היסטוריה, סיבות ומאפיינים
תסמונת דאון היא מצב מולד שנגרם על ידי כרומוזום נוסף. נוכחות של מספר נוסף של 21 כרומוזום גורם לתכונות הפנים הייחודיות, למאפיינים הפיזיים ולליקויים קוגניטיביים אצל אנשים עם תסמונת דאון. בעוד אנשים עם תסמונת דאון יש כמה מאפיינים משותפים, חשוב מאוד לזכור כי כל אדם עם תסמונת דאון הוא אדם עם עוצמות וחולשות.
כדי להבין באמת מה זה אומר להיות כרומוזום נוסף, זה עוזר לקבל קצת מידע בסיסי על כרומוזומים.
כרומוזומים
כרומוזומים הם בעצם חבילות של מידע גנטי כי הם נמצאים בכל תא של גוף האדם. רוב בני האדם יש 46 כרומוזומים מסודרים בזוגות עבור סך של 23 זוגות של כרומוזומים. יש עשרים ושניים זוגות של מה שנקרא אוטוזומים וזוג אחד של כרומוזומי מין. לנשים יש שני כרומוזומי X ולגברים יש כרומוזום X ו- Y. לאנשים עם תסמונת דאון יש מספר נוסף של 21 כרומוזומים - מצב הנקרא גם trisomy 21. במקום 46 כרומוזומים , יש להם 47. לאחר שלושה עותקים של החומר הגנטי על כרומוזום 21 הוא הגורם לתסמונת דאון.
תסמונת דאון היסטוריה
תסמונת דאון תוארה לראשונה על ידי ד"ר ג'ון לנגדון דאון בשנת 1866. הוא היה רופא באנגליה עם עניין מיוחד בפיגור שכלי. בעוד שהוא היה הראשון לתאר כמה מאפיינים ייחודיים של אנשים עם תסמונת דאון, זה לא היה עד 1959 כי הגורם תסמונת דאון , כרומוזום נוסף 21, התגלה על ידי ד"ר ג 'רום Lejeune שלמד כרומוזומים (המומחיות קרא cytogenetics).
כרומוזומים נראים מתחת למיקרוסקופ וד"ר לג'ון היה הראשון לראות 47 כרומוזומים בתאי אדם עם תסמונת דאון במקום 46.
מאפייני תסמונת דאון
בעוד כל אדם עם תסמונת דאון הוא ייחודי ואין אדם עם תסמונת דאון יהיה כל הסימנים והתסמינים של תסמונת דאון , סקירה בסיסית יכול לתת לך את הידע שאתה צריך להיות פרואקטיבית בטיפול לילד שלך.
פנים ופיזית תכונות
אנשים עם תסמונת דאון יש כמה תכונות פנים ברורות שגורמות להם דומים אחד לשני, כמו גם את משפחותיהם. הם יכולים לקבל עיניים בצורת שקדים עם קפלים epicanthic, כתמים בהירים בעיניהם הנקרא כתמי Brushfield, אף קטן קצת מחמיא, פה קטן עם לשון בולטת, ואוזניים קטנות. יש להם גם פנים עגולות ופרופילים פנים שטוחים למדי.
מאפיינים פיזיים אחרים שנראים אצל אנשים עם תסמונת דאון כוללים קמטים בודדים על כפות ידיהם, אצבעות קצרות וקצרות ואצבע חמישית שמתעקמת פנימה, הנקראת "קלינודקטילי". יש להם ראש קטן יותר שטוח בחלק האחורי (brachycephaly), ושיער ישר כי הוא דק ודק. באופן כללי, הם נוטים להיות בעלי קומה קצרים עם איברים קצרים ויכולים להיות שטח גדול מהרגיל בין הבהונות הגדולות והשניות.
בעיות רפואיות
ילדים עם תסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מספר בעיות רפואיות ספציפיות. בעוד רוב האנשים עם תסמונת דאון אין בעיות רפואיות רציניות, זה טוב להיות מודעים לסיבוכים פוטנציאליים, כך טיפול רפואי מתאים ניתן לחפש מוקדם לפני סיבוכים חמורים להתעורר.
כמעט כל תינוקות עם תסמונת דאון יש טונוס שריר נמוך אשר נקרא היפוטוניה. משמעות הדבר היא כי השרירים שלהם הם חלשים במקצת והם מופיעים דיסקט. אמנם זה לא בעיה רפואית כשלעצמה, חשוב כי טונוס שרירים יכול להשפיע על הילד עם תסמונת דאון של היכולת ללמוד ולגדול. היפוטוניה לא ניתן לרפא אבל זה בדרך כלל משתפר עם הזמן.
היפוטוניה יכולה גם להוביל כמה בעיות אורתופדיות או עצם כגון חוסר יציבות atlantoaxial כי כמה אנשים עם תסמונת דאון יכול להיות.
רוב הילדים עם תסמונת דאון יהיה סוג כלשהו של בעיית ראייה כגון קוצר ראייה, רוחק ראייה, עיניים חצויות ואפילו חסמו דמעות.
כ -40% מהתינוקות עם תסמונת דאון נולדים עם מומים בלב אשר יכולים לנוע בין קלה לחמורה. במקום כלשהו בין 40-60% מהתינוקות עם תסמונת דאון תהיה צורה כלשהי של אובדן שמיעה. בעיות אחרות שנראות פחות בתדירות נמוכה כוללות פגמים במערכת העיכול, בעיות בבלוטת התריס ולעתים רחוקות מאוד לוקמיה.
נכות אינטלקטואלית
כל האנשים עם תסמונת דאון יש מידה מסוימת של נכות אינטלקטואלית. הם לומדים לאט יותר וקשיים עם שיקולים ושיפוט מורכבים, אבל יש להם את היכולת ללמוד. לא ניתן לחזות את מידת המוגבלות האינטלקטואלית אצל תינוק עם תסמונת דאון בלידה (בדיוק כפי שאי אפשר לחזות את ה- IQ של כל תינוק בלידה).
חשוב מאוד שתינוקות ואנשים עם תסמונת דאון יקבלו תמיכה, הדרכה, חינוך וטיפולים מתאימים הדרושים כדי למקסם את הפוטנציאל שלהם ולאפשר להם לחיות חיים מספקים.
מקורות
Stray-Gunderson, K., תינוקות עם תסמונת דאון - מדריך הורים חדשים , Woodbine House, 1995.
חן, ח ', תסמונת דאון, Emedicine , 2007