כמו תגליות מדעיות רפואיות לעזור לנו להבין טוב יותר איך האיפור הגנטי שלנו משפיע על הגוף שלנו ועל הבריאות שלנו, בדיקות חדשות גם מפותחים כדי לעזור לאנשים לדעת אם הגנים שלהם ליישר עם מחלות מסוימות או תנאים. אנשים החלו לתהות אם עליהם לעבור בדיקות גנטיות . החלטה זו יכולה להיעשות על ידי הבנת מה בדיקות גנטיות היא כל על וסקירת היתרונות והחסרונות של בדיקות גנטיות.
מדוע בדיקות גנטיות שפותחו?
במשך אלפי שנים, גופים אנושיים פיתחו מחלות או תנאים עם מעט מאוד ידע על הסיבה. מדוע אישה אחת מפתחת סרטן השד, אבל לא אחת? מדוע אדם אחד מפתח את מחלת פרקינסון , אבל האם לא? בעוד גורמים סביבתיים יכולים לספר חלק מהסיפור, זה היה מוכר כי חייב להיות משהו על הגוף של אותו אדם אשר תרמו לפיתוח של בעיות רפואיות אלה, גם.
הפיתוח המוקדם של מדע הרפואה נועד בעיקר כדי להבטיח מחלות והתניות ניתן לרפא או לרפא. במהלך 50 או 60 השנים האחרונות, המדע החל לבחון את ההרכב הגנטי של האדם כדרך לענות על שאלות בסיסיות יותר על הסיבות שבני האדם השתנו בהתפתחותם של בעיות מסוג זה.
גם שאלות אחרות על גוף האדם התפתחו עם הזמן, לעתים קרובות כתגובה לשאלות משפטיות. שאלות כמו, מי היה תינוק מסוים? או שדמו נמצא בנשק רצח?
החל משנות ה -50 וה -60, כאשר הדנ"א התגלה כבסיס לתאים אנושיים, וגנים התגלו כבסיס לדנ"א ולתורשה, ולכן לא היו שני בני אדם בעלי אותם גנים או דנ"א בדיוק, המדענים הבינו שהם יכולים להתחיל לענות על כמה שאלות אלה. לדוגמה, אם הם בחנו את ההרכב הגנטי של קבוצת אנשים עם אותה מחלה, הם יכלו להגיע למסקנות מסוימות על קווי הדמיון של הגנים שלהם, ומדוע הגנים שלהם שונים מאלה שלא סבלו ממחלה זו. או, אם הם ממפים את הדנ"א של מישהו, הם יכולים להשוות אותו לדנ"א של מישהו אחר ולדעת אם שני האנשים קשורים זה לזה.
בשנת 2003 הושלם פרויקט הגנום האנושי, ומדענים הצליחו לזהות כל גן בגוף האדם. מדענים אחרים החלו לזווג אותם עם הבעיות הרפואיות שהם גורמים. בין הגנים המוקדמים ביותר מזהים את המחלה היו גנים של BRCA , הידועים כגורמים המשפיעים על התפתחות סרטן השד . עוד יום חדש זיהו מחלות גנטיות.
ככל שהתגובות הללו מתגלות, המדענים יכולים להתחיל לראות כיצד הם משפיעים על התפתחות מחלות או תנאים, ויכולים לקוות שיום אחד יפתחו דרכים לעצור את הגנים הללו מהגורל שלהם ביצירת בעיות רפואיות אלו. אלה הם הימים הראשונים של הרפואה מותאמת אישית . רפואה מותאמת אישית פירושה איפור גנטי של אדם הוא מה משפיע על צעדי מניעה כדי למנוע מחלה, או סמים או טיפולים רפואיים אחרים המותאמים לאדם על בסיס ההרכב הגנטי שלהם.
אילו סוגים של בדיקות גנטיות קיימות?
כמה בדיקות גנטיות היו במקום במשך עשרות שנים. בדיקות דם, רוק, שיער ועור נעשה במשך עשרות שנים כדי לקבוע הכל מתוך "whodunnit?" לאבהות.
