השוואת טריזומיה, טרנסלוקציה, וצורות פסיפס של תנאי
אתה בטח יודע כי תסמונת דאון הוא מצב גנטי שגורם מגוון רחב של מאפיינים פיזיים שונים עיכובים התפתחותיים. אחרי הכל, זה נפוץ למדי: הלאומי תסמונת דאון החברה (NDSS) קובע באתר האינטרנט שלה כי כ 1 מתוך 700 תינוקות נולד עם המצב.
אבל האם ידעת שיש סוגים שונים של תסמונת דאון, שכוללת את זוג הכרומוזומים ה -21?
הסוג הנפוץ ביותר, trisomy 21 , אחראי על 95 אחוזים של תסמונת דאון המקרים. כארבעה אחוזים נקראים תסמונת דאון טרנסלוקציה, והשאר אחוז אחד, פסיפס. הנה מבט קצר על איך שלושה סוגים של תסמונת דאון להשוות.
תסמונת דאון
בדרך כלל בני אדם יורשים 23 זוגות של כרומוזומים הן מן האם והן מהאבא עבור סך של 46. עם זאת, אנשים עם תסמונת דאון טריזומיה בסופו של דבר עם 47 כרומוזומים כי הם מקבלים עותק נוסף של כרומוזום 21. זה קורה כאשר זוג 21 של כרומוזומים מן הביצית או הזרע אינם נפרדים.
תסמונת דאון טרנסלוקציה
תסמונת דאון טרנסלוקציה מתרחשת כאשר שני כרומוזומים, שאחד מהם הוא מספר 21, מתחברים לקצוותיהם. במקום שיש להם שלושה כרומוזומים עצמאיים, נפרדים 21, לאדם עם טרנסלוקציה תסמונת דאון יש שני כרומוזומים מספר 21 עצמאית, כמו גם מספר 21 כרומוזום המצורפת כרומוזום אחר.
הכרומוזומים המחוברים נקראים כרומוזומים נגזרים. לפעמים כרומוזום נגזר עובר בירושה מהורה, אבל זה גם יכול לקרות בפעם הראשונה באדם עם תסמונת דאון. (זה נקרא טרנסלוקציה דה נובו). כאשר התינוק מאובחן עם טרנסלוקציה תסמונת דאון, חשוב להורים שלה יש בדיקת קריוטיפ כדי לראות אם אחד מהם נושא טרנסלוקציה, שכן זה יכול להיות מועברת יחד עם ילד אחר.
למרות טרנסלוקציה תסמונת דאון מתרחשת באמצעות מנגנון אחר מאשר trisomy 21, פיזית ותכונות לסמן את המצב זהים.
תסמונת דאון פסיפס
בתסמונת דאון הפסיפס , לא לכל התאים בגוף יש 46 כרומוזומים. במקום זאת, אחוז תאים יכול להיות 47 כרומוזומים, עם עותק נוסף של כרומוזום 21.
לדוגמה, במדגם של 20 תאי דם של תינוק עם תסמונת דאון פסיפס, 10 תאים עשויים להיות כרומוזום נוסף 21 (47 כרומוזומים סך הכל) בעוד 10 אחרים של תאים אלה לא. על פי ספירות אלה, התינוק היה פסיפס של 50 אחוזים. אם דגימת דם זו היתה מייצגת את הדם כמכלול, אז מחצית התאים בדם של הילד הזה תהיה נורמלית, והחצי השני יכיל כרומוזום נוסף.
רמה של אדם של mosaicism משתנה על פי המדגם של לקחת רקמות. לדוגמה, מדגם של העור יכול להראות רמה שונה של mosaicism מדגם של רקמת המוח מאותו אדם. בכל מקרה, לאנשים עם מוזאיקה יש לעתים קרובות תכונות פיזיות פחות מובהקות ומאפיינים אחרים, אם כי כמו אצל כל אחד, אי אפשר לעשות הכללות רחבות.