הבנת רטינובלסטומה

סימפטומים, אבחון, טיפולים ופרוגנוזה

רטינובלסטומה הוא סרטן של העין ומרכיב סביב 3 עד 4 אחוזים של סרטן הילדים. הוא נמצא לרוב אצל ילדים ותינוקות צעירים, ולמרות שההתחלה הייתה גרועה בעבר, רוב הילדים שורדים כיום את המחלה.

סקירה רטינובלסטומה

רטינובלסטומה הוא סרטן ילדות נדיר המתרחש בערך ב -20,000 ילדים.

זה מתחיל ברקמות עצב גילוי אור בחלק האחורי של העין (הרשתית) ו 80 אחוז מהמקרים להתרחש אצל ילדים מתחת לגיל 3 שנים. הסרטן נמצא רק לעתים רחוקות מאוד אצל ילדים מעל גיל 5.

בעוד שלרטינובלסטומה הייתה בעבר פרוגנוזה גרועה, כ -9 מתוך 10 ילדים שורדים כיום, כאשר רבים מהם שומרים על הראייה שלהם. עם זאת, הטיפול יכול להיות אינטנסיבי עבור ההורים מול מצב זה אצל ילדיהם, ואת התמיכה יש צורך מאוד.

בואו נסתכל על סימפטומים נפוצים ואיך רטינובלסטומה מטופל. מאז התנאי הוא לפעמים תורשתי, אנחנו גם מדברים על הגנטיקה של רטינובלסטומה ומה אתה צריך לדעת אם ילד במשפחה שלך כבר מאובחנים.

אנטומיה של העין ורטינה

הבנת הסימפטומים של רטינובלסטומה קל יותר להבין אם אתה מחשיב את האנטומיה של העין.

הרשתית כוללת את השכבה הפנימית של החלק האחורי של העין, והיא מורכבת מתאי עצב מאירים (photoreceptors) הנקראים מוטות ואצטרובלים.

הרשתית דקה מאוד, סביב 1 / 5th של מילימטר עבה, סביב בגודל של רבע.

כאשר אתם צופים בתמונה, התמונה מכוונת דרך התלמיד וממוקדת ברשתית. תאים עצביים אלה מעבירים אז אות חשמלי של תמונה זו לחלק של המוח המעבד את הראייה (אונות המעי הגס).

תסמינים של רטינובלסטומה

רטינובלסטומה מאובחנת לעיתים קרובות במהלך ביקורי ילדים עם רופא הילדים שלך, או אפילו לאחר רישום של אחד מאבחוני האבחון על תמונה. הסימפטומים עשויים לכלול:

אבחון של רטינובלסטומה

אבחנה של רטינובלסטומה נחשבת לראשונה על בסיס רפלקס לבן של תלמיד במהלך בחינת הבנים. (לתינוקות הנושאים את המוטציה, ראה להלן). כפי שצוין לעיל, הורים לפעמים חושדים שמשהו לא בסדר כאשר הם רואים רפלקס לבן תלמיד על צילום של הילד. יש אפילו App החכם זמין אשר נועד המסך עבור רפלקס זה.

מחקרים הדמיה נעשים לעתים קרובות. אולטרסאונד או OCT (טומוגרפיה קוהרנטית אופטית) הוא לעתים קרובות המבחן הראשון והוא יכול לתת מידע חשוב על עובי הגידול. מחקר זה גם חוסך את הסיכון לסרטן.

לעתים קרובות מומלץ לבצע בדיקת MRI, כדי לבחון את השטח, והוא מהווה מבחן מצוין להדמיה של חריגות רקמות רכות כגון רטינובלסטומה. לפעמים יש צורך ב- CT כאשר קלסיפיקציה קלה יותר לזיהוי ב- CT, אך היא חושפת את הילד לסיכון של קרינה, כך שבדרך כלל הוא אינו המבחן העיקרי למעקב.

שלא כמו סרטן רבים, ביופסיה של הגידול הוא בדרך כלל לא נחוץ כמו ממצאי בדיקה לבד עושה לרוב את האבחנה (יש מעט מאוד תנאים דומים במראה). הסיכון לביופסיה יכול לכלול נזק לעין ולעצב הראייה, כמו גם לסיכוי שהתאים הסרטניים יזרעו, וכתוצאה מכך התפשטות הסרטן.