אחרים היו בשימוש כבר כמה שנים. בדיקות הגילוי הגנטי עשויות להתרחש לפני שהתינוק נולד כדי לקבוע אם הצאצאים של ההורים יהיו נוטים לפתח מחלות או תנאים מסוימים. לפני ההזרעה, אישה וגבר יעברו בדיקה גנטית כדי לקבוע אם התינוק שלהם יפתח מחלה גנטית כמו סיסטיק פיברוזיס, תא מגל או מחלת הנטינגטון. ברגע שהם יודעים את הסיכויים, הם יכולים לקבוע טוב יותר אם הם צריכים לתפוס את התינוק.
היום בדיקות חדשות מפותחים עבור סוגים רבים של מחלות שעשויות לשפר את הידע שלנו על ההיסטוריה שלנו בריאות ואולי לחזות את עתידנו הבריאותי. בדיקות פותחו כדי לקבוע את הסיכון של מישהו לפתח מחלת אלצהיימר , לחץ דם גבוה או סרטן ריאה , או למשל. בדיקות מסוג זה הן בחיתוליו, ולרוב, המדענים חולקים על הדיוק שלהם.
למה יש שאלות על היתרונות והחסרונות של בדיקה גנטית?
יש מעט מאוד שאלות בנוגע לאמינות של בדיקות גנטיות עבור עדויות דם, זיהוי הורה או קדם לידות קביעות כי הם די מכריע כבר הוכיחו את עצמם כדי להיות שימושי.
מתעוררות שאלות לגבי המבחנים שעדיין לא הוכיחו את ערכם. גם כאשר הגן יכול להיות מתואם עם מחלה מסוימת, וגם אם ניתן לקבוע כי אדם בעל גירסה זו של הגן, זה לא מבטיח כי האדם יהיה לפתח את המחלה. גם אם זה יכול להוכיח שמישהו יפתח את המחלה, לא תהיה שום דרך לשנות את הפיתוח או אפילו לטפל בהם אם הם מפתחים את זה. אלה גורמים המשפיעים על ערך הבדיקות.
מדענים וחוקרים מעוניינים בהחלט לעשות בדיקה גנטית בטוח מתרחש כאשר הם מפתחים יותר ויותר גישות לרפואה אישית. ככל בדיקה נוספת המתרחשת, את הראיות יותר יש להם עבור נהלים, תהליכים, טיפולים שעשויים או לא יכולים לעבוד.
אבל היום, יש ערך רפואי קטן עבור המטופלים כדי לבדוק את הגנים שלהם לגבי התפתחות המחלה בעתיד. יש כמה יוצאים מן הכלל - אלה שמטרתם לזהות סרטן שד ושאר נשים, למשל. עם הזמן, חדש, בדיקות מוגדרות יותר ואת הצעדים הבאים יפותח עבור מחלות יותר ויותר.
לכן, מתעוררות שאלות לגבי האם או לא מישהו צריך להיות הגנים שלהם מוקרן עבור סוגים אלה של מחלות היום. אתה רוצה להיות מודע היתרונות והחסרונות על בדיקות גנטיות.
מה הם היתרונות של בדיקה גנטית?
עבור בדיקות אלה כי הם כבר בשימוש קבוע, כמו אבהות או טרום לידתי בדיקות גנטיות, יש מסמך טוב תוצאות חיוביות. הם הכניסו אנשים לשלוט במידע שעוזר להם לקבל החלטות מוצקות לגבי העתיד שלהם מבחינה רפואית, כלכלית וחוקית. זה סוג של ידע סופי הוא פרו מובהק עבור אנשים רבים.
זה נכון גם עבור בדיקות גנטיות אלה כי הם בשימוש עבור כמה תחזיות המחלה, כגון בדיקות BRCA. נשים שלומדות שיש להן אינדיקטורים ספציפיים וסיכוי טוב שהן יפתחו את המחלה יכולות לקבל החלטות על סמך הידע הזה.
וזה החשוב ביותר "פרו" עבור כל בדיקה גנטית ידע. אם אתה רק רוצה לדעת על האפשרויות, אז אתה יכול לקבל החלטות, אז אולי כדאי לך את הבדיקה. לדוגמה, אתה יכול להיות נבדק עבור סמנים גנטיים עבור מחלת אלצהיימר. אם אתה לומד לגוף שלך יש נטייה לפתח מחלת אלצהיימר, אתה יכול לעשות בחירות מניעה בשנים הצעירות שלך לתת לעצמך את הסיכוי הטוב ביותר לא לפתח את זה.
