סרטן ריאה קשור לגן סרטן השד (BRCA2)

עכשיו אתה בוודאי מודע לכך כמה גנים predispose אנשים לסרטן. הסיקור התקשורתי סביב כריתת השד של אנג'לינה ג'ולי בשל "גן סרטן השד" הגביר את המודעות הציבורית. מחקרים חדשים יותר ופחות מפורסמים מצאו כי מוטציה ספציפית באחד מאותם גנים המעלה את הסיכון לסרטן השד עשויה גם להגביר את הסיכון לפתח סרטן ריאות.

לפני תיאור מי נמצא בסיכון, עם זאת, זה עוזר להגדיר כמה מונחים.

מהו נטייה גנטית?

להיוולד עם מוטציה גנטית כגון BRCA2 לא אומר שאתה תקבל סרטן בטוח. במקום זאת, המשמעות היא שיש לך רגישות תורשתית ( נטייה גנטית ) או עלייה בסיכון ללקות במחלה. בהתאם מוטציה הגן הספציפי, הסיכון שלך יכול להשתנות במידה ניכרת. לדוגמה, מוטציה עשויה להיות כי הסיכויים שלך לפתח מחלה הם 80 אחוזים או שזה יכול להיות קטן מאוד.

רוב הזמן, הגורם לסרטן נחשב multifactorial. משמעות הדבר היא כי גורמים רבים (מרובים) פועלים יחד כדי לגרום או למנוע סרטן. במקרה של סרטן ריאות, זה יכול להיות שילוב של עישון, זיהום אוויר, חשיפה ראדון , או תורשה להגדיל את הסיכון שלך, בעוד גורמים כגון תזונה בריאה ופעילות גופנית עשויה להפחית את הסיכון.

מהו מוטציה גנטית BRCA2 וכיצד זה גורם לסרטן?

השם הרשמי של הגן BRCA2 הוא גן "סרטן השד 2, התחלה מוקדמת".

מוטציות הגן נמצאו לראשונה קשורות לסרטן השד, במיוחד בסרטן השד אצל נשים צעירות.

גנים לתפקד על ידי קידוד חלבונים בגוף, סוג של תוכנית אב. כאשר גנים BRCA הם מוטציה, חלבונים חריגים נוצרים. הגן BRCA2 הוא סוג של גן מדכא גידולים .

גנים אלה מקודדים חלבונים שתפקידם לתקן דנ"א פגום (פגום כתוצאה מרעלים סביבתיים, קרינה או טעויות בשכפול גנים) או להסיר את התא באמצעות תהליך של מוות תא מתוכנן המכונה אפופטוזיס. ללא תיקון זה (או הסרה של התא באמצעות אפופטוזיס), הנזק מותר ללכת מבוקר תאים סרטניים עלולים להתפתח.

בעוד כמה מוטציות הגן משפיעים על חלבון אחד, קודי BRCA2 עבור חלבון שעובד כמו סוג של מנהל. הוא אחראי להכוונת הפעולות של מספר גנים אשר קוד עבור חלבונים שתפקידם לתקן DNA פגום. מוטציות ב- BRCA2 אינן כולן זהות, וחוקרים מצאו יותר מ -800 גרסאות של המוטציה.

כיצד משותף אלה מוטציות?

כמעט שני אחוזים של אנשים ממוצא אירופי לשאת מוטציה BRCA2. מוטציה זו מתרחשת על כרומוזום 13 וניתן לעבור בירושה מאם או מאב. כל אחד נושא שני גנים אלה, ומוטציה אחת בלבד מסתכנת.

מוטציה גנטית זו היא בירושה בדפוס דומיננטי אוטוסומלי שמשמעותו שאם ההורה נושא גן עם המוטציה, לילדיהם יש סיכוי של 50% למוטציה. כפי שצוין לעיל, בעל מוטציה BRCA2 לא בהכרח גורם לסרטן, אך מגדיל את הסיכון.

המוטציה של סרטן BRCA2 וסרטן הריאה

קיים קשר בין מוטציה ספציפית של הגן BRCA2 לבין סרטן הריאות. במחקר שפורסם בשנת 2014, החוקרים בדקו יותר מ -11,000 אנשים עם סרטן ריאות והשוו אותם ליותר מ -15,000 אנשים ללא סרטן ריאה. הם מצאו כי מעשנים שנשאו מוטציה ספציפית ל- BRCA2 היו בסיכון גבוה פי שניים לסרטן ריאות כמעשנים ללא המוטציה.

מה זה אומר במספרים? אנשים המעשנים הם בסיכון גבוה פי 40 לפתח סרטן ריאות מאשר אלו שאינם מעשנים. מעשנים הנושאים את המוטציה הם בסיכון גבוה פי 80 לפתח את המחלה.

תיאור זה בדרך אחרת: בדרך כלל, 13 עד 15% מהאנשים המעשנים צפויים לפתח סרטן ריאות, אך עבור מעשנים חיוביים למוטציית הגן BRCA2, הסיכון שלהם לכל החיים הוא כ -25%. עבור מעשנים אף פעם, הסיכון לפתח סרטן ריאות עבור אלו חיוביים עבור המוטציה הגן BRCA2 ספציפית המתואר במחקר הוא מעט פחות משני אחוזים.

BRCA2 מוטציות הגן קשורות קשר הדוק עם סרטן ריאות תאי הקשקש , סוג של סרטן ריאות תאים לא קטנים.

סרטן אחרים הקשורים מוטציות BRCA2

מספר סוגי סרטן אחרים קשורים למוטציות BRCA2. אלו כוללים:

1. סרטן השד הנשי - לנשים עם מוטציה BRCA2, 45% יפתחו סרטן שד עד גיל 70
2. סרטן השד זכר
3. סרטן השחלות - 11% -17% מהנשים עם מוטציה זו יפתחו סרטן השחלות (בדרך כלל 1.4% מהנשים)
4. סרטן הלבלב
5. סרטן שפעת
6. סַרטַן הַעוֹר
7. סרטן פריטוניאלי
8. סרטן הערמונית
9. סרטן הלוע

איך אתה יכול לדעת אם אתה נושא מוטציה?

נכון לעכשיו, רוב האנשים הנושאים מוטציה BRCA2 אינם מודעים לחלוטין. בעקבות היסטוריה משפחתית של סרטן השד, במיוחד אם זה קרה במספר חברים או בגיל צעיר, מגדילה את הסבירות.

המוטציה נמצאה שכיחה יותר בקרב קבוצות אתניות מסוימות, כולל יהודים אשכנזים ועמים ממוצא נורווגי, הולנדי ואיסלנדי.

העתיד

בעתיד, תרופות עשוי להיות זמין עבור אנשים עם סרטן ריאות מחסה את המוטציה. למרות שהם לא נשפכו עם סרטן הריאות, תרופות הידועות כמעכבי PARP היו מוצלחות במקצת בניסויים קליניים של אנשים עם סרטן שד וסרטן השחלות עם מוטציות BRCA2.

קח נקודות הבית

1. חשוב לזכור כי נטייה מראש לא אומר שאתה תקבל סרטן. שמירה על אורח חיים בריא, אכילה בריאה ופעילות גופנית עלולה להוריד את הסיכון.
2. קח היסטוריה רפואית טובה המשפחה ולעודד בני משפחה אחרים לעשות זאת גם כן. זה עשוי לחשוף נטייה לסרטן, כמו גם תנאים אחרים כגון מחלת לב. בהתאם להיסטוריה המשפחתית שלך, הרופא שלך עשוי לבחור לעקוב אחריך באופן הדוק יותר או בגיל מוקדם יותר עבור תנאים אלה. יש לזכור כי בתנאים מסוימים היו שמות שונים בזמנים בעבר, למשל, "טיפה" על הנפיחות הקשורה לאי ספיקת לב.
3. אם אתה מעשן, צא, אם יש לך מוטציה גנטית BRCA2.
4. עבור אנשים הנמצאים בסיכון גבוה, דבר עם הרופא שלך על האפשרות של בדיקות סרטן הריאה .

> מקורות

_{המכון הלאומי לסרטן. BRCA1 ו- BRCA2: הסיכון לסרטן ולבדוק גנטי. עודכן 04/01/15.}

_{הספרייה הלאומית לרפואה. דף הבית של גנטיקה. BRCA2. פורסם בתאריך 11/09/15.}

_{וואנג, י 'ואחרים. גרסאות נדירות של השפעה גדולה BRCA2 CHEK2 משפיעות על הסיכון לסרטן ריאות. טבע גנטיקה . פורסם באינטרנט 01 יוני 2014.}