הבנת וריאציות באללים
אם אתה כבר קורא על מצב גנטי, ייתכן שיהיה נתקל במונחים "הומוזיגוזי" או "הטרוזיגוס"? אבל מה פירוש המונחים האלה? ומה הן התוצאות המעשיות על היותן "הומוזיגיות" או "הטרוזיגיות" עבור גן מסוים?
מהו ג'ין ?
לפני שאנו מגדירים הומוזיגוטים והטרוזיגיים, עלינו לחשוב תחילה על גנים. כל אחד מהתאים שלך מכיל מתיחות ארוכות מאוד של DNA (חומצה deoxyribonucleic).
זה חומר תורשתי שאתה מקבל מכל אחד מההורים שלך.
DNA מורכב מסדרה של רכיבים בודדים הנקראים נוקליאוטידים. ישנם ארבעה סוגים שונים של נוקליאוטידים בדנ"א: אדנין (A), גואנין (G), ציטוזין (C) ו תימין (T). בתוך התא, DNA נמצא בדרך כלל ארוזים בתוך כרומוזומים (נמצא ב 23 זוגות שונים).
הגנים הם קטעים ספציפיים מאוד של DNA עם מטרה ברורה. מגזרים אלה משמשים מכונות אחרות בתוך התא כדי להפוך חלבונים ספציפיים. חלבונים הם אבני הבניין המשמשים תפקידים קריטיים רבים בתוך הגוף, כולל תמיכה מבנית, איתות תא, סיוע תגובה כימית, ותחבורה. התא יוצר חלבון (מתוך אבני הבניין שלו, חומצות אמינו) על ידי קריאת רצף של נוקליאוטידים הנמצאים בדנ"א. התא משתמש במעין מערכת תרגום כדי להשתמש במידע ב- DNA כדי לבנות חלבונים ספציפיים עם מבנים ספציפיים פונקציות.
גנים ספציפיים בגוף ממלאים תפקידים שונים. לדוגמה, המוגלובין הוא מולקולת חלבון מורכבת שעובדת לשאת חמצן בדם. מספר גנים שונים (הנמצאים בדנ"א) משמשים את התא כדי להפוך את הצורות החלבונים הספציפיים הדרושים למטרה זו.
אתה יורש דנ"א מהורייך.
באופן כללי, מחצית הדנ"א שלך באה מאמך, והחצי השני מאבא שלך. עבור רוב הגנים, אתה יורש עותק אחד מאמך ואחד מאביך. (עם זאת, יש חריגה של זוג כרומוזומים מסוים הנקרא כרומוזומי מין, ובגלל האופן שבו כרומוזומי המין פועלים, זכרים רק יורשים עותק יחיד של גנים מסוימים).
וריאציות בגנים
הקוד הגנטי של בני האדם דומה למדי: למעלה מ -99% מהנוקליאוטידים הנמצאים בגנים זהים בכל בני האדם. עם זאת, ישנם כמה וריאציות ברצף של נוקליאוטידים בגנים ספציפיים. לדוגמה, וריאציה אחת של גן עשויה להתחיל ברצף T TCT, וריאציה אחרת עשויה להתחיל במקום C TCT. אלה וריאציות שונות של גנים נקראים אללים.
לפעמים וריאציות אלה לא עושים את ההבדל בסופו של חלבון, אבל לפעמים הם עושים. הם עלולים לגרום הבדל קטן בחלבון זה עושה את זה עובד קצת אחרת.
אדם הוא אמר להיות הומוזיגטי עבור גן אם יש להם שני עותקים זהים של הגן. בדוגמה שלנו, זה יהיה שני עותקים של הגירסה של הגן מתחיל " T TCT" או שני עותקים של הגירסה המתחילה "A TGCT C ". הטרוזיגוס פשוט אומר כי לאדם יש שתי גרסאות שונות של הגן (אחד בירושה מהורה אחד, והשני מההורה האחר).
בדוגמה שלנו, להטרוזיגוט תהיה גרסה אחת של הגן המתחיל "A TGCT" וגם גרסה אחרת של הגן המתחיל " T TCTCT".
מחלות מוטציות
רבות מהמוטציות הללו אינן עניין גדול, ורק תורמות לשונות אנושית רגילה. עם זאת, מוטציות ספציפיות אחרות יכולות להוביל למחלות אנושיות. זה מה שאנשים מדברים כאשר הם מזכירים "הומוזיגוזי" ו "הטרוזיגוס": סוג מסוים של מוטציה שיכולה לגרום למחלה.
דוגמה אחת היא אנמיה חרמשית . ב אנמיה חרמשית, יש מוטציה של נוקליאוטיד אחד שגורם לשינוי של נוקליאוטידים של גן (נקרא β-globin גן).
זה גורם לשינוי חשוב בתצורה של המוגלובין. בגלל זה, תאי דם אדומים הנושאים המוגלובין מתחילים להישבר בטרם עת. זה יכול להוביל לבעיות כמו אנמיה וקוצר נשימה.
באופן כללי, ישנן שלוש אפשרויות שונות:
- מישהו הומוזיגואי עבור הגן β-globin הרגיל (יש שני עותקים רגילים)
- מישהו הוא הטרוזיגי (יש עותק אחד נורמלי ואחד נורמלי)
- מישהו הוא הומוזיגנטי עבור הגן β-globin נורמלי (יש שתי עותקים חריגה)
אנשים שהם הטרוזיגיים עבור גן התא החרמש יש עותק אחד לא מושפע של הגן (מהורה אחד) ו עותק אחד מושפע של הגן (מן ההורה השני). אנשים אלה אינם מקבלים את הסימפטומים של אנמיה חרמשית. עם זאת, אנשים הומוזיגוטים עבור הגן β-globin נורמלי לעשות תסמינים של אנמיה חרמשית.
האם Heterozygotes פעם קבל מחלות גנטיות?
כן, אבל לא תמיד. זה תלוי בסוג המחלה. בכמה סוגים של מחלות גנטיות , אדם הטרוזיגי הוא כמעט בטוח כדי לקבל את המחלה.
במחלות הנגרמות על ידי מה שמכונה גנים דומיננטיים, אדם צריך רק עותק אחד רע של גן שיש לו בעיות. דוגמה אחת לכך היא מחלת הנטינגטון של הפרעות נוירולוגיות. אדם עם רק גן אחד מושפע (בירושה מאחד ההורים) יהיה עדיין כמעט בוודאות לקבל את המחלה כמו heterozygote. (הומוזיגוט שמקבל שני עותקים חריגים של המחלה משני ההורים, גם הוא נפגע, אך זה שכיח פחות בגנים של מחלות דומיננטיות).
עם זאת, עבור מחלות רצסיבי, כמו אנמיה חרמשית, heterozygotes לא מקבלים את המחלה. (עם זאת, לפעמים הם עשויים להיות שינויים עדינים אחרים, בהתאם למחלה.)
מה לגבי כרומוזומי מין?
כרומוזומי מין הם כרומוזומי X ו- Y הממלאים תפקיד בהבחנה בין המינים. נשים יורשות שני כרומוזומי X, אחד מכל הורה. אז נקבה יכולה להיחשב הומוזיגוזי או heterozygous על תכונה מסוימת על כרומוזום X.
גברים קצת יותר מבלבלים. הם יורשים שני כרומוזומי מין שונים: X ו- Y. מכיוון ששני הכרומוזומים האלה שונים, המונחים "הומוזיגוטים" ו"הטרוזיגים "אינם חלים על שני הכרומוזומים האלה על גברים. ייתכן ששמעת על מחלות הקשורות למין, כמו ניוון שרירי של דושן . אלה מציגים דפוס ירושה שונה ממחלות רצסיביות או דומיננטיות סטנדרטיות בירושה באמצעות הכרומוזומים האחרים (הנקראים אוטוזומים).
היתרון Heterozygote
עבור כמה גנים המחלה, זה אפשרי כי להיות heterozygote נותן לאדם יתרונות מסוימים. לדוגמה, הוא חשב כי להיות heterozygote עבור מגל התא anemia הגן עשוי להיות קצת מגן על מלריה, בהשוואה לאנשים שאין להם עותק חריג.
יְרוּשָׁה
נניח שתי גרסאות של גן: A ו- A. כאשר שני אנשים יש ילד, יש כמה אפשרויות:
- שני ההורים הם AA. כל הילדים שלהם יהיו AA גם כן (הומוזיגוטים עבור AA).
- שני ההורים הם aa. אז כל הילדים שלהם יהיו גם כן (הומוזיגוטים עבור aa).
- אחד ההורים הוא Aa והורה אחר הוא Aa. לילד שלהם יש סיכוי של 25% להיות AA (הומוזיגי), סיכוי של 50% להיות Aa (heterozygous), וסיכוי של 25% להיות aa (הומוזיגוס)
- אחד ההורים הוא Aa והשני הוא aa. לילדם יש סיכוי של 50% להיות Aa (heterozygous) וסיכוי של 50% להיות aa (הומוזיגוזי).
- אחד ההורים הוא Aa והשני הוא AA. לילד שלהם יש סיכוי של 50% להיות AA (הומוזיגוס) וסיכוי של 50% להיות Aa (heterozygous).
מילה מ
חקר הגנטיקה הוא מורכב. אם מצב גנטי פועל במשפחה שלך, אל תהסס להתייעץ עם הרופא שלך על מה זה אומר בשבילך.
> מקורות:
> ברג JM, טימוצקו JL, Stry L. ביוכימיה. 6 th . ניו יורק, ניו יורק: WH Feedman וחברה; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. מחלת תאי מגל: גילויים ישנים, מושגים חדשים והבטחה עתידית. כתב העת של חקירה קלינית . 2007, 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: Sauders Elsevier; 2007.