אם יש חשש כי הסרטן התפשט מעבר לעין, בדיקות שנועדו לחפש מחלת גרורות יכול להיעשות. אלה עשויים לכלול ניקוב מותני (לחפש תאים סרטניים בנוזל עמוד השדרה), מחקר מוח עצם (כדי לחפש עדויות לתאי סרטן במח העצם), או לסרוק עצם (כדי לחפש גרורות בעצמות).

אצל חלק מהילדים יש גם גידולים בבלוטת האצטרובל (רטינובלסטומה תלת-צדדית), כך שמחקרי הדמיה כדי להעריך את החלק הזה של המוח (כגון MRI) יכולים להיות חשובים.

אבחנה דיפרנציאלית, מה עוד יכול להיות?

יש למעשה מעט מאוד תנאים דומים retinoblastoma, מה שהופך אותו קל יותר לבצע את האבחון מבוסס על המבחן לבדיקת הדמיה בלבד. תנאים נוספים שעשויים להופיע דומים כוללים:

גורם גורמי סיכון

זה לא בטוח מה גורם מוטציות אחראי על פיתוח של רטינובלסטומה. עם סרטן רבים, דיאטה, פעילות גופנית, וחשיפות סביבתיות לשחק תפקיד, אבל מאז רטינובלסטומה בדרך כלל מתפתח זמן קצר לאחר, או אפילו לפני הלידה, גורמים אלה עשויים לשחק תפקיד קטן בהרבה. אנו יודעים כי גנטיקה לשחק תפקיד באחוז ניכר של גידולים אלה.

גנטיקה של רטינובלסטומה

רטינובלסטומה עלולה להתרחש עקב מוטציה גנטית בגן המכונה RB1 שנמצא בכרומוזום ה -13. גן זה הוא גן מדכא הגידול , אשר קודי חלבונים להגביל את הצמיחה של תאים. זה מורשת באופן אוטוסומלי דומיננטי ואת הגן הלא נורמלי עשוי להיות בירושה מאם או מאבא. ישנם גם מוטציות אחרות, כגון אלו ב- MYCN המשויכות למחלה.

עם מוטציות RB1 חשבו כי כ -25% הם מוטציות של נבט-גרמה (שירש מאחד ההורים) ושאר 75% רכשו (מוטציות המתרחשות במהלך התפתחות העובר). עבור ילדים שיש להם את המוטציה ב RB1 (או בירושה מהורה או כאשר המוטציה מתרחשת בתחילת ההריון) הסיכוי לפתח רטינובלסטומה (חדירה) הוא 90 אחוזים.

רטינובלסטומה תורשתית היא בדרך כלל דו-צדדית ומתרחשת בגיל צעיר יותר מאשר רטינובלסטומה ספוראדית. רטינובלסטומה תורשתית יכולה להיות גם רב-שכבתית, כאשר מספר גידולים מתפתחים בו זמנית. ילדים עם רטינובלסטומה תורשתי נמצאים גם בסיכון לפתח סרטן אחרים בעתיד.

רטינובלסטומה

ניתן לחלק את השלבים של רטינובלסטומה לשלבים I עד IV כסוגים אחרים של סרטן, אך לעיתים נעשה שימוש במערכות סיווג שונות. (שלב I מתייחס לסרטן שבו ניתן לשמור את העין, והשלב השני עד הרביעי הוא סרטן שבו מוסרת העין). מאז המחלה היא נתפסה בדרך כלל במדינות מפותחות, מערכות אחרות הזמני משמשים לעתים קרובות.

ישנם שני שלבים עיקריים של המחלה:

בארצות הברית ובמדינות מפותחות אחרות, רטינובלסטומה מאובחנת בדרך כלל בשלב התוך עיני.

גידולים תוך עיניים מסווגים אף הם לשלבים הבאים:

כאשר רטינובלסטומה מתפשטת, הוא עלול לפלוש לשאר אזורי העין (כדור הארץ). האתרים הנפוצים ביותר של גרורות רחוקות כוללים את בלוטות הלימפה, המוח וחוט השדרה, הכבד, מוח העצמות והעצמות.

אפשרויות טיפול רטינובלסטומה

הטיפולים האידיאליים עבור רטינובלסטומה תלויים בשלב הסרטן, מיקום הגידול, אם הגידול הוא חד צדדי או דו-צדדי, וגורמים אחרים. עבור גידולים קטנים יותר, כימותרפיה יחד עם טיפולים מוקד משמש לעתים קרובות.

מטרות הטיפול כוללות:

אפשרויות הטיפול כוללות:

מעקב אחרי טיפול

רטינובלסטומות רבות ניתן לרפא עם טיפול, אבל מעקב חשוב מאוד. גידולים אלו עשויים לעיתים לחזור על עצמם, ובמקרים רבים נעשה שימוש ב- MRI של מעקב. הערכה ומעקב אחר הראייה, אם נשמרים, דורשת תשומת לב מיוחדת. בנוסף, עיכובים התפתחותיים אינם נדיר. המעקב הוא גם מאוד חשוב עם תשומת לב מיוחדת ניתנה ההשפעות המאוחרות של הטיפול. הנחיות אושר של קבוצת אונקולוגיית ילדים (COG) מציגות שורה ארוכה של דאגות אלה.

תופעות לוואי וסרטן שני

השפעות מאוחרות של טיפול בסרטן מתייחסות לתנאים הנגרמים על ידי טיפולים בסרטן שעשויים לפתח שנים עד עשרות שנים לאחר הטיפול. אנו לומדים כי ניצולי סרטן בילדות בעלי סיכון מוגבר למצבים רפואיים, החל ממחלות לב (הקשורים לעיתים קרובות לכימותרפיה), לעקרות, לסרטן משני.

במחקר שנערך על תוצאות ארוכות טווח של ילדים עם רטינובלסטומה, נמצא כי עשרות שנים לאחר מכן (הגיל הממוצע היה 42 במחקר), ל -87% מהילדים ששרדו רטינובלסטומה היה לפחות מצב רפואי אחד הקשור לטיפול. למרות שהדבר עלול לדכא את הדיבור, מידע זה מדגיש עד כמה חשוב לניצולי סרטן בילדות מעקב ארוך טווח עם רופא בעל ידע רב באיתור וטיפול בתוצאות ארוכות טווח של טיפול.

ילדים אשר שרדו רטינובלסטומה יש סיכון מוגבר לפתח סרטן משני (סרטן ראשוני חדש) בהמשך הדרך. עם רטינובלסטומה תורשתית, חלק מהגידול הזה נובע מחוסר תפקוד של הגן מדכא הגידול ברקמות אחרות. עם רטינובלסטומה לא תורשתית, סרטן שני זה עלול להתרחש כתוצא לוואי של כימותרפיה או הקרנות. הסרטן השני הנפוץ ביותר כולל אוסטאוסרקומה (סרטן העצם), סרקומות של רקמות רכות, מלנומה , סרטן ריאות ולימפומה.

בנוסף לסרטן שני, תופעות לוואי ארוכות טווח של כימותרפיה ותופעות לוואי ארוכות טווח של הקרנות הן בעלות משמעות רבה מאחר שרבים מהילדים האלה יחיו עם השפעות אלו המאוחרות או בסיכון להשפעות מאוחרות למשך כמעט כל החיים.

פּרוֹגנוֹזָה

רוב הילדים מאובחנים עם רטינובלסטומה עכשיו יהיה לרפא. שיעור ההישרדות הכולל של 5 שנים עבור רטינובלסטומה בארצות הברית עמד על 97.3%, בהשוואה לתקופה שבין 2000 ל -2012, והטיפולים ממשיכים להשתפר. אפילו ילדים עם גרורות לאזורים מחוץ למוח (כגון מוח עצם) נרפאים לעיתים קרובות. עם זאת, התפשטות בתוך המוח (intraranranial המחלה) קשורה לתוצאה גרועה.

גורמים גרועים אחרים של פרוגנוזה כוללים את התפתחות הסרטן במדינה מתפתחת (שבה קיימים יותר מקרי סרטן הקשורים ל- HPV). רטינובלסטומה טריאטרלית אחראית לרוב התמותה מרטינובלסטומה במדינות מפותחות.

איתור מוקדם לילדים שיש להם מוטציה מוטציה

כרגע אין לנו כל דרך למנוע התפתחות של רטינובלסטומה, אך ילדים הנמצאים בסיכון מוגבר עקב מוטציה ידועה של נבט גרמי או היסטוריה משפחתית של המחלה, יכולים להיבדק בתקווה לתפוס את הגידול מוקדם ככל האפשר. אפשרי. בחינת העין (בדיקת עיניים מסתכלת על הרשתית) בהרדמה כללית בהקדם האפשרי לאחר הלידה וחודשי שנת החיים הראשונה מומלצת לעתים קרובות. הגן יכול להיות מזוהה בנוזל מי השפיר, וכן ילדים מושפעים יכול להיות גם פיקוח ונשלח מוקדם אם סימנים של סרטן הם צוינו.

אם ילד מפתח רטינובלסטומה, ילדים אחרים ובני משפחה יכולים גם להיות מוקרנים כדי לראות אם יש להם את הגן החשוד.

התמודדות ותמיכה

כהורה, ידע הוא באמת כוח, וזה עוזר ללמוד כל מה שאתה יכול.

תמיכה הוא גם בעל חשיבות עליונה. בשל הנדירות של הגידול, רוב הקהילות לא יש קבוצות תמיכה retinoblastoma, אבל יש קהילות תמיכה מעולה באינטרנט דרך Facebook. ההשתלבות בקהילות אלה לא רק מספקת תמיכה כאשר אתה מתמודד עם ויוצאים של להיות הורה של ילד עם סרטן, אבל יכול להיות מקום מצוין ללמוד על המחקר העדכני ביותר לגבי רטינובלסטומה. אף אחד לא יותר מוטיבציה ללמוד ולשתף תגליות חדשות יותר מאשר הורים המתמודדים עם מחלה זו אצל הילד שלהם.

ככל שילדים מתבגרים יש כיום הזדמנויות רבות לתמיכה בילדים. יש קבוצות תמיכה של ניצולי סרטן המתוכננות במיוחד עבור אנשים צעירים עם סרטן, ומחנות ו retreats זמינים גם.

מילה מ

רטינובלסטומה הוא גידול נדיר המעורב ברקמת העצבים ברשתית. זה קורה לרוב אצל ילדים צעירים מאוד. מכיוון שזה נדיר, זה בדרך כלל חשוב לילדים להיראות במרפאת סרטן גדול יותר או בבית החולים לילדים, אשר יש מומחים אשר מכירים היטב את הטיפולים הטובים ביותר עבור המחלה. התחזית הכוללת היא מעולה, אבל להגיע לשם יכול להיות רגשית, פיזית, ופיננסית ניקוז להורים ולילדים. אם ילדך אובחן, פנה לתמיכה הזמינה.

> מקורות:

> פרננדס, א ', פולוק, ב', ופ 'רביטו. רטינובלסטומה בארצות הברית: 40 שנה וניתוח הישרדות. כתב העת של אופתלמולוגיה ילדים ופזילה . 2017. (אפוב לפני ההדפסה).

> פרידמן, ד, צ'ו, ג ', Oeffinger, ק' et al. מצבים רפואיים כרוניים אצל ניצולי מבוגרים של רטינובלסטומה: תוצאות המחקר על הניצול של רטינובלסטומה. סרטן . 2016. 122 (5): 773-81.

> המכון הלאומי לסרטן. טיפול רטינובלסטומה (PDQ) - בריאות מקצועי גרסה. עדכון 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> פארמה, ד', פרר, מ', לוס, ל', גיליברטו, פ', וא' שיג'ן. RB1 מוטציות גנטיות בחולים רטינובלסטומה ארגנטינאי. השלכות על ייעוץ גנטי. פלוס אחד . 2017 12 (12): e0189736.

> הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב. דף הבית של גנטיקה. רטינובלסטומה. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage