חלק מן האנשים הקטנים ביותר בעולם סובלים מהפרעות אלו
גמד ראשוני הוא קבוצה של הפרעות שבהן הצמיחה של האדם מתעכבת החל בשלבים הראשונים של ההתפתחות, או ברחם. באופן ספציפי, לתינוקות עם גמד ראשוני יש פיגור צמיחה תוך רחמי (IUGR), שהוא כשל של העובר לגדול באופן נורמלי. זה יכול להיות מוכר מוקדם ככל 13 שבועות ההריון והופך יותר ויותר גרוע כמו התינוק מגיע לטווח מלא.
זהו סוג של גמדיות שאחראית על כמה מן האנשים הקטנים ביותר בעולם. מבוגרים בדרך כלל לא לגדול גבוה מ 33 אינץ 'ולעתים קרובות יש קול גבוה עקב הצטברות של תיבת הקול.
אצל אנשים עם הגדילה הראשית של מייבסקי אוסטאודיסיפלסטיות ראשוניות מסוג II (MOPDII), שהוא אחד מחמשת ההפרעות הגנטיות המאוגדות כיום בדוורדיזם ראשוני, גודל המוח הבוגר הוא בערך של תינוק בן שלושה חודשים. עם זאת, זה בדרך כלל לא משפיע על פיתוח אינטלקטואלי.
גמד הפרימורדיאלי בלידה
בלידה, תינוק עם גמד ראשוני יהיה קטן מאוד, בדרך כלל שוקל פחות משלושה קילוגרמים (1.4 ק"ג) ומודד אורך של פחות מ -16 ס"מ, בערך בגודל של עובר נורמלי בן 30 שבועות. לעתים קרובות, התינוק נולד בטרם עת בסביבות 35 שבועות של הריון. הילד נוצר באופן מלא וגודל הראש הוא יחסי לגודל הגוף, אך שניהם זעירים.
לאחר הלידה, הילד יגדל לאט מאוד ויישאר הרחק מאחורי ילדים אחרים בקבוצת הגיל שלו. כשהילד יתפתח, יתחילו לראות שינויים פיזיים משמעותיים:
- הראש יגדל לאט יותר משאר הגוף (microcephaly).
- עצמות הזרועות והרגליים יהיו קצרות באופן יחסי.
- המפרקים יהיה משוחרר עם פריקה מזדמנים או misalignment של הברכיים, המרפקים, או הירכיים.
- תכונות פנים אופייניות יכולות לכלול אף בולט ועיניים ושיניים קטנות או חסרות באופן חריג.
- בעיות בעמוד השדרה כמו עקמת (עקמת) יכול גם להתפתח.
- קול גבוה וחורק נפוץ.
סוגי הגמדים הפרימורדיאליים
לפחות חמש הפרעות גנטיות נמצאות כיום תחת המטריה של הגמד הקמאי, כולל:
- תסמונת ראסל-סילבר
- תסמונת סקאל
- תסמונת מאייר גורלין
- מאיווסקי אוסטאודיסיפלסטיות גמד ראשונית (MOPD סוגים I ו- III)
- MOPD סוג II
מאחר שתנאים אלה נדירים, קשה לדעת באיזו תדירות הם מתרחשים. ההערכה היא כי מעטים כמו 100 אנשים בצפון אמריקה זוהו כבעלי MOPD סוג II.
למשפחות מסוימות יש יותר מילד אחד עם MOPD סוג II, מה שמרמז על ההפרעה בירושה מהגנים של שני ההורים, ולא רק אחד (מצב המכונה דפוס אוטוזומלי רצסיבי ). הזכרים והנקבות מכל הרקע האתני יכולים להיות מושפעים.
אבחון הגמד הפרימורדיאלי
מאחר שהפרעות גמד ראשוניות הן נדירות ביותר, אבחנה מוטעית שכיחה. במיוחד בילדות המוקדמת, הכישלון לגדול מיוחס לעיתים קרובות לתזונה לקויה או להפרעה מטבולית.
אבחנה סופית אינה מתבצעת בדרך כלל עד שהילד יש את המאפיינים הפיזיים של הגמד החמור. בשלב זה, צילומי רנטגן יראו דילול של עצמות יחד עם הרחבת הקצוות של העצמות הארוכות.
אין כיום דרך יעילה להגדיל את קצב הצמיחה אצל ילד עם גמד ראשוני. שלא כמו ילדים עם הגמד hypopituitary , היעדר צמיחה נורמלית אינה קשורה לחסר של הורמון גדילה. טיפול הורמונלי גדילה, ולכן, תהיה השפעה קטנה.
לאחר האבחון, הטיפול הרפואי יתמקד בטיפול בבעיות כפי שהן מתפתחות, כגון קשיי האכלה לתינוקות, בעיות ראייה, עקמת, ונקעים משותפים.
> מקור:
> אנה > קלינגסיזן ואנדרו פ 'ג'קסון. מנגנונים ונתיבים של כישלון גדילה בגמדנות ראשונית. גנים ופיתוח: כתב עת לביולוגיה תאית ומולקולרית. 2011.
> Nemours ללא כוונת רווח ילדים מערכת הבריאות. גמד ראשוני.
> שאהין, ר '; Fageih, E ;; אנסארי, S .; et al. "ניתוח גנומי של גמד ראשוני חושף גנים חדשים של המחלה". גנום Res. 2014; 24 (2): 291-299.