עובדות תסמונת דאון

על ההפרעה הגנטית הנפוצה ביותר

תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי פגם בכרומוזום 21 המתרחש עקב חלוקה לא תקינה של התא. ההפרעה גורמת לבעיות אינטלקטואליות והתפתחותיות המשתנות בחומרה. זה יכול גם לגרום לבעיות בריאותיות גדולות כגון פגמים בלב.

ישנם כ 400,000 אמריקאים עם תסמונת דאון. על פי האגודה הלאומית תסמונת דאון, 1 בכל 691 תינוקות בארצות הברית נולד עם תסמונת דאון.

זה בערך 6,000 תינוקות שנולדו עם תסמונת דאון מדי שנה. עובדות אלה מהיר ייתן לך הבנה טובה יותר של תסמונת דאון, הנפוצה ביותר כרומוזומלית גנטית.

גורם ל

תאים אנושיים מכילים בדרך כלל 23 זוגות של כרומוזומים. תוצאות תסמונת דאון כאשר כרומוזום 21 מייצר חומר גנטי נוסף. ישנם שלושה שינויים גנטיים שונים של תסמונת דאון:

• טריזומיי 21 . זוהי החריגה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר אצל ילדים. זה קורה כאשר הילד יש שלושה עותקים של כרומוזום 21 בתאים שלו או שלה במקום שניים. הוא מהווה 95% ממקרי תסמונת דאון. הכרומוזום הנוסף מגיע מהאם 88% מהזמן ומהאב 12% מהמקרים.
• תסמונת דאון פסיפס . זו צורה נדירה של תסמונת דאון חשבונות עבור 2 עד 3 אחוזים של המקרים. לחלק מהתאים, לא כולם, יש עותק נוסף של כרומוזום 21.
• תסמונת דאון טרנסלוקציה . כרומוזום 21 מתחבר לכרומוזום אחר, לפני או בתפיסה. כ -75% מהתרגומים הלא מאוזנים האלה הם דה-נובו , כלומר, הם קורים במקרה. 25% מהתרגומים הם למעשה בירושה מההורה. ההורה ידוע כ"נשא מאוזן ", כלומר, הוא סידר מחדש חומר גנטי, ולא חומר גנטי נוסף. נשאית מאוזנת לא מראה סימנים כלשהם לתסמונת דאון, אבל הם מסוגלים להעביר את זה לילדים.

כל שלושת סוגי תסמונת דאון הם תנאים גנטיים, אך רק 1% ממקרי תסמונת דאון מועברים למעשה מהורה לילד באמצעות גנים.

גורמי סיכון

חלק מההורים מציבים סיכון מוגבר להרות ילד עם תסמונת דאון. הגיל הוא גורם אחד. הסיכויים של ילד עם תסמונת דאון להגדיל כמו אישה בגילאים.

עבור אישה בת 35, הסיכון הוא 1 ב 385. בגיל 40, הסיכון הוא 1 ב 106. על ידי 45, הסיכון 1 ב 30. 80 עד 85 אחוזים של ילדים עם תסמונת דאון נולדים לנשים מתחת לגיל 35.

בנוסף, לאישה עם ילד אחד עם תסמונת דאון יש סיכוי גבוה יותר לקבל ילד נוסף עם תסמונת דאון. גברים ונשים מסוגלים גם להעביר את ההפרעה לילדים באמצעות טרנסלוקציה אם הם נשאים מאוזנים.

תוחלת חיים

בשנים האחרונות תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון השתפרה במידה ניכרת. בשנת 1983 תוחלת החיים הייתה 25; כיום הוא כ -60. כ -25% מהתפיסות עם Trisomy 21 מסתיימות בהפלה או בלידה מת. 85% מהתינוקות עם תסמונת דאון שורדים עד גיל שנה.

_{מקורות:}

_{המרכז לבקרת מחלות (6 בינואר 2006). "משוער הערכות השכיחות הלאומית עבור 18 מומים מרכזיים נבחרים לידה, ארצות הברית, 1999-2001." תחלואה ותמותה דוח שבועי 54 (51 & 52): 1301-1305.}

_{Huether, קליפורניה (1998). אומדן קצב הסיכון של גיל האם עבור תסמונת דאון בקרב לידות חי בקרב לבנים וגזעים אחרים מאוהיו וממטרופולין אטלנטה, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.}

_{צוות מרפאת מאיו. תסמונת דאון. (nd). 26 במרץ 2016, מתוך http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948}

_{סטריי-גונדרסון, קארן. תינוקות עם תסמונת דאון: מדריך הורים חדשים וודביין האוס. 1995}

_{מה זה תסמונת דאון? (nd). אחזור 26 מרס 2016, מתוך http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/}