גורם הסיכון הנפוץ ביותר לתסמונת דאון הוא גיל האם. במילים אחרות, ככל שאתה מתבגר, הסיכון שלך להריון עם הפרעות כרומוזומליות עולה.
סיכוני גיל האם מוצגים לעתים קרובות בתרשים תרשים כמו להלן. כדי להבין את נתוני הסיכון המוצגים בתרשים זה, חשוב להבין כיצד נאסף המידע ומה הוא בעצם אומר לך.
סקירה כללית של סיכון הסיכון הקשור לגיל האם
ייתכן שראית גרסאות שונות של תרשימי הסיכון הקשורים לגיל האם, והבחנת כי קיימים הבדלים במרכיבי הסיכון המוצגים. ישנן כמה סיבות וריאציות אלה.
כמה תרשימים מייצגים את הסיכון הקשור לגיל, הקשור לכל הפרעות הכרומוזומליות ולא רק לתסמונת דאון. התרשים הבא מייצג את הסיכון הקשור לגיל של ילד עם תסמונת דאון (trisomy 21) בלבד.
Trisomy 21 היא הפרעה כרומוזומאלית הנפוצה ביותר והיא מתרחשת כאשר תינוקות מקבלים כרומוזום נוסף מאם או מאמם. יש טריזומים אחרים, כמו trisomy 18 או trisomy 13, אבל אלה אינם נפוצים כמו trisomy 21. אף על פי כן, תסמונת דאון הוא לא נפוץ, כמו רק 1 מתוך 700 תינוקות נולד עם זה.
סיכונים הקשורים לגיל האם לתסמונת דאון
תרשים זה ממחיש את הסבירות של ילד עם תסמונת דאון בהתבסס על גיל האם בזמן ההריון.
לדוגמה, אם אתה בן 45 בזמן ההיריון, הסיכוי של ילד שאובחן עם תסמונת דאון בלידה הוא 1 מתוך 34, שהוא מעט פחות מ -3%.
| הגיל של אמא | הסיכון ל- Trisomy 21 (תסמונת דאון) |
| 20 | 1 ב- 1,475 |
| 25 | 1 ב- 1,340 |
| 30 | 1 ב- 935 |
| 35 | 1 מתוך 350 |
| 40 | 1 מתוך 85 |
| 45 | 1 מתוך 34 |
מי לא צריך להשתמש בתרשים זה
תרשים זה אינו חל עליך אם אתה נמצא באחד מהמצבים הבאים:
- אם היה לך ילד קודם או הריון עם trisomy 21, הסיכון שלך עשוי להיות שונה מאשר הסיכונים הקשורים לגיל המוצגים בתרשים זה.
- אם יש לך היסטוריה משפחתית של טרנסלוקציה כרומוזומלית או ילד קודם עם טרנסלוקציה דאון תסמונת, כדאי להתייעץ עם יועץ גנטי אשר יכול לתת לך מידע ספציפי יותר על הסיכון שלך, בהתאם לסוג טרנסלוקציה ותוצאות הכרומוזום שלך. טרנסלוקציה היא תופעה נדירה של תסמונת דאון ומתרחשת כאשר להורה יש שני עותקים של כרומוזום 21 ועוד חלק נוסף של כרומוזום 21 או כרומוזום שלם 21 שנדבק לאחד העותקים הרגילים של כרומוזום 21.
- אם יש לך הגה באמצעות ביצה התורם, אתה צריך להשתמש בגיל האישה אשר תרם את הביצה.
בכל המצבים האלה, עדיף לדבר עם יועץ גנטי כדי לקבל הערכה מדויקת של הסיכונים שלך.
נעים קדימה עם בדיקות טרום לידתי
נשים מחליטות לעבור בדיקות טרום לידתי עבור תסמונת דאון מסיבות שונות. חלק רוצה לדעת את בריאות התינוק שלהם לפני שהוא או היא נולדה כדי להתכונן טוב יותר לטיפול בתינוק שלהם, בעוד נשים אחרות מרגישות כמו בדיקות עשוי להקל על דאגותיהם ולאפשר להם ליהנות טוב יותר את ההריון אם הבדיקה היא שלילית.
לא משנה מה הסיבות שלך, אם תבחר לעבור בדיקות טרום לידתי עבור תסמונת דאון, להיות בטוח שאתה מבין את ההבדלים בין הבדיקות הזמינות.
לדוגמה, בדיקת סינון לתסמונת דאון עשויה להיות כרוכה בבדיקת דם, באולטראסאונד או בשניהם. מצד שני, בדיקה אבחנתית עבור תסמונת דאון פירושה עוברים דגימות ווריוס מקוריוני או מי שפיר, שהוא פולשני ועושה סיכון קטן להפלה.
הפרשנות של בדיקת הסינון לתסמונת דאון שונה אף היא ממבחן אבחון. זכור, בדיקת סינון לא יכולה לומר לך בוודאות אם התינוק שלך יש תסמונת דאון, בעוד בדיקת אבחון יכול.
אף אחד מהבדיקות לא יכול לחזות את חומרת הבעיות של תינוקך אם תסמונת דאון קיימת. בסופו של דבר, מיון הפרטים האלה עם הרופא שלך הוא חשוב, כך שאתה מרגיש בטוח ומודע על ההחלטה שלך.
מילה מ
זה נורמלי לדאוג שיש תינוק בריא. לדבר עם הרופא שלך ו / או יועץ גנטי הוא מועיל, כך שאתה יודע על הסיכונים שלך מבוסס על המצב הייחודי שלך.
אם יש לך תינוק עם תסמונת דאון, יודע כי עם טיפול ותמיכה הולמים, ילדים רבים במצב זה מובילים חיים מאושרים ומספקים. למעשה, תוחלת החיים הממוצעת של ילד שנולד עם תסמונת דאון היא כעת בין 50 ל -60 שנה - מדהים באמת.
> מקורות
- > אלדריד ק.ק., טאקווינגי Y, Guo B, et al. טרימסטר בדיקות בסרום הראשון עבור תסמונת דאון. מסד נתונים של ביקורות שיטתי . 30 בנובמבר 2015; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > מארס של דיים. תסמונת דאון . עודכן באוקטובר 2016.
- > מסרליאן GM, פלומאקי GE. תסמונת דאון: סקירה כללית של ההקרנה טרום לידתי. עדכני. עודכן בינואר 24, 2018.