הפרעה בירושה עם רק בסביבות 100 מקרים ידועים
תסמונת סקאל היא צורה תורשתית של גמד קדמוני , כלומר תינוק מתחיל קטן מאוד ולא מצליח לגדול באופן נורמלי לאחר הלידה. בעוד אנשים עם תסמונת סקקל יהיה בדרך כלל להיות בקנה מידה בקנה מידה, הם יהיו בגודל ראש קטן במיוחד. פיגור נפשי הוא גם נפוץ.
למרות מגוון של אתגרים פיזיים ונפשיים העומדים בפני אדם עם תסמונת סקקל, רבים כבר ידועים לחיות טוב מעל 50 שנים.
גורם לתסמונת
תסמונת סקקל היא הפרעה בירושה הקשורה למוטציות גנטיות על אחד משלושת הכרומוזומים השונים. זה נחשב נדיר ביותר עם מעט יותר מ -100 מקרים שדווחו מאז 1960. ילדים רבים שאובחנה עם תסמונת סקקל נולדו להורים הקשורים קשר הדוק (consongsineous), כמו עם בני דודים או אחים.
תסמונת סקקל היא הפרעה גנטית רצסיבית, כלומר היא מתרחשת רק כאשר ילד יורש את אותו הגן הלא נורמלי מכל הורה. אם הילד מקבל גן רגיל אחד וגן אחד לא תקין, הילד יהיה נשא של התסמונת, אך בדרך כלל לא יראה סימפטומים.
אם לשני ההורים יש אותה מוטציה כרומוזומלית לתסמונת סקקל, הסיכון שלהם ללדת עם תסמונת סקקל הוא 25%, בעוד שהסיכון שיש לנו מוביל הוא 50%.
מאפייני תסמונת הסקל
תסמונת סקקל מאופיינת בהתפתחות עוברית איטית באופן חריג ומשקל לידה נמוך.
לאחר הלידה, הילד יחווה צמיחה איטית והתבגרות העצם וכתוצאה מכך שיעור קומה קצר יחסית (לעומת גמד קצר-גפיים, או achondroplasia). לאנשים עם תסמונת סקקל מאפיינים פיזיים והתפתחותיים שונים, ביניהם:
- גודל משקל קטן מאוד בלידה (ממוצע 3.3 £)
- קומה קטנה יחסית, יחסית
- גודל ראש קטן באופן חריג (microcephaly)
- בליטה דמוית מקור של האף
- פנים צרים
- אוזניים פגומות
- לסת קטנה (micrognathia)
- פיגור שכלי, לעתים קרובות חמור עם IQ פחות מ 50
תסמינים אחרים עשויים לכלול עיניים גדולות באופן חריג, חיך מקושת גבוה, עיוות שיניים, ועיוותים עצם אחרים. הפרעות דם כמו אנמיה (תאי דם אדומים נמוכים), pancytopenia (לא מספיק תאי דם), או לוקמיה מיאלואידית חריפה (סוג של סרטן הדם) נפוצים גם.
במקרים מסוימים, האשכים בגברים לא יירדו לתוך שק האשכים, בעוד שלנשים יש קליטור מורחב באופן חריג. בנוסף, אנשים עם תסמונת סקקל עשויים להיות שיער גוף מופרז וקמט אחד, עמוק על כפות ידיהם (הידועה כקמט סימיאני).
אבחון תסמונת סקאל
אבחון תסמונת סקאל מבוסס כמעט אך ורק על סימפטומים פיזיים. צילומי רנטגן וכלים אחרים לדמיין ( MRI , CT סריקת ) עשוי להיות נחוץ כדי להבדיל אותו מתנאים דומים אחרים. אין כרגע שום מעבדה או בדיקה גנטית הספציפית לתסמונת סקקל. במקרים מסוימים, לא ניתן לבצע אבחנה סופית עד שהילד יתבגר ותסמינים אופייניים יופיעו.
טיפול וניהול תסמונת הסקס
הטיפול בתסמונת סקל מתמקד בכל בעיה רפואית שעשויה להתרחש, בעיקר בהפרעות דם ובעיוותים מבניים. אנשים עם מוגבלות נפשית ומשפחותיהם יצטרכו לתת תמיכה חברתית נאותה שירותי ייעוץ.
מקורות:
> אל-דוסרי, ז. שאהין, ר. קולק, ד. "מוטציה CENPJ חדשנית גורמת לתסמונת סקקל". ג 'נט מד . 2010; 47: 411-4.
> הנקם, ר '; אלנסון, י. ו - Krantz, I. (2011) "תסמינים קצרים יחסית." תסמונות גורלין של הראש והצוואר . אוקספורד, אנגליה: הוצאת אוניברסיטת אוקספורד: 440-80.