סוגים ותסמינים של לבקנות

השלם או חלקי חוסר פיגמנט

הפרעות היפופיגמנטריות מולדות, הידועות כאלביניות, נובעות מפגם בייצור פיגמנט (מלנין) בעור, בעיניים ובשער. זאת בשל תפקוד לקוי של תאים המייצרים מלנין (melanocytes).

סוגי הלבקנים המתרחשים לרוב הם לבקנים אוקולוקוטניים (OCA) מסוגים 1, 2 ו -3, ובלבני העין. הפרעות אחרות אשר לבנין כסימפטום הן תסמונת צ'דיאק-היגאשי, תסמונת הרמנסקי-פודלק ותסמונת ווארדנבורג .

לבקנות משפיעה על זכרים ונקבות כאחד והיא ניכרת מלידה. מחקרים מראים כי OCA סוג 1 מתרחשת ב 1 בודדת לכל 40,000 האוכלוסייה, סוג OCA 2 מתרחשת ב 1 לכל 15,000, ו לבניות העין ב 1 בודדת לכל 50,000 האוכלוסייה. מחקר עדיין לא מצא כמה פעמים OCA סוג 3 מתרחשת, אם כי יש רק אושר גנטית אצל אנשים אפריקאים אפריקאים אמריקאים.

ירושה של הלבנות

סוג OCA 1 נגרם על ידי גן בכרומוזום 11 והוא עובר בירושה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר, אדם חייב לרשת שני גנים פגומים על מנת שההפרעה תתרחש. סוג OCA 2 נגרם על ידי גן על כרומוזום 15 והוא גם בירושה כתכונה אוטוזומלית רצסיבית. סוג OCA 3 נגרמת על ידי גן על כרומוזום 9 והוא גם בירושה באופן אוטוסומלי רצסיבי. לבניות עיניים נגרמת על ידי גן על כרומוזום X (נקבה). זוהי גם הפרעה רצסיבית , כלומר, זכר שיורש כרומוזום X פגום יהיה בעל לבניות עינית, אבל נקבה תצטרך לרשת שני כרומוזומי X פגומים כדי לקבל את ההפרעה.

תסמינים של לבקנות

לכל סוגי הלבקנות יש חוסר פיגמנט, אך הכמות משתנה בין סוגים לסוג.

• סוג OCA 1 בדרך כלל גורם לעדר מוחלט של פיגמנט בעור, בשיער ובעיניים, אך יש אנשים מסוימים עשויים להיות מידה מסוימת של פיגמנטציה. סוג OCA 1 גורם גם רגישות לאור (photophobia), חדות ראייה מופחתת, ועוויתות רצונית (nystagmus).

• סוג OCA 2 גורם לרמה מינימלית עד בינונית של פיגמנטציה בעור, בשיער ובעיניים. זה גם גורם לבעיות עיניים דומה OCA סוג 1.
• סוג OCA 3 היה קשה לזהות על פי המראה לבד. זה היה בולט במיוחד כאשר ילד בהיר מאוד נולד להורים כהי עור. סוג OCA 3 גורם גם לבעיות עיניים , אך לא חמורות כמו אלה של סוג OCA 1.
• לבניות עינית משפיעה רק על העיניים, מה שמביא לתהליך פיגמנטציה מינימלי. הקשתית עשויה להיראות שקוף. החדות הראייה מופחתת, ניסטגמוס, וקושי שליטה בתנועות העין עלולה להתרחש.

אבחון הלבנות

לבקנות נוכחת בלידה, והיא מאובחנת בדרך כלל על פי מראה התינוק. במידת הצורך, ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לאשר אבחנה, אבל זה לא נעשה באופן שגרתי.

טיפול בבקנות

אין טיפול או תרופה לבקנות. מכיוון שלבדין יש מעט או ללא מלנין בעור, הם צריכים להשתמש במסנן קרינה רחב-היקף וללבוש בגדים מתאימים כאשר הם נמצאים בחוץ כדי למנוע נזק הנגרם על-ידי אולטרה-סגול לעור. השימוש במשקפי השמש יפחית את הסימפטומים של רגישות לאור, כמו גם הגנה על העיניים. רופא עיניים יכול לטפל בסימפטומים אחרים של העיניים או הראייה.

אנשים עם לבקנות צריכים לראות רופא עור באופן קבוע כדי להיות מוקרן עבור סרטן העור. הלבקנות אינה משנה את תוחלת החיים או יש לה השפעות בריאותיות חמורות אחרות.

> מקור:

_{בויסי, רי (2003). לַבקָנוּת. eMedicine, לגשת אל http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm}