טרשת נפוצה לרוחב האמיוטרופית

טרשת נפוצה לרוחב (ALS), המכונה לעיתים מחלת לו גריג לאחר שחקן הבייסבול המפורסם, היא מצב שגורם לאדם להיות חלש יותר ויותר בהדרגה. חולשה מתקדמת זו נובעת מהתנוונות של עצבים בקרן הקדמית של חוט השדרה , המעבירה מידע מהמוח לשרירי הגוף.

כאשר תאי עצב אלה מתים, השרירים שהם מתקשרים אליהם מתחילים להתנוון. בנוסף, נוירונים במוח גם למות, אם כי הנוירונים הגוססים בדרך כלל אינם קשורים איך אדם חושב, כך האדם יישאר מודע איך המחלה מתקדמת. ברוב המקרים, ALS מוביל לשיתוק ומוות בתוך חמש שנים. כעשרה אחוזים מהזמן, אנשים עם ALS לשרוד במשך זמן רב יותר.

ALS בדרך כלל משפיע על אנשים כאשר הם בין 40 ל -70 שנים; עם זאת, זה יכול להתרחש בזמנים אחרים בחייו של אדם. גברים מושפעים לעתים קרובות יותר מאשר נשים. למרבה המזל, ALS הוא נדיר יחסית, סובלים כ -30,000 אנשים בארצות הברית, עם כ 5,600 מקרים חדשים של ALS מאובחנים מדי שנה.

סימפטומים של ALS

הסימפטומים של ALS בדרך כלל מתחילים עם חולשה. חולשה זו עשויה להתחיל רק עם איבר אחד. השרירים עשויים להתכווץ, להקשיח או לקבל רעד שנקרא "fasciculations". אם הרגליים מושפעות קודם, האדם עשוי להתחיל לשים לב שהם מעכבים לעתים קרובות יותר או שהם עשויים להרגיש מגושם יותר.

אם הסימפטומים מתחילים בידיים, ייתכן בהתחלה להיות קצת קושי טיפול חפצים קטנים, כגון כפתורים חולצה או הפעלת מפתח. פחות נפוץ, השרירים הראשונים להיות מושפעים הם אלה בפנים ובגרון, מה שמוביל לקושי לדבר או לבלוע. אין חולשה או חוסר תחושה הקשורים לחולשה זו.

ככל שהמחלה מתקדמת, החולשה תחמיר ותתפשט לאזורים אחרים בגוף. האדם יאבד את היכולת לדבר כשהוא או היא מאבדת שליטה על הלשון ועל השפתיים. בסופו של דבר, האדם עשוי לדרוש צינור האכלה . כמו השרירים הדרושים לנשימה להחליש, תמיכה נשימתי עשוי להיות מסופק, תחילה עם מכונת CPAP ולאחר מכן עם אוורור מכני. כי אין להם את הכוח להשתעל או לנקות את גרונם, אנשים עם ALS מתקדמים נוטים דלקת ריאות שאיפה . למעשה, רוב האנשים עם ALS בסופו של דבר להיעלם בשל שאיפה או כישלון נשימתי .

מדי פעם, לאנשים עם ALS יש דמנציה משויכת. כמו כן, כמה אנשים לפתח pseudobulbar שיתוק, אשר מקשה עליהם לשלוט ברגשות שלהם.

מה גורם ALS?

הסיבות המדויקות של ALS עדיין נחקרות. המחלה בדרך כלל נראה להכות באופן ספונטני, אם כי כ -10 אחוזים מהמקרים הם גנטיים. בשנת 2001 התגלה גן המקודד את ה- superoxide dissutase (SOD1), אנזים המפרק רדיקלים חופשיים. גנים אחרים - כולל TAR DNA מחייב חלבון (TARDBP, הידוע גם בשם TDP43); (FUS), הפרעה גנטית בכרומוזום 9 (C9ORF72); ו UBQLN2, אשר מקודד את היוביקוויטין כמו חלבון ubiquitin? 2 - כל היו קשורים ALS.

כתוצאה משינויים תאיים מסתוריים אלה, תאי העצבים בקרן הקדמית של חוט השדרה והתאים בקליפת המוח מתחילים למות.

יש אנשים שציינו קשר אפשרי בין פציעות ראש לבין סיכון מוגבר ל- ALS, אם כי מקרים אלה עשויים למעשה לייצג הפרעה אחרת הידועה בשם אנצפלופתיה כרונית טראומטית . ותיקי צבא, בעיקר אלו ששירתו במלחמת המפרץ, סובלים מסיכון מוגבר לפתח סימפטומים של ALS, כמו אצל כמה ספורטאים. חשיפה לרעלנים נחקרה אף היא, אם כי שום דבר חד משמעי טרם התעורר.

כיצד מאבחנים ALS?

האבחנה של ALS צריכה להיעשות על ידי נוירולוג.

נוירולוגים המעריכים מחלות נוירונים מוטוריות כגון ALS עשויים לדבר על שילוב של "סימני נוירונים מוטוריים עליונים ותחתונים" הנדרשים לביצוע האבחון. ממצאי בדיקה גופנית מסוימים, כגון רפלקסים גידים היפראקטיביים עמוקים, מעידים כי החולשה נובעת ממחלה בחוט השדרה או במוח. ממצאי מבחנים אחרים, כגון פסיקולציות, מיוחסים בדרך כלל לנזק לעצב לאחר שעזב את חוט השדרה. בגלל מחלות נוירון מוטורי כמו ALS נזק באזור שבו נוירונים המנוע העליון יורד מן המוח לתקשר עם נוירונים מוטוריים נמוכים היציאה עמוד השדרה, הן סימני נוירון המנוע העליון והתחתון נראים ALS והם נדרשים לאבחון.

חומרת האבחנה של ALS מובילה בדרך כלל לבדיקות נוספות כדי למנוע מחלות אחרות, שניתן לטפל בהן יותר, אשר יכולות לחקות את ALS. אלקטרומגירם (EMG) ומחקר מוליך עצבי עשוי להיעשות כדי למנוע את האפשרות של מחלות כגון myasthenia gravis או נוירופתיה היקפית. ניתן לבצע סריקת MRI כדי למנוע מחלות אחרות בעמוד השדרה, כגון גידולים או טרשת נפוצה.

בהתאם לסיפור של אדם בודד ובדיקה גופנית, בדיקות נוספות עבור מחלות כגון HIV, Lyme או עגבת עשוי להתבצע. חולים המאובחנים עם ALS צריך לשקול מאוד לקבל חוות דעת שנייה.

כיצד מטפלים ב- ALS?

רק תרופה אחת, רילוזולה, הוכחה כיעילה בכל הנוגע לשיפור הישרדותם של חולים עם ALS. למרבה הצער, ההשפעה היא צנועה, הארכת הישרדות רק בממוצע של שלושה עד חמישה חודשים.

אבל יש עזרה. עבודה עם צוות של אנשי מקצוע רפואיים יכולה לעזור להקל על הסימפטומים של ALS. צוות כזה יכול לכלול נוירולוג, פיזיותרפיסטים, דיבור ומטפלים בעיסוק ומומחים בתחום התזונה והציוד הנשימתי.

עובדים סוציאליים עשויים להיות מעורבים בסיוע לארגן קבוצות תמיכה, כמו גם צרכים משפטיים, כגון צוואה ויפוי כוח . במיוחד לקראת סוף החיים, חולים רבים נהנים לעבוד עם מומחים בטיפול פליאטיבי בהוספיס .

עבודה עם אנשי מקצוע מוסמכים יכולה לעזור לחולים עם ALS לחיות את שארית חייהם באופן עצמאי ונוח ככל האפשר.

> מקורות:

_{AE רנטון, E Majounie, A Waite, et al. חזרה hexanucleotide ב C9ORF72 הוא הגורם לכרומוזום 9p21 מקושר ALS-FTD. נוירון 2011, 72 (2): 257-68. E-pub 2011 ספטמבר 21.}

_{ח 'דנג, ו' ג 'ינג, ג' יאנג, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH ביגיו, BR ברוקס , KJ Agroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, מוטציות ב- UBQLN2 הגורם דומיננטי X- מקושר לנוער בוגרים ו- ALS ו- ALS / דמנציה, טבע 477, עמ '211-215 8 ספטמבר 2011}

_{AC McKee, Be Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Wate, B מחיר, C Sullivan, P Morin, HS לי, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 פרוטינופתיה ומחלות נוירונים מוטוריים באנספלופתיה טראומטית כרונית. J Neuropathol Exp Neurol. אוגוסט 2010}

_{AH Ropper, MA Samuels. אדמס וויקטור עקרונות נוירולוגיה, 9th ed: מקגרו היל חברות, בע"מ, 2009.}