רופא ילדים הוא לעתים קרובות הראשון לחשוד תסמונת דאון בילוד. האבחון נחשב בדרך כלל כאשר התינוק יש ממצאים פיזיים מסוימים, תכונות פנים, ואולי גם מומים מולדים אחרים.
מדריך זה יסביר מה רופא הילדים שלך מחפש ומה הבדיקות הדרושות לאבחון תסמונת דאון בתינוקות שזה עתה נולדו.
חשוב לזכור כי בעוד ישנם כמה ממצאים דומים המביאים לאבחנה של תסמונת דאון, אין לתינוק עם תסמונת דאון את כל התכונות המתוארות כאן. כמו כן, מספר הבעיות הגופניות אצל תינוק עם תסמונת דאון תואם את יכולתן האינטלקטואלית. בדיוק כמו כל שאר הילדים, לכל ילד עם תסמונת דאון יש אישיות או עוצמות ייחודיות.
היפוטוניה בתסמונת דאון
אחד הסימפטומים הנפוצים ביותר של תסמונת דאון הוא היפוטוניה או טונוס שרירים נמוך. כמעט כל התינוקות עם תסמונת דאון יש hypotonia להופיע "תקליטון" בלידה. היפוטוניה בדרך כלל משתפרת עם הזמן, ורוב הילדים עם תסמונת דאון יהיו פיזיותרפיה בינקות ובילדות כדי לשפר את ההיפוטוניה שלהם.
תכונות הפנים בתסמונת דאון
לתינוק עם תסמונת דאון יש כמה תכונות פנים מובחנות, אשר יכול לכלול עיניים בצורת שקדים (בשל הקפלים epicanthic); כתמים בהירים בעיניהם (הנקראים כתמי ברושפילד); אפה קטן, שטוח במקצת; פה קטן עם לשון בולטת; ואוזניים קטנות. יש להם גם פנים עגולות ופרופילים שטוחים למדי.
אף אחד מהתכונות הפנים או הפיזיות הללו אינו תקין כשלעצמו, וגם לא היו גורמים לתינוק עם תסמונת דאון כל בעיה רפואית. אבל אם רופא רואה כמה תכונות אלה יחד תינוק אחד, הם עשויים להתחיל לחשוד כי התינוק יש תסמונת דאון. התכונות הפניםיות והפיזיות הללו הן שגורמות לאנשים עם תסמונת דאון להיות דומים זה לזה, למרות שהם דומים גם למשפחות שלהם.
פאלמר יחיד
תכונה פיזית נוספת שנראית אצל תינוקות עם תסמונת דאון היא קמט יחיד על כפות ידיהם. זה לא גורם להם לבעיות - הידיים שלהם יעבדו בסדר - אבל זה סימן לכך רופא הילדים שלך יחפש אם הוא חושד כי התינוק שלך יש תסמונת דאון. הבדלים ידניים אחרים שנראים לעיתים אצל תינוקות עם תסמונת דאון כוללים אצבעות קצרות, קצרות ואצבע חמישית או פינקית שמתעקללת פנימה, מצב הנקרא קליודקטילי.
מומים בלב בתסמונת דאון
כ -50% מהתינוקות עם תסמונת דאון נולדים עם מומים בלב, שהוא אחוז גבוה בהרבה בהשוואה למספר הילדים ללא תסמונת דאון שנולדים עם מומים בלב (כ -1%). מום הלב הנפוץ ביותר לראות תינוקות עם תסמונת דאון הוא פגם מחיצת אטריובטריקולרי או תעלת AV. מומים בלב אחרים שנראים אצל תינוקות עם תסמונת דאון כוללים פגמים מחיצתיים חדרית (VSD), פגמים מחיצתיים פרוזדורים (ASD), ו- ductus arteriosus פטנט (PDA).
אם התינוק שלך נמצא בעל פגם בלב, אתה תועבר קרדיולוג ילדים כדי לדון אפשרויות הטיפול, אשר לעתים קרובות כוללים ניתוח מתקן ותרופות.
מומים מעיים בתסמונת דאון
כ -10% מהתינוקות עם תסמונת דאון יהיו בעלי בעיות במערכת העיכול, כגון צרה או חסימה של המעיים, פתיחה אנאלית נעדרת (אנאליזיה), חסימה של פתח הקיבה (היצרות פילורית) או היעדר עצבים במעי הגס, הנקראת מחלת הירשפרונג. רוב המומים הללו יכולים להיות קבועים עם ניתוח.
היפותירואידיזם ותסמונת דאון
אנשים עם תסמונת דאון יכולים גם להיות בעיות עם בלוטת התריס שלהם, אשר בלוטה קטנה הממוקם בצוואר. אנשים עם תסמונת דאון עשויים לא לייצר מספיק הורמון בלוטת התריס, מצב שנקרא hypothyroidism . היפותירואידיזם מטופל בדרך כלל על ידי לקיחת הורמון בלוטת התריס החלפת למשך שארית חייו של אדם.
הזמנת קריוטיפ לאבחן תסמונת דאון
אם רופא הילדים שלך מודאג כי התינוק שלך עלול להיות תסמונת דאון , הוא או היא יורה על קריוטיפ , או ניתוח כרומוזום, כדי להיעשות. קריוטיפ הוא בדיקת דם שמתבוננת בכרומוזומים של אדם. זה לוקח בדרך כלל בין יומיים עד חמישה ימים כדי לקבל את התוצאות של בדיקת קריוטיפ.
תוצאות קריוטיפ אשר את האבחון של תסמונת דאון
הקאריאוטיפ, או ניתוח כרומוזום, חושף את מספר הכרומוזומים שיש לתינוק, ואת מבנה הכרומוזומים. לרוב התינוקות עם תסמונת דאון יש מספר נוסף של 21 כרומוזומים - מצב הנקרא trisomy 21. בגלל הכרומוזום הנוסף הזה, יש להם 47 כרומוזומים במקום 46 הרגילים.
מדי פעם יתבצע סידור מחדש של הכרומוזומים של התינוק, וזה נקרא טרנסלוקציה . אם התינוק נמצא טרנסלוקציה תסמונת דאון, ההורים שלו או שלה צריך גם בדיקת קריוטיפ כדי לקבוע אם הם נושאת של טרנסלוקציה זו.
סוג אחר של תסמונת דאון שניתן לזהות על ידי קריוטיפ נקרא תסמונת דאון פסיפס, שבה התינוק יש שני שורות תאים, אחד עם כרומוזומים נורמליים ואחד עם טריזומיה 21.
התמודדות עם אבחנה של תסמונת דאון
למידה כי הילד שלך יש תסמונת דאון יכול להיות זמן מאוד מבלבל בחיים שלך. אתה עלול להרגיש המום, מפחד, לבד. יש כמה דברים שאתה יכול לעשות כדי לעזור לעצמך במהלך הימים הראשונים , כולל המאפשר לעצמך להתאבל ולבקש עזרה.
זכור כי יש צוות של אנשים זמינים כדי לעזור. המשפחה והחברים שלך ייקח את האות שלהם ממך, כדי להיות בטוח ולספר להם מה הם יכולים לעשות כדי לעזור.
אם לילד יש צרכים רפואיים אחרים, נפגש עם הרופא ושאל שאלות. והכי חשוב, להיות בטוח ולבלות עם התינוק שלך.