מהו שיתוק סופראני גרעיני?

הפרעה דומה פרקינסון אבל עם הבדלים מרכזיים

כאשר השחקן הבריטי והקומיקאי הבריטי דאדלי מור נפטר ב -27 במארס 2002, הסיבה הרשמית למוות נרשמה כדלקת ריאות. אבל, למען האמת, מור נאבק במצב נדיר הידוע בשכיחות על-טבעית מתקדמת (PSP) שגורמת להידרדרות הדרגתית של חלקים במוח המסדירים איזון, שליטה בשרירים, תפקוד קוגניטיבי ותנועות מרצון ולא רצוניות מסוימות כגון בליעה ועין תְנוּעָה.

גורם של שיתוק סופרנוגרפי מתקדם

בעוד שהסיבה לשיתוק על-תקיף על-רקע פרוגרסיבי אינה ידועה במידה רבה, היא חשבה כי היא קשורה למוטציה בחלק מסוים של הגן המכונה כרומוזום 17.

למרבה הצער, זה לא כל כך נדיר מוטציה. בעוד כמעט כל אדם עם PSP יש זה אנומליה גנטית כך, גם, לעשות שני שלישים מכלל האוכלוסייה. לפיכך, המוטציה נתפסת כגורם תורם ולא בלעדי להפרעה. רעלנים סביבתיים ונושאים גנטיים אחרים עשויים גם הם למלא תפקיד.

מדענים אינם בטוחים עדיין עד כמה PSP קשורה למחלת פרקינסון או לאלצהיימר שבה היא חולקת סימפטומים אופייניים מסוימים.

PSP מוערך להשפיע על אחד מכל 100,000 אנשים ללא קשר גזע, גיאוגרפיה, או כיבוש. גברים נוטים להיות מושפעים מעט יותר מאשר נשים. הסימפטומים מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 50 ו -60.

סימפטומים של PSP

אחד המאפיינים האופייניים ביותר, "לספר סיפור" של PSP כולל בקרת תנועת העין, בעיקר את היכולת להסתכל למטה. המצב, המכונה ophthalmoparesis, גורם להחלשת או שיתוק של שרירים מסוימים סביב גלגל העין. תנועה אנכית של העיניים נפוצה גם היא.

ככל שהמצב מחמיר, המבט כלפי מעלה עשוי להיות מושפע.

בשל חוסר שליטה מוקד, אנשים חווים ophthalmoparesis לעתים קרובות מתלוננים על ראייה כפולה , ראייה מטושטשת, רגישות לאור. שליטה עפעפיים ירודה עשויה להתרחש גם.

כמו חלקים אחרים של המוח מושפעים, PSP יהיה להתבטא עם מגוון רחב של סימפטומים נפוצים אשר נוטים להחמיר עם הזמן. אלו כוללים:

• אי יציבות וחוסר איזון
• האטה כללית של התנועה
• גודש מילים
• קושי בבליעה (דיספאגיה)
• אובדן זיכרון
• התכווצות שרירים בפנים
• הטיה לאחור של הראש עקב התקשות שרירי הצוואר
• בריחת שתן
• שינויים בהתנהגות, כולל אובדן עיכוב והתפרצויות פתאומיות
• האטת המחשבה המורכבת והמופשטת
• אובדן מיומנויות ארגוניות או תכנוניות (כגון ניהול כספים, איבוד, עמידה בהתחייבות לעבודה)

אבחון PSP

PSP הוא בדרך כלל misdiagnosed בשלבים המוקדמים של המחלה, והוא לעתים קרובות misattributed לזיהום אוזניים פנימי, בעיה בלוטת התריס, שבץ או מחלת אלצהיימר (במיוחד אצל קשישים).

האבחון מתבסס בעיקר על סקירת הסימפטומים. זהו תהליך שבו הרופאים צריכים להוציא מכלל אפשרות סיבות אחרות. ניתן לבצע סריקת תהודה מגנטית (MRI) של גזע המוח כדי לתמוך באבחון.

במקרים של PSP, יהיו בדרך כלל סימנים של ניוון (ניוון) בחלק של המוח שמחבר את המוח לחוט השדרה. על MRI, מבט צדדי של גזע מוח זה עשוי להראות מה שמכנים חלק מהסימן "פינגווין" או "יונק הדבש" (שנקרא כך כי צורתו דומה לזו של ציפור).

זה, יחד עם סימפטומים, חקירות שונות, בדיקות גנטיות, עשוי לספק את הראיות הדרושות כדי לבצע אבחנה.

איך PSP Differs ממחלת פרקינסון

על מנת להבדיל PSP מ פרקינסון, הרופאים ייקח בחשבון דברים כמו יציבה ההיסטוריה הרפואית.

לדוגמה, אנשים עם PSP יהיה בדרך כלל לשמור על יציבה זקוף או מקושת גב, בעוד אנשים עם פרקינסון של נוטים להיות יותר כפוף קדימה עמדה.

יתר על כן, אנשים עם PSP נוטים יותר נופל בשל חוסר איזון פרוגרסיבי. בעוד אנשים עם פרקינסון הם גם בסיכון ניכר של נפילה, אלה עם PSP נוטים לעשות זאת לאחור בשל התקשות אופיינית של הצוואר ואת הקשת הגב יציבה.

עם זאת, PSP נחשבת לחלק מקבוצת מחלות נוירודגנרטיביות הנקראות תסמונת פרקינסון פלוס, אשר חלקן כוללות גם אלצהיימר.

אפשרויות טיפול

אין טיפול ספציפי ל- PSP. חלק מהחולים עשויים להגיב על אותן תרופות המשמשות לטיפול בחולי פרקינסון, כגון לבודופה , למרות שהתגובה נוטה להיות גרועה (הפרעה נוספת המשמשת לאבחון המחלה).

תרופות נוגדות דיכאון מסוימות, כגון Prozac, Elavil ו- Tofranil, עשויות לסייע בכמה מהתסמינים הקוגניטיביים או ההתנהגותיים שאדם עשוי לחוות. מלבד תרופות, משקפיים מיוחדים (bifocals, prisms) עשוי לעזור עם בעיות ראייה, בעוד עזרי הליכה והתקנים הסתגלות אחרים עשויים לשפר את הניידות ולמנוע נפילות.

בעוד פיזיותרפיה לא בדרך כלל לשפר את בעיות מוטוריות, הם עשויים לעזור לשמור על המפרקים גפיים ולמנוע את הידרדרות השרירים עקב חוסר פעילות. במקרים של דיספאגיה קשה, ייתכן שיהיה צורך בצינור האכלה.

אלקטרודות מושתלות ו גנרטורים פולס המשמשים בטיפול גירוי מוחי עמוק עבור פרקינסון לא הוכיחו יעילות בטיפול PSP.

מילה מ

למרות חוסר ההבנה לגבי PSP ואפשרויות הטיפול המוגבלות, חשוב לזכור שהמחלה לא נקבעה כמובן והיא יכולה להשתנות באופן משמעותי מאדם לאדם. עם פיקוח רפואי עקבית תזונה נכונה, אדם עם PSP יכול, למעשה, לחיות במשך שנים, ואפילו עשורים, לאחר אבחנה.

עבור אנשים ומשפחות החיים עם המחלה, חשוב לחפש תמיכה כדי למנוע בידוד לגשת טוב יותר מידע במרכז הפציינט והפניות. אלה כוללים ארגונים כמו ניו יורק מבוססי CurePSP אשר מציעים אדם ותמיכה קבוצות מקוונות, ספרייה של רופאים מומחים, וכן רשת של תומכים עמיתים מאומנים.

> מקור:

> Ling, H. "גישה קלינית שיתוק גרעיני מתקדם". כתב עת להפרעות תנועה. 2016; 9 (1): 3-13.