מה כדאי לדעת על תסמונת ברוגדה

תסמונת Brugada היא חריגה, מורשת בירושה של מערכת החשמל של הלב, אשר יכול להוביל פרפור חדרית ומוות פתאומי צעירים בריאים ככל הנראה. בניגוד לרוב התנאים האחרים שגורמים למוות פתאומי אצל צעירים, הפרעות קצב הנובעות מתסמונת ברוגדה מתרחשות בדרך כלל במהלך השינה, ולא במהלך התרגיל.

הִתרַחֲשׁוּת

רוב האנשים המאובחנים עם תסמונת Brugada הם צעירים עד גיל העמידה מבוגרים, אשר הגיל הממוצע שלהם בזמן האבחון הוא 41. תסמונת Brugada נתפסת הרבה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים - בכמה מחקרים השכיחות של גברים גבוה פי תשע מאשר אצל נשים. בארצות הברית, Brugada תסמונת הוא חשב להתרחש בערך אחד מתוך 10,000 אנשים. עם זאת, הוא נפוץ יותר - אולי גבוה כמו אחד מכל 100-ב אנשים ממוצא דרום מזרח אסיה. הפרעה הלבבית היחידה היא אחת חשמלית; ליבם של אנשים עם תסמונת Brugada הם נורמליים מבנית.

תסמינים

הבעיה הרסנית ביותר שנגרמה על ידי תסמונת Brugada הוא מוות פתאומי במהלך השינה. עם זאת, אנשים עם תסמונת Brugada עשויים לחוות פרקים של סחרחורת , סחרחורת , או סינקופה (אובדן הכרה) לפני האירוע הקטלני. אם אלה פרקים שאינם קטלניים להביא אותם תשומת לב של רופא, אבחון יכול להיעשות וטיפול מיושם כדי למנוע מוות פתאומי לאחר מכן.

תסמונת Brugada זוהתה כסיבה של "תסמונת מוות פתאומי פתאומי בלתי מוסברת פתאומית לא מוסברת", או SUNDS. SUNDS תוארה לראשונה לפני מספר עשורים כתנאי המשפיע על גברים צעירים בדרום מזרח אסיה. מאז נודע כי לאנשים אסיאנים צעירים אלה יש תסמונת ברוגדה, שהיא שכיחה יותר בחלק הזה של העולם מאשר ברוב המקומות האחרים.

גורם ל

נראה כי תסמונת Brugada נובעת מחריגה גנטית אחת או יותר המשפיעה על תאי הלב, בפרט, בגנים השולטים בערוץ הנתרן. הוא עובר בירושה כמאפיין דומיננטי אוטוסומלי , אבל לא כל מי שיש לו את הגן או הגנים הלא נורמליים מושפע באותו אופן.

האות החשמלי השולט על קצב הלב נוצר על ידי ערוצים בקרום התא, המאפשרים לחלקיקים טעונים (הנקראים יונים) לזרום קדימה ואחורה על פני הממברנה. זרימת היונים בערוצים אלה מייצרת את האות החשמלי של הלב. אחד הערוצים החשובים ביותר הוא ערוץ הנתרן, המאפשר לנתרן להיכנס לתאי הלב. בתסמונת ברוגדה, תעלת הנתרן נחסמת חלקית, כך שהאות החשמלי שנוצר על ידי הלב משתנה. שינוי זה מוביל לחוסר יציבות חשמלי, שבנסיבות מסוימות, יכול לייצר פרפור חדריית.

בנוסף, אנשים עם תסמונת Brugada עשויים להיות סוג של dysautonomia - חוסר איזון בין הטון סימפטטי ו parasympathetic . הוא הניח כי הגידול הנורמלי של הטון parasympathetic המתרחשת במהלך השינה עשוי להיות מוגזם אצל אנשים עם תסמונת Brugada, וכי זה צליל parasympathtic חזק עלול לעורר את הערוצים נורמלי להיות יציב, לייצר מוות פתאומי.

גורמים אחרים שיכולים לגרום להפרעות קצב קטלניות אצל אנשים עם תסמונת Brugada כוללים חום, שימוש בקוקאין, ושימוש בתרופות שונות, בעיקר תרופות נוגדות דיכאון מסוימות.

אִבחוּן

הפרעה החשמלית הנגרמת על ידי תסמונת Brugada יכולה לייצר דפוס אופייני על ECG , דפוס הנקרא דפוס Brugada. תבנית זו מורכבת מפס- בלוק של אגף פסאודו- ימני , המלווה בגבהים של מקטעי ST במובילים V1 ו- V2.

לא לכולם עם תסמונת Brugada יש דפוס "טיפוסית" Brugada על ה- ECG שלהם, אם כי הם מאוד סביר יהיה שינויים אחרים רמיזה עדינה.

לכן, אם תסמונת Brugada חשודה (כי, למשל, התרחשה סינקופה או שאחד מבני המשפחה מת פתאום בשנתם), יש להפנות כל חריגה של ECG למומחה אלקטרו-פיזיולוגי, כדי להעריך אם דפוס Brugada "לא טיפוסי" עשוי להיות מתנה.

אם ECG של האדם מציג את דפוס Brugada, ואם הוא או היא היו גם פרקים של סחרחורת חמורה או סינקופה, שרד דום לב , או יש היסטוריה משפחתית של מוות פתאומי מתחת לגיל 45, את הסיכון למוות פתאומי גבוה. עם זאת, אם דפוס Brugada קיים ואף אחד מגורמי הסיכון האחרים לא התרחש, הסיכון למוות פתאומי נראה הרבה יותר נמוך.

אנשים עם תסמונת Brugada שיש להם סיכון גבוה למוות פתאומי יש לטפל באגרסיביות. אבל אצל אלו שיש להם את דפוס ברודאדה על ה- ECG שלהם, אבל אין גורמי סיכון אחרים, מחליטים עד כמה אגרסיבי להיות לא ברור כמעט.

בדיקות אלקטרואפיולוגיות נעשה שימוש כדי לעזור עם החלטה זו טיפול קשה יותר, על ידי הבהרת הסיכון של אדם מוות פתאומי. היכולת של בדיקות electrophysiologic כדי להעריך במדויק את הסיכון הוא הרבה פחות מושלם. עם זאת, החברות המקצועיות הגדולות תומכות כיום בביצוע בדיקה זו באנשים שיש להם את דפוס Brugada על ECGs שלהם ללא גורמי סיכון נוספים.

בדיקות גנטיות יכולות לסייע באבחון אבחנה של תסמונת Brugada, אך בדרך כלל לא מועילות בהערכת הסיכון של המטופל למוות פתאומי. יתר על כן, בדיקה גנטית בתסמונת Brugada מורכבת למדי, ולעתים קרובות אינה מניבה תשובות ברורות. אז רוב המומחים לא ממליצים על בדיקות גנטיות שגרתיות אצל אנשים עם מצב זה.

בגלל תסמונת Brugada היא הפרעה גנטית כי הוא בירושה לעתים קרובות, המלצות הנוכחי קוראים סינון כל קרובי משפחה מדרגה ראשונה של כל מי מאובחנים עם מצב זה. ההקרנה צריכה להיות מורכבת של בדיקת א.ק.ג., לקחת היסטוריה רפואית זהירה מחפש פרקים של סינקופה או סחרחורת חמורה.

יַחַס

השיטה המוכחת היחידה למניעת מוות פתאומי בתסמונת Brugada היא הכנסת דפיברילטור מושתל . באופן כללי, תרופות antarrhythmic יש להימנע. בגלל האופן שבו תרופות אלה פועלות על הערוצים בקרום התא, הם לא רק מצליחים להפחית את הסיכון לפרשנות חדרית בתסמונת Brugada, אלא גם מגדילים את הסיכון.

אם מישהו עם תסמונת Brugada צריך לקבל דפיברילטור implantable תלוי אם הסיכון שלהם למוות פתאומי נשפט לבסוף להיות גבוה או נמוך. אם הסיכון גבוה (על בסיס סימפטומים או בדיקה אלקטרו-פיזית), יש להמליץ ​​על דפיברילטור. אבל דפיברילטורים implantable הם יקרים לשאת סיבוכים שלהם , כך שאם הסיכון למוות פתאומי נשפט להיות נמוך, מכשירים אלה אינם מומלצים כרגע.

המלצות תרגיל

בכל פעם שאדם צעיר מאובחן עם מצב לב שיכול לייצר מוות פתאומי, השאלה האם זה בטוח לבצע תרגיל יש לשאול. הסיבה לכך היא כי רוב הפרעות קצב המייצרות מוות פתאומי בקרב אנשים צעירים נוטים יותר להתרחש במהלך המאמץ.

בתסמונת Brugada, לעומת זאת, הפרעות קצב קטלניות נוטות יותר להתרחש במהלך השינה מאשר במהלך פעילות גופנית. עם זאת, יש להניח (עם מעט או ללא ראיות אובייקטיביות) כי מאמץ מאומץ עלול להוות סיכון גבוה יותר מאשר נורמלי אצל אנשים עם מצב זה. מסיבה זו Brugada תסמונת נכלל הנחיות רשמיות שנוצר על ידי מומחים פאנלים אשר התייחסו המלצות תרגיל ספורטאים צעירים עם תנאים לבביים.

בתחילה, הנחיות לגבי פעילות גופנית עם תסמונת Brugada היו מגבילות למדי. ועידת Bethesda 36 על המלצות זכאות לאתלטים תחרותיים עם הפרעות לב וכלי דם המליצה לאנשים עם תסמונת Brugada להימנע תרגיל אינטנסיביות גבוהה לחלוטין.

עם זאת, הגבלה מוחלטת זו הוכרה לאחר מכן כחמורה מדי. לאור העובדה כי הפרעות קצב עם תסמונת Brugada בדרך כלל לא מתרחשים במהלך התרגיל, המלצות אלה היו ליברליזציה בשנת 2015 תחת הנחיות חדשות של איגוד הלב האמריקני ואת הקולג 'האמריקני לקרדיולוגיה.

על פי ההמלצות האחרונות, 2015, אם לספורטאים צעירים עם תסמונת Brugada לא היו סימפטומים הקשורים בפעילות גופנית, סביר שהם ישתתפו בספורט תחרותי אם:

• הם, הרופאים שלהם, וההורים או האפוטרופוסים מבינים את הסיכונים האפשריים הכרוכים בכך, והסכימו לנקוט באמצעי זהירות נדרשים.
• דפיברילטור חיצוני אוטומטי (AED) הוא חלק רגיל של ציוד הספורט האישי שלהם.
• פקידי הצוות מסוגלים ומוכנים להשתמש ב- AED ולבצע החייאה במידת הצורך.

סיכום

תסמונת Brugada היא מצב גנטי נדיר שגורם למוות פתאומי, בדרך כלל במהלך השינה, אצל צעירים בריאים. הטריק הוא לאבחן מצב זה לפני התרחשות אירוע בלתי הפיך. זה דורש רופאים להיות ערניים - במיוחד אצל כל מי שיש לו סינקופה או פרקים של סחרחורת לא מוסברת - לממצאי ECG הדקים הנראים בתסמונת Brugada.

אנשים שאובחנו עם תסמונת Brugada יכולים כמעט תמיד למנוע תוצאה קטלנית עם טיפול מתאים, והם יכולים לצפות לחיות חיים נורמליים מאוד.

> מקורות:

> ברודאדה P, Brugada ג 'ימנית Bundle סניף בלוק, מתמיד ST קטע קטע ו מוות פתאומי קרדיאלי: תסמונת קלינית ו אלקטרוקרדיוגרפית מובחנת. דו "ח רב - מרכזי. J Am Coll קרדיול 1992; 20: 1391.

> Maron BJ, Zipes DP, קובאץ 'RJ, et al. זכאות ופסילה המלצות לאתלטים תחרותיים עם ליקויים קרדיווסקולריים. מחזור 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236.

> פריורי SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS / EHRA / APHRS הצהרת מומחים בנושא אבחון וטיפול בחולים עם תסמיני אריתמיה ירושה בירושה: מסמך שאושר על ידי HRS, EHRA ו- APHRS במאי 2013 ועל ידי ACF, AHA, PACES ו- AEPC ביוני 2013. קצב הלב 2013 ; 10: 1932.

> Zipes, DP, אקרמן, MJ, Estes NA, 3rd, et al. כוח משימה 7: אריתמיה. J Am Coll קרדיול 2005; 45: 1354.