מה הם הסימנים של תסמונת דאון?

יש כמה תכונות משותפות, אבל לא שני אנשים זהים

תסמונת דאון היא הפרעה כרומוזומלית נפוצה הנגרמת על ידי עותק נוסף של כרומוזום 21. לדברי המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן, כ -700 אנשים נולדים עם תסמונת דאון.

בעוד לילדים עם תסמונת דאון יש תכונות מוכרות בעיות רפואיות נפוצות, חשוב לזכור כי רוב הילדים עם תסמונת דאון הם בריאים.

הסיכון שלהם לפתח בעיות רפואיות, אינטלקטואליות ופסיכולוגיות מסוימות עשוי להיות גבוה יותר, אבל הטיפול הוא בדרך כלל זהה עבור בעיות אלה אם הם מתרחשים אצל ילדים עם תסמונת דאון או ללא תסמונת דאון.

זה בלתי אפשרי לומר מה תסמונת דאון סימפטומים מתכוון לכל אדם אחד, יש כמה תכונות פיזיות כלליות, בעיות רפואיות, עיכובים התפתחותיים המשפיעים על רוב האנשים עם תסמונת דאון.

מאפיינים שכיחים בקרב אלו עם תסמונת דאון

עד כה, למעלה מ 120 תכונות פיזיות, רפואיות ופסיכולוגיות נפרדות תוארו אצל אנשים עם תסמונת דאון. לכל תינוקות ואנשים עם תסמונת דאון יש כמה תכונות פנים אופייניות, תכונות פיזיות, בעיות רפואיות ועיכובים קוגניטיביים משותפים.

התכונות והבעיות הרפואיות הקשורות לתסמונת דאון משתנות במידה רבה. כמה מאפיינים משותפים כוללים:

• נמוך קומה

• נכות אינטלקטואלית
• עיכובים התפתחותיים
• מומים בלב
• בעיות בבלוטת התריס
• צוואר ואצבעות

ילדים עם תסמונת דאון נוטים לחלוק תכונות פנים ותכונות גופניות מסוימות , כגון פרופיל פנים שטוח, כלפי מטה כלפי מטה, לעיניים, לאוזניים קטנות וללשון גדולה או בולטת. בלידה, תינוקות עם תסמונת דאון מופיעים לעתים קרובות "דיסקט" בשל מצב הנקרא היפוטוניה (טונוס שרירים נמוך).

למרות שההיפותוטוניה יכולה לעיתים קרובות להשתפר עם הגיל והפיזיותרפיה, רוב הילדים עם תסמונת דאון מגיעים בדרך כלל לאבני דרך התפתחותיות - כמו לשבת, לזחול וללכת מאוחר יותר מאשר ילדים אחרים.

בלידה, ילדים עם תסמונת דאון הם בדרך כלל בגודל ממוצע, אבל הם נוטים לגדול בקצב איטי יותר ולהישאר קטן יותר מאשר ילדים אחרים בגילם. עבור תינוקות, טונוס שרירים נמוך עשוי לתרום לבעיות הזנה ועיכובים מוטוריים. פעוטות וילדים מבוגרים עשויים להיות עיכובים בדיבור ובמיומנויות למידה כגון האכלה, הלבשה, הכשרה אימונים.

נכות אינטלקטואלית

כל האנשים עם תסמונת דאון יש מידה מסוימת של נכות אינטלקטואלית. אם לילדך יש תסמונת דאון, הם עשויים ללמוד בקצב איטי יותר או להתקשות בהיגיון ובשיפוט מורכבים. ילדים עם תסמונת דאון יכולים לעשות וללמוד, והם מסוגלים לפתח מיומנויות במהלך חייהם. הם פשוט להגיע מטרות בקצב אחר.

לעתים קרובות יש תפיסה מוטעית כי אנשים עם תסמונת דאון יש יכולת "סטטית" או קבוע מראש ללמוד. זה פשוט לא נכון. אנשים עם תסמונת דאון להתפתח במהלך החיים שלהם צריך להתייחס בהתאם. פוטנציאל הלמידה של אדם עם תסמונת דאון יכול להיות מוגדל באמצעות התערבות מוקדמת , חינוך טוב, ציפיות גבוהות יותר, ועידוד.

בעיות רפואיות

בעוד שרוב הילדים עם תסמונת דאון אין בעיות רפואיות משמעותיות, אחרים עשויים להיתקל במגוון רחב של בעיות רפואיות הדורשות טיפול נוסף. לדוגמה, כ -40% מכל הילדים שנולדו עם תסמונת דאון יהיו בעלי מום לב מולד. חלק מן הפגמים הללו קלים ואינם דורשים טיפול, ואחרים הם חמורים יותר וייתכן שיהיה צורך בניתוח ובניהול רפואי. עם זאת, זכרו שאם 40% מהילדים עם תסמונת דאון נולדים עם מומים בלב, זה אומר ש -60% מהילדים עם תסמונת דאון אינם סובלים מבעיות לב.

מצבים רפואיים אחרים שעלולים להתרחש בתדירות גבוהה יותר אצל ילדים עם תסמונת דאון כוללים בעיות בבלוטת התריס , הפרעות במעיים, הפרעות בהתקפים, בעיות נשימה, בעיות משקל וסיכון גבוה מעט ללוקמיה בילדות (כ -1%).

הפרעות בצוואר העליון ( חוסר יציבות atlantoaxial ) נמצאות לפעמים ויש להעריך על ידי רופא. למרבה המזל, רבים מן התנאים הללו ניתנים לטיפול וניתן טיפול עבור אנשים עם וללא תסמונת דאון.

שמיעה וחזון

כמחצית מכלל הילדים עם תסמונת דאון גם יש בעיות עם שמיעה וחזון. אובדן שמיעה יכול להיות בשל הבדלים במבנה עצמות האוזן הפנימית או בשל דלקות אוזניים . בעיות ראייה כוללות עיניים חצויות, עין עצלה, קרוב וראייה מרחוק, וכן סיכון מוגבר קטרקט. הערכות רגילות על ידי אודיולוג ורופא עיניים נחוצות כדי לאתר ולתקן בעיות לפני שהן משפיעות על מיומנויות השפה והלמידה. הטיפולים הם בדרך כלל משקפיים ועזרי שמיעה.

אישיות, התנהגות ומצבים פסיכולוגיים

זה יכול להיות קשה לדון תכונות התנהגותיות שכיחות לראות אצל אנשים עם תסמונת דאון ללא סטריאוטיפ אלה אנשים. עם זאת, רוב ההורים עם ילדים עם תסמונת דאון ידווחו שילדיהם בדרך כלל מאושרים, חברותיים ויוצאים. אמנם זה עשוי להיות בדרך כלל נכון, חשוב לא סטריאוטיפ אנשים עם תסמונת דאון. הם חווים מגוון רחב של רגשות ויש להם מאפיינים משלהם, עוצמות, חולשות וסגנונות. לשני אנשים עם תסמונת דאון יהיו דמויות זהות.

בעוד אנשים עם תסמונת דאון אולי לא "סוג אישיות", הם לעתים קרובות לשתף התנהגויות מסוימות או מנגנוני התמודדות. לדוגמה, אנשים רבים עם תסמונת דאון מעדיפים שגרת חיים, סדר ודמיון, שהם דרכם להתמודד עם המורכבות של חיי היומיום. העדפה זו לשגרה יכולה לעתים להיראות כעקשנות. התנהגות אחרת הנראית לעתים קרובות אצל אנשים עם תסמונת דאון היא "דיבור עצמי". דיבור עצמי הוא מעשה של דיבור בקול רם אל עצמך, והוא חשב שאנשים עם תסמונת דאון משתמשים בדיבור עצמי כדרך לעיבוד מידע וחשיבה דרך .

בעוד אנשים עם תסמונת דאון עשויים להיות כמה התנהגויות ומנגנוני התמודדות משותפת, הם גם עומדים בפני סיכון מוגבר לתנאים פסיכולוגיים מסוימים. שיעור גבוה יותר של הפרעות חרדה, דיכאון והפרעה אובססיבית-קומפולסיבית דווחו בתסמונת דאון. הטיפול בהפרעות אלו אצל אנשים עם תסמונת דאון זהה לזו של אנשים ללא תסמונת דאון וכוללים שינוי התנהגותי, ייעוץ ואולי תרופות.

> מקורות

> Stray-Gunderson, K., תינוקות עם תסמונת דאון - מדריך הורים חדשים , Woodbine House, 1995.

> צ 'ן, ח', תסמונת דאון, Emedicine , 2007