מערכת העצבים הגנטית
Neurofibromatosis סוג 2 הוא אחד משלושה סוגים של הפרעות במערכת העצבים הגנטית שגורמת לגידול לצמוח סביב עצבים. שלושת סוגי neurofibromatosis הם סוג 1 (NF1) , סוג 2 (NF2), ו schwannomatosis. כ -100,000 אמריקנים סובלים מסוג של נוירופיברומטוזיס. Neurofibromatosis מתרחשת הן זכרים והן נקבות מכל רקע אתני.
נוירופיברומטוזיס יכול להיות בירושה בדפוס דומיננטי אוטוסומלי או שזה יכול להיות בגלל מוטציה גנטית חדשה אצל אדם. הגן לנוירופיברומטוזיס מסוג 2 נמצא על כרומוזום 22.
תסמינים
Neurofibromatosis סוג 2 פחות נפוץ מאשר NF1. זה משפיע על 1 מתוך 40,000 אנשים. התסמינים כוללים:
- גידולים ברקמה סביב העצב הגולגול השמיני (הנקרא שוואנומה וסטיבולארית)
- אובדן שמיעה או חירשות, או צלצול באוזן (טינטון)
- גידולים בעמוד השדרה
- (גידול על הממברנה המכסה את עמוד השדרה והמוח) או גידולים במוח אחרים
- קטרקט בעיניים בילדות
- בעיות איזון
- חולשה או חוסר תחושה בזרוע או ברגל
אִבחוּן
הסימפטומים של neurofibromatosis סוג 2 נמצאים בדרך כלל בין 18 ל 22 שנים של גיל. התסמין הראשון השכיח ביותר הוא אובדן שמיעה או צלצול באוזניים (טינטון). כדי לאבחן NF2, רופא מחפש שוונומה לאורך שני צדי העצב הגולגולת השמיני, או היסטוריה משפחתית של NF2 ושוונומה אחת על העצב הגולגול השמיני לפני גיל 30.
אם אין schwannoma על העצב הגולגולת השמיני, גידולים בחלקים אחרים של הגוף ו / או קטרקט בעיניים בילדות יכול לעזור לאשר את האבחנה.
מאז אובדן שמיעה יכול להיות נוכח neurofibromatosis סוג 2, בדיקת שמיעה (אודיומטריה) ייעשה. מבדיקת התגובה השמיעה של המוח (BAER) יכולה לעזור לקבוע אם העצב הגולגול השמיני מתפקד כראוי.
דימות תהודה מגנטית (MRI), טומוגרפיה ממוחשבת (CT) וסריקות רנטגן משמשות לחיפוש גידולים בתוך עצבי השמיעה וסביבם. בדיקות גנטיות על ידי בדיקת דם ניתן לעשות כדי לחפש פגמים בגן NF2.
יַחַס
הרופאים לא יודעים איך לעצור את הגידול מהגידול ב neurofibromatosis. ניתוח יכול לשמש כדי להסיר גידולים שגורמים כאב או בעיות עם ראייה או שמיעה. טיפולים כימיים או הקרנות ניתן להשתמש כדי להקטין את הגודל של גידולים.
ב NF2, אם הניתוח נעשה כדי להסיר shwannoma שיווי המשקל גורם לאובדן שמיעה, השתל המוח השמיעתי יכול לשמש כדי לשפר את השמיעה.
תסמינים אחרים כגון כאב, כאבי ראש או התקפים יכולים להיות מנוהלים עם תרופות או טיפולים אחרים.
התמודדות ותמיכה
טיפול עבור מישהו, במיוחד ילד, עם מצב כרוני כגון neurofibromatosis יכול להיות אתגר.
כדי לעזור לך להתמודד:
- מצא רופא ראשוני אתה יכול לסמוך ומי יכול לתאם את הטיפול של הילד עם מומחים אחרים.
- הצטרף לקבוצת תמיכה להורים המטפלים בילדים עם נוירופיברומטוזיס, ADHD, צרכים מיוחדים או מחלות כרוניות בכלל.
- קבל עזרה עבור הצרכים היומיומיים כגון בישול, ניקוי, טיפול עבור הילדים האחרים שלך או פשוט נותן לך הפסקה הצורך.
- חפש תמיכה אקדמית לילדים עם לקויות למידה.
> מקורות:
"גיליון נוירופיברומטוזיס". הפרעות. 13 דצמבר 2007. המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
"ללמוד על נוירופיברומטוזיס". הפרעות גנטיות ספציפיות. 27 נובמבר 2007. המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי.