מהו שמן לורנצו?

למד על טיפול ALD בהשראת לורנצו אודונה

השמן של לורנצו הוא טיפול שפותח עבור adrenoleukodystrophy מוחי (ALD) , הפרעת מיאלין נדירה ובדרך כלל קטלנית. במהלך השנים, זכה הטיפול להכרה עצומה הודות למחקר המדעי המתמשך, לפרויקט מילין, ולסרט התיעודי משנת 1992, שמן לורנצו.

מבוא ל- Adrenoleukodystrophy (ALD)

Adrenoleukodystrophy (ALD) היא מחלה גנטית גורמת לבנות שרשרת ארוכה של חומצות שומן אשר להרוס myelin, כיסוי מגן על הנוירונים במוח.

ללא כיסוי מגן זה, תסמינים ניווניים כגון עיוורון, חירשות, התקפים, אובדן שליטה בשריר, ודמנציה פרוגרסיבית יכולים להתרחש.

הסימפטומים של ALD מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 4-10. המחלה מתקדמת במהירות ובדרך כלל היא קטלנית בתוך שנתיים עד חמש שנים של הופעת סימפטומים. בגלל הדרך ALD הוא בירושה, באמצעות כרומוזום X, הצורה החמורה ביותר של המצב משפיע רק בנים. בלוטת יותרת הכליה מושפעת גם היא, הידועה בשם מחלת אדיסון, ב -90% מהמקרים.

מהו שמן לורנצו?

על פי פרויקט Myelin, שמן לורנצו הוא שילוב של 4 עד 1 שילוב של חומצה ארוכית וחומצה אולאית, המופק משמן לפתית ושמן זית, בהתאמה. הטיפול בשמן, אם התחיל מוקדם בילדים אסימפטומטיים עם ALD, או בנים שעדיין לא הראו תסמינים, הוכח כמפחית את כמות חומצות השומן הארוכות בשרשרת היומיומית, מה שעלול להאט את התפרצות המחלה.

עם זאת, מחקרים לא הצליחו להראות כי הנפט מפסיק התקדמות המחלה וזה ידוע כי זה לא הפוך או לתקן פגום myelin. הטיפול הטוב ביותר הזמין כיום ל- ALD הוא השתלת מוח עצם ועדיין לא סימפטומטית. עם זאת, השתלות מוח עצם הם מסוכנים מאוד עבור חולים צעירים עקב סיכונים של זיהום ודחייה.

הנער אשר נתן השראה לטיפול

הטיפול נקרא "שמן לורנצו" לאחר שלורנצו אודון, נער עם ALD שהוריו, מיכאלה ואוגוסטו, סירבו לקבל את העובדה שלא היה טיפול ל- ALD וכי לורנצו ימות זמן קצר לאחר האבחנה שלו ב -1984. באמצעות מחקר אינטנסיבי והתמדה , הוריו של לורנצו עזרו לפתח את השמן.

לאחר שלקח את השמן כל יום מאז הפיתוח, לורנצו בסופו של דבר חיו תחזיות הרופאים ביותר מ -20 שנה. הוא מת יום אחד אחרי יום ההולדת שלו 30 מתוך סיבוכים של דלקת ריאות. הסיפור של המשפחה היה מפורסם בסרט 1992, שמן לורנצו , בכיכובם של סוזן סרנדון וניק נולטה.

זמינות שמן לורנצו

השמן של לורנצו זמין כיום רק לחולים בארצות הברית, אשר נרשמים לניסוי קליני מאחר והוא עדיין נחשב לתרופה ניסיונית. השמן לא אושר על ידי ה- Food and Drug Administration בארה"ב (FDA) לשיווק. עם זאת, כמה ביטוחים עשויים לכסות את עלות הטיפול הניסויי. השמן מיוצר במשותף על ידי Croda הבינלאומי של בריטניה ו SHS הבינלאומי. SHS הבינלאומי הוא מפיץ עולמי של הנפט.

משאבים קשורים לקריאה נוספת

רוצים ללמוד עוד על ALD, לורנצו אודון, ועל הפרעות גנטיות נדירות אחרות?

מצא מאמרים נוספים כאן:

מָקוֹר:

"מידע על שמן לורנצו". פרוייקט מילין. 13 Feb 2009