Connexin 26 מוטציות הן הגורם השכיח ביותר של הפסדים שמיעה sensineural מולדת . Connexin 26 הוא למעשה חלבון נמצא צומת הפער בטא 2 (GJB2) גן. חלבון זה נדרש כדי לאפשר לתאים לתקשר אחד עם השני. אם אין מספיק קונקסין 26 חלבון, רמות אשלגן באוזן הפנימית להיות גבוה מדי נזק לשמיעה.
לכל אחד יש שני עותקים של הגן הזה, אבל אם לכל הורה הורה יש עותק פגום של הגן GJB2 / Connexin 26, התינוק עשוי להיוולד עם אובדן שמיעה. במילים אחרות, זוהי מוטציה אוטוזומלית רצסיבית .
אילו אוכלוסיות נמצאות בסיכון גבוה יותר למונקציות של קונקסין 26?
קונקסין 26 מוטציות מתרחשות לרוב באוכלוסיות יהודיות קווקזיות ואשכנזיות. קיים שיעור של 1 ל -30 דולר עבור קווקזים ו -1 מתוך 20 נשאים לאוכלוסיית היהודים האשכנזים.
בדיקת קונקסין 26 מוטציות
אנשים יכולים להיבדק כדי לראות אם הם נשאים של הגירסה הפגומה של הגן. גן נוסף, CX 30, זוהה גם הוא אחראי על אובדן שמיעה. בדיקה דומה יכולה להיעשות על מנת לקבוע אם אובדן שמיעה של ילד שנולד כבר קשור ל- Connexin 26. בדיקה יכולה להיעשות באמצעות דגימת דם או ספוגית לחי. בשלב זה, זה לוקח בערך 28 ימים כדי לקבל תוצאות של בדיקה בחזרה.
יועץ גנטי או גנטיקאי יכול להדריך אותך בצורה הטובה ביותר לגבי מה הבדיקה היא המתאימה ביותר על בסיס ההיסטוריה המשפחתית, בדיקה גופנית, וסוג של אובדן שמיעה.
האם יש בעיות בריאותיות אחרות הקשורות למונקציות של קונקסין 26?
Connexin 26 מוטציות נחשבים לא סינדרומי לגרום לאובדן שמיעה.
משמעות הדבר היא כי אין בעיות רפואיות אחרות קשורות עם מוטציה מסוימת זו.
כיצד מטפלים ב- Connexin 26?
אובדן שמיעה קשור למוטציות של קונקסין 26 הוא בדרך כלל בטווח המתון עד עמוק, אך ייתכן שיש שונות מסוימת. התערבות מוקדמת חיונית כדי לספק צליל למוח המתפתח מושגת באמצעות שימוש בעזרי שמיעה או שתלי שבלול.
יש מחקר הנוכחי בוחן את האפשרות של טיפול גנטי כדי להפחית את כמות אובדן השמיעה שנגרמו על ידי קונקסין 26 מוטציות או לחסל אותו. בדיקה זו נערכה בעיקר בעכברים והוא רחוק שנים רבות בניסויים אנושיים מעשיים.
מקורות:
בדיקה גנטית עבור שמיעה (2015). בית החולים לילדים של סינסינטי. אחזור 12/09 מתוך http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). מכון האוזן של קליפורניה. אחזור 12/10/2015 מ- http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 בדיקות גן (nd). בית הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד לחירשות תורשתית. מאחזר 12/10/2015 מאת http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, ואן Naarden-Braun K, בויל C. GJB2 (connexin 26) וריאנטים nonsyndromic אובדן שמיעה sensineural: סקירה Huge. גנטיקה ברפואה (2002) 4, 258-274
ידידי אוניברסיטת תל אביב. (2014, 24 במרץ). מאת האוזניים העכבר לבני אדם? טיפול גנטי כדי לטפל אובדן שמיעה מתקדמת. מדע . אחזור 10 בדצמבר 2015, מתוך www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
עודכן על ידי מליסה קרפ, Au.D.