מה זה מבחן פשוט יכול לספר לך על הבריאות שלך
קריוטיפ הוא, פשוטו כמשמעו, תמונה של הכרומוזומים הקיימים בתוך תא בודד. כרומוזומים הם מבנים דמויי פתיל בתוך גרעין התאים העשויים מחלבון וממולקולה אחת של חומצה דיוקסיריבונוקלאית (DNA). הדנ"א מכיל את ההוראות הספציפיות שהופכות כל סוג של יצור חי ייחודי, על פי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי.
רופא יזמין לעתים קרובות קריוטיפ כדי להבין אם מצב נגרם על ידי בעיה גנטית כלשהי. זה מבחן כואב, מעורבים קצת יותר מאשר זין מחט כדי לקבל מדגם רקמות, אבל זה יכול לספר הרבה על בריאותו של אדם. הנה סקירה כללית של איך karyotyping נעשה ומה הוא יכול לחשוף.
כיצד מתבצע קריוטיפים
ניתן ליצור קריוטיפ מסוגים שונים של רקמות. בדרך כלל, מדגם דם הוא כל מה שצריך, אבל אם יש חשש כי עובר מתפתח יש הפרעות כרומוזומליות, נוזל מי השפיר ייתכן שיהיה צורך לצייר. זה כולל החדרת מחט לתוך הבטן של אישה בהריון - הליך זה בטוח יחסית ללא כאבים.
לאחר איסוף המדגם, הוא ינותח במעבדה על ידי מומחה הנקרא cytogeneticist אשר יפריד בין התאים, יגדל אותם כך שיש מספיק לנתח, ולאחר מכן לשחרר את הכרומוזומים מן התאים.
בשלב זה, הכרומוזומים יהיה מוכתם, ניתח, נספר, ולאחר מכן מיון.
ציטוגנטיקסט גם להסתכל על המבנה של הכרומוזום כדי לוודא שאין חומר גנטי חסר או הוסיף. לאחר השלמת התהליך, הממצאים נכתבים ותוצאות הבדיקה מועברות לרופא שהזמין את הקאריוטיפ, בדרך כלל תוך שלושה עד שבעה ימים.
זה לוקח קצת יותר זמן כדי ליצור קריוטיפ של מדגם טרום לידתי, עם זאת - בכל מקום בין 10 ל 14 ימים.
תמונה של בריאות
הדבר הראשון שהכריוטיפ מגלה הוא מספר הכרומוזומים שיש לאדם: במדגם רגיל, יש 23 זוגות של 46 כרומוזומים. קריוטיפ גם מאשר את המגדר הביולוגי: שני כרומוזומי X מסמנים נקבה; X ו- כרומוזום Y מסמנים זכר.
מעבר למידע בסיסי זה, cytogeneticist יכול להשתמש בקריוטיפ כדי לאבחן כל תסמונת או מצב הנגרם על ידי כרומוזומים נוספים או חסרים. לדוגמה, תסמונת דאון גורמת כאשר יש עותק מלא או חלקי של כרומוזום 21, על פי האגודה הלאומית לתסמונת דאון. מסיבה זו, תסמונת דאון מכונה לפעמים trisomy 21.
מצבים אחרים שניתן לאבחן באמצעות קריוטיפים כוללים:
- תסמונת אדוארד (טריזומיה 18)
- תסמונת Patau (trisomy 13)
- תסמונת טרנר (X X)
- תסמונת קליינפלטר (XXY)
- תסמונת XYY
- תסמונת X טריפל (XXX)
קריוטיפ גם יכול לחשוף מחיקות בכרומוזומים שהם הסיבה הבסיסית לתנאים כגון Cri-du-Chat syndrome (כרומוזום 5) או תסמונת וויליאמס (כרומוזום 7), וכן תרגומים שבהם נמצא חלק אחד של כרומוזום או עבר עם חלק אחר של כרומוזום אחר.
מ 2% עד 3% של תסמונת דאון המקרים נגרמות על ידי טרנסלוקציה על כרומוזום 21, למשל.
האפשרות שהקריאוטיפ יגלה בעיה גנטית חמורה אצלכם או אצל ילד שטרם נולדו, עלולה להפוך את הרעיון למפחיד אחד, אך יש לזכור כי ככל שיש לכם ידע רב יותר לגבי דאגה בריאותית, תוכלו לטפל בו .
> מקורות:
> Medline פלוס. "קאריוטיפינג".
> האגודה הלאומית לתסמונת דאון. "מה זה תסמונת דאון?"
> המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי. "כרומוזומים" 16 ביוני, 2015.