המחלה עדיין לא הבינה במלואה
הסרט משנת 1992 " שמן לורנצו " הביא להפרעה נדירה הנקראת adrenoleukodystrophy (ALD) לתשומת לב העולמית. זוהי הפרעת מיאלין הדרגתית מתקדמת, כלומר מיאלין, "בידוד" סביב עצבים, נשבר לאורך זמן. ללא myelin, עצבים לא יכולים לתפקד כרגיל, או בכלל. למרבה הצער, הגוף לא יכול לגדל מיאלין החלפת, כך ההפרעה היא פרוגרסיבית - זה נהיה יותר גרוע עם הזמן.
מה היה הסרט "לורנצו של שמן" על?
מה גורם ALD, ומי מפתחת את זה?
ALD היא הפרעה גנטית רצית בירושה הקשורה לכרומוזום X. בגלל הדרך ירושה ירושה עובד , רק בנים יש צורה חמורה ביותר של ALD. ההפרעה עוזבת את הגוף מסוגל לשבור מולקולות שומן גדולות, או אלה הגוף עושה את עצמו או אלה להיכנס לגוף דרך מזון. מחקרים הראו כי זה קרוב לוודאי בשל חלבון המוביל כי נכשל לעבוד כראוי לשאת את מולקולות השומן למקום שבו הם היו מתפרקים. מולקולות השומן לבנות ולסתום את התאים, ולפגוע בתאי עצב במוח וחוט השדרה . ALD משפיע על אחד מתוך 20,000 גברים.
גן אחד, הנקרא ABCD1, זוהה כקשור ל- ALD. בדיקות גנטיות ניתן לעשות כדי לראות אם לאישה יש את הגן הפגום. בדרך זו, אישה שאולי ירשה גן לא נורמלי תדע בוודאות אם יש לה (היא נושאת) ויכולה להעביר אותו לילדיה.
האם כל הבנים עם ALD למות?
ישנן מספר צורות ALD יכול לקחת. הסוג הרסני ביותר, מה שלורנצו אודון היה, הוא צורת המוח של הילדות, כלומר, עצבים במוח נהרסים. בין 35 ל -40% מכל המקרים של ALD הם סוג זה, אשר בדרך כלל מופיע בין 4 ל 8 שנים של בנים.
בנים אלה בדרך כלל להיות מושבת לחלוטין 6 חודשים עד 2 שנים, למות מתישהו אחר כך.
ALD יכול גם להופיע כמו טרשת נפוצה , כי יש אובדן הדרגתי של תפקוד בגוף אבל ללא נזק מוחי חמור של סוג מוחין. צורה זו נקראת ADrenomyeloneuropathy (AMN), מייצג כ 40 עד 45 אחוזים מכלל המקרים ALD, ומשפיע על גברים בשנות ה -20 או בגיל העמידה.
כ -20% מהנקבות הנושאים את הגן הפגום ל- ALD מפתחים סימפטומים של מערכת העצבים הדומים לאדרנומיאלנופורופתיה, אך זה מתחיל בשלב מאוחר יותר בחיים (גיל 35 שנים או מאוחר יותר) ומוביל למחלה מתונה יותר מאשר אצל גברים מושפעים.
בגלל adrenoleukodystrophy פוגע בלוטות יותרת הכליה, ההפרעה יכולה להתחיל כמו מחלת אדיסון , הפרעת בלוטת יותרת הכליה. זה מייצג כ -10 אחוזים מכלל המקרים ALD, ומשפיע על גברים בין גיל שנתיים לבגרות. גברים צעירים עם טופס זה בדרך כלל גם לפתח AMN לפי גיל העמידה. בנים מאובחנים עם מחלת אדיסון נבדקים בדרך כלל כדי לראות אם ALD הוא השורש של הבעיה.
איך זה מאובחן?
האבחנה של ALD מבוססת על הסימפטומים של ילד או מבוגר. MRI (הדמיה תהודה מגנטית) של המוח יהיו תוצאות חריגות.
מאחר ושומנים אינם מתפרקים כראוי, בדיקת ריכוז הדם של סוג שומן הנקרא חומצות שומן ארוכות מאוד (VLCFA) חושפת רמות חריגות ב -99% מהגברים.
האם אלד יכול להירפא?
למרבה הצער, אין עדיין תרופה מוחלטת ALD מוחי. עם זאת, ישנם מספר שיטות להיות ניסו כי נראה להאט את ההרס של המחלה. שיטה אחת היא השימוש של " שמן לורנצו ", עשוי מזית שמן זית, דיאטה דלת שומן. השמן, אם התחיל מוקדם ב בנים עם ALD אבל לא סימפטומים, ידוע כיום יש תועלת כלשהי במניעת הצורה הילדותית של המוח של adrenoleukodystrophy.
החוקרים עדיין מנסים להבין את היחסים המורכבים בין שומנים בגוף, וכיצד ניתן לשנות את השמן של לורנצו כדי להיות יעיל יותר.
טיפול שני עבור ALD מוחי הוא השתלת מוח עצם . הרעיון הוא להחליף תאים שיש להם גן ALD פגום עם תאים שיש להם גן ALD נורמלי יהיה לשבור שומנים.
באשר ל- Adrenomyeloneuropathy (AMN), עדיין לא פותח טיפול. אם הפרעת adrenal כמו מחלת אדיסון קיים, החלפת לטווח ארוך ההורמון מספק טיפול.
איך לורנצו עושה? האם הוא עדיין חי?
למרבה הצער, לורנצו הפסיד את הקרב שלו עם ALD ומת ב -30 במאי 2008, יום אחרי יום ההולדת ה -30 שלו. הוא ניצל על ידי אביו, אוגוסטו, אחיו פרנצ'סקו והאחות כריסטינה. אמו, מיכאלה (מתוארת בסרט של סוזן סרנדון), נפטרה ב -10 ביוני 2000 מסרטן הריאה .
מקורות:
מוסר, יו, אן מוזר, סטיבן י 'שטיינברג וג'רלד וי. "X-Linked Adrenoleukodystrophy". . 27 יולי 2006. GeneTests. 6 פברואר 2009
"מידע על שמן לורנצו". פרוייקט מילין. 6 פברואר 2009