תוצאה חיובית נוספת היא כי על ידי בדיקת הגנים שלך, המידע שלך יוכנס למסד נתונים של מידע אשר יכול להיות משותף על ידי חוקרים ומדענים ברחבי העולם. הם לומדים יותר כיצד להשתמש במידע זה כדי לפתח טיפול כדי לעזור לילדים שלנו, ילדיהם וכן הלאה בעתיד. למעשה, יש אנשים שמוכנים לעבור בדיקה פשוט כדי לקדם את המדע, בתקווה שזה יהיה לטובת צאצאיהם.
מה הם חסרונות בדיקה גנטית?
מכיוון שרוב העולם של בדיקות גנטיות ותרופות מותאמות אישית הוא כה חדש, עדיין יש שאלות רבות שהוא אינו יכול לטפל בהן. כמו כן, מאחר שרוב הבדיקות הגנטיות רק מעלה שאלות נוספות, במקום לתת תשובות, הוא עשוי למעשה ליצור יותר בעיות מכפי שהוא פותר. יתר על כן, ישנן מספר השלכות משפטיות ומוסריות על הבדיקות הגנטיות, שרובן נוטות לעבר השלילי.
להלן השאלות המצביעות על בעיות אפשריות אלה:
- עד כמה הבדיקות מדויקות? אין אמצעי דיוק במקום עבור רוב, במיוחד, אלה לחזות את עתיד הבריאות שלך. תגיד שאתה נבדק על הפוטנציאל לסרטן הריאות ולמד שאתה עלול לפתח את זה יום אחד. אתה מחליט לא לעשן ואתה לא לפתח את זה. אבל אתה לא יכול לדעת אם המבחן היה נכון או לא נכון מלכתחילה כי עשית צעדים לא לפתח את זה.
- מי יכול לתרגם את המידע? רופא יכול להזמין בדיקה גנטית מסוימת עבורך, או שאתה יכול להזמין את עצמך באינטרנט, או אפילו לרכוש אחד בחנות. מי יכול לסקור את התוצאות עבורך? הגנטיקאים מאומנים לעשות את התרגום הזה, וכל עוד אתה מבלה עם אחד כדי ללמוד מה התוצאות מתכוון, אתה יכול ללמוד משהו מהם. אבל רוב הרופאים אינם מאומנים להבין אותם. אם התוצאות יגיעו בדואר, יהיה עליך לעשות את המחקר שלך כדי להבין את התשובות. כמובן, הניירת תכלול גם כתבי ויתור כי לא ניתן להבטיח את הדיוק. יתר על כן, יכול להיות שיש טעויות בבדיקה עצמה.
- מי הבעלים של מידע גנטי? זה יכול להיות בבעלותך, החולה, אבל זה נשלט על ידי אחרים. או שזה יכול להיות בבעלות מפתחי הבדיקה, ובמקרה זה הם יכולים לעשות מה שהם רוצים עם זה - לשמור את זה, למכור אותו, לשתף אותו - מה שהם רוצים. ישנם מעט מאוד חוקים המשפיעים על מידע גנטי עד כה. החוקים הקיימים, GINA, מתייחסים לאפליה וקוד גנטי בלבד.
- כמה פרטי המידע? מכיוון שהבדיקות כה חדשות, עדיין לא קיימים חוקים כדי לקבוע כיצד ניתן להשתמש במידע, ולכן גם אם ייושמו חוקי הפרטיות והאבטחה של HIPAA.
- מה תעשה עם המידע? מעטים מבדיקות חיזוי המחלה הללו מניבות תוצאות יעילות, למעט טקטיקות מניעה כגון ניהול משקל אחד, לא עישון, השגת שפע של פעילות גופנית ואחרות - כל הצעדים הטובים, ללא תלות בתוצאות בדיקת הגן. כמו כן, לא מוצעים טיפולים לרוב המכריע של המבחנים הללו - בדיקות שיביאו בסופו של דבר לגישות מותאמות אישית לחולים. עם כמה יוצאים מן הכלל, אלה טיפולים מותאמים אישית פשוט לא זמין עדיין.
ככל שיחלוף הזמן, יפותחו יותר בדיקות, ייווצרו יותר חוקים כדי לטפל בהן, והתרופה האישית תהפוך לגישה יעילה לטיפול בבני אדם לבעיות רפואיות. אבל לעת עתה, החולים חייבים לבחון את היתרונות והחסרונות של בדיקות גנטיות לעצמם כדי להחליט אם זה הצעד הנכון עבורם.