירי השדרה משפיע על 1 מתוך 6,000 תינוקות. זהו הגורם הגנטי המוביל למוות אצל ילדים מתחת לגיל שנתיים. SMA הוא לא מפלה לגבי מי הוא משפיע. ישנם מספר סוגים של SMA. חלקם קשורים SMN 1 (הישרדות המנוע נוירון הגן) והם דנו במאמר זה. יש גם צורות אחרות של SMA, כגון Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMMA הקשורים ל- SMN מסווג לפי חומרה וגיל של תחילת הסימפטומים; דרגת החומרה, כמות החסר בחלבונים בנוירונים המוטוריים, וגיל ההתחלה (המוקדם) כולם נוטים להראות מתאם אחד עם השני.

פיתוח התחושות והמוח הם נורמליים לחלוטין ב- SMA.

4 -

סוגי ניוון שרירים השדרה - SMA סוג 1

סוג 1 SMA הוא החמור ביותר, המשפיע על ילדים מתחת לגיל 2. אבחון של סוג 1 SMA נעשה בדרך כלל ב 6 החודשים הראשונים של החיים. תינוקות עם סוג 1 SMA לעולם אינם מסוגלים להשיג הישגים נורמליים בפיתוח מוטורי כגון יניקה בליעה, התגלגלות, ישיבה וזחילה. ילדים עם סוג SMA סוג 1 נוטים למות לפני גיל 2, בדרך כלל עקב בעיות נשימה הקשורות.

תינוקות עם סוג SMA מסוג 1 נוטים להיות צולעים, חסרי תנועה ואפילו רכים. הטונגים שלהם נעים באופנה דמויית תולעת ואינם יכולים להחזיק את ראשם כאשר הם מונחים בתנוחת ישיבה. הם עשויים להיות עיוותים בולטים כגון עקמת, תהיה חולשת שרירים, במיוחד בשרירים הפרוקסימלי אשר ממוקמים קרוב לעמוד השדרה. 1, 2

5 -

סוגי ניוון שרירים השדרה - SMA סוג 2

סוג SMA 2, המכונה גם SMA ביניים, הוא הסוג השכיח ביותר של SMA. הוא מאפשר אורך חיים ארוך יותר מאשר SMA Type 1, אך אורך חיים קצר יותר מהרגיל. תוחלת חיים יכולה לעבור עד שנות ה -20 או ה -30. זיהום נשימה הוא הגורם השכיח ביותר למוות מסוג 2. SMA סוג 2 מתחיל בין 6 ל 18 חודשים או לאחר שהילד הוכיח שהוא או הוא יכול לשבת ללא תמיכה (לאחר שהונחו בתנוחת ישיבה).

הסימפטומים של סוג 2 כוללים עיוות, עיכוב המנוע, שרירי שוקיים מוגדלים ורעידות באצבעות. שרירי הפרוקסימלי הקרוב ביותר לעמוד השדרה מושפעים בראש ובראשונה מחולשה; הרגליים יהיו חלשות לפני הזרועות. ילדים עם סוג SMA 2 לעולם לא יוכלו ללכת ללא עזרה. החדשות הטובות הן כי הילד עם SMA יהיה ככל הנראה מסוגל לבצע משימות עם הידיים והידיים שלהם, כגון המקלדת, האכלה, וכו 'זה כבר נצפה כי ילדים עם SMA סוג 2 הם מאוד אינטליגנטי. פיזיותרפיה, מכשירים מסייעים וכסאות גלגלים כוח יכולים ללכת דרך ארוכה לקראת תרומה לחיים משמעותיים לילדים עם סוג SMA 2.

היזהרו עבור 2 בעיות עיקריות עם SMA סוג 2

• שרירי Wearespiratory יכול לגרום לזיהומים
• עקמת ו / או קיפוזיס עלולה להתפתח עקב שרירי עמוד השדרה החלשים.

6 -

סוגי ניוון שרירים השדרה - SMA סוגי 3 ו - 4

SMA סוג 3, הידוע גם בשם SMA קלה, מתחיל לאחר 18 חודשים, או לאחר שהילד לקח 5 צעדים הליכה לבד. אנשים עם SMA מתון לחיות זמן רב יכול להיות מקצועי קריירה מעוטר עם הישגים. אנשים עם סוג SMA 3 בדרך כלל תלויים על התקנים מסייעים, לאורך כל חייהם צריכים לפקח ללא הרף היכן הם נמצאים על סיכוני הנשימה שלהם ואת עקמומיות עמוד השדרה . הם נוטים להפסיק ללכת זמן מה בחייהם. כאשר הם עוצרים הליכה משתנה בין גיל ההתבגרות לבין 40 שלהם.

בעוד ילדים עם סוג SMA 3 יכול לנוע וללכת, יש חולשת שרירים ובזבוז של שרירים הפרוקסימלי, כלומר אלה הקרובים ביותר לעמוד השדרה.

יש סוג 4 של SMA - SMA מבוגר למבוגרים. סוג 4 מופיע בדרך כלל כאשר האדם הוא שלה או שלה 30s. כפי שאפשר לנחש, SMA סוג 4 הוא הצורה הקלה ביותר על רצף של חומרת המחלה. הסימפטומים של סוג 4 דומים מאוד לאלה של סוג 3.

7 -

אבחון ובדיקה של ניוון שרירים השדרה - SMA

הצעד הראשון בקבלת אבחנה הוא להורים או למטפלים לשים לב לסימפטומים של SMA בילדם. סימפטומים אלה תוארו בדפים קודמים של מאמר זה. הרופא צריך לקחת היסטוריה רפואית מפורטת של הילד, כולל היסטוריה משפחתית ובדיקה גופנית.

ישנם מספר סוגים של בדיקות המשמשים לאבחון SMA:

• בדיקת דם
• ביופסיה בשרירים
• בדיקות גנטיות
• EMG

הרבה נושאים נוצרים לגבי בדיקות SMA אצל ילדים, כמו גם בדיקות ההורים עבור מצב הספק. ב -1997, בדיקת DNA, המכונה בדיקת ה- PCR הכמותית עבור הגן SMN1, יצאה לשוק כדי לעזור להורים לקבוע אם הם נושאים את הגן המוטנטי שגורם ל- SMA. הבדיקה נעשית על ידי לקיחת דגימת דם. בדיקת האוכלוסייה הכללית היא קשה מדי, ולכן היא שמורה למי היו אנשים עם SMA במשפחה שלהם.

בדיקה אפשרית prenatally באמצעות amniocenteses או דגימות ווריוס כוריוני.

סעיף משאבים של מאמר זה יש מידע על לאן ללכת לבדיקה

.

8 -

טיפול בשרירים ניוון שרירים - SMA

הטיפול ב- SMA מתמקד בתמיכה בחיים, עידוד עצמאות ו / או שיפור איכות החיים של המטופל. דוגמאות לאופני טיפול וטיפול כוללות:

• פיזיותרפיה
• שימוש במכשירים מסייעים כגון כסאות גלגלים, מכונות נשימה וצינורות האכלה. ישנם התקני עזר רבים עבור SMA. מומלץ לדון בכך עם צוות הטיפול שלך.
• ניתוח לעיוות בעמוד השדרה

רופאים ממליצים למשפחות לעבוד עם צוות רפואי בגישה רב תחומית. המטופל SMA צריך להיות מוערך רפואית לעתים קרובות למדי במהלך חייה או שלה. ייעוץ גנטי לבני המשפחה הוא מאוד חשוב.

אין למנוע פעילות, אלא להשתמש בה באופן שימנע עיוותים, חוזים וקשיחות ושימור טווח תנועה וגמישות; לכן, זה לא צריך להיעשות עד כדי תשישות. תזונה נכונה תאפשר למטופל לנצל את השרירים.

9 -

משאבים עבור ניוון שרירים השדרה - SMA

בדיקה גנטית עבור SMA

• מעבדה לאבחון מולקולרי באוניברסיטת אוהיו
• מעבדה לפתולוגיה מולקולארית במערכת הבריאות של אוניברסיטת פנסילבניה

לקבלת מידע מפורט יותר - אתרי אינטרנט ומאמרים

• משפחות של ניוון שרירים בשדרה
• איגוד ניוון שרירים
• סקירה כללית של תהליך הנשימה
• אדם מרכז בריאות על השדרה ניוון שרירים

10 -

ניוון שרירים השדרה - SMA - ביבליוגרפיה

1 מדריך של דוקטור. בדיקת המוביל זמין כעת עבור ניוון שרירים השדרה. 6.2.97 תאריך 1 באוגוסט 2006.
2 בית החולים לילדים של פילדלפיה. בריאותו של ילדך - ניוון שרירים. 1 באוגוסט 2006.
3 Tsao, בריאן, MD, Stojic, אנדריי, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Muscular Antrophy 6.8.06. 1 באוגוסט 2006.
3 ניוון שרירים האגודה. עובדות על ניוון שרירי השדרה מאוחזר 1 באוגוסט, 2006.
3 משפחות של ניוון שרירים בשרירים נושאים רפואיים שנמצאו באוגוסט 1, 2006.
ניוון שרירים ניוון עמוד 6.26.06. 1 באוגוסט 2006.