מאפיינים ותכונות של תסמונת דאון

לכל תסמונת יש תכונות פיזיות ורפואיות המגדירות אותה. חלק מהתכונות הללו הן רק תכונות שנצפו להתרחש בתדירות גבוהה יותר אצל אנשים עם תסמונת ספציפית זו, וחלק מהתכונות הן בעיות רפואיות חמורות יותר. מטרת הרישום של התכונות של תסמונת דאון היא לא להפחיד או להציף אותך, אבל לתת לך מושג על מגוון רחב של תכונות שניתן לראות אצל אנשים עם תסמונת דאון.

רשימה זו של בעיות יכולה לעזור לך להבין מה הילד שלך עשוי להיות פונה, כך שתוכל להיות פרואקטיבית בטיפול שלו או שלה.

התכונות של תסמונת דאון

לאנשים עם תסמונת דאון יש כמה תכונות פנים ותכונות פיזיות, בעיות רפואיות ופגמים קוגניטיביים משותפים. חשוב לזכור כי לאף אחד עם תסמונת דאון לא תהיה כל התכונות המתוארות כאן, וגם לא מספר בעיות פיזיות אדם עם תסמונת דאון יש בקורלציה עם היכולת האינטלקטואלית שלהם. לכל ילד עם תסמונת דאון יש אישיות או עוצמות ייחודיות.

תכונות פיזיות

חלק מהתכונות הפיזיות שאנשים עם תסמונת דאון כוללים:

• תכונות פנים מובחנות: לתינוקות עם תסמונת דאון יש כמה תכונות פנים ספציפיות שיכולות לגרום להם להיראות דומים זה לזה במידה מועטה. תכונות אלה יכולות לכלול עיניים קטנות ומרוחקות, אף קטן, שטוח משהו, פה קטן עם לשון גדולה יותר, צוואר קצר, פיסות לבנות בחלק העיניים, ואוזניים קטנות. הם גם נוטים להיות פנים עגולות עם פרופילים שטוח. ברור, אף אחת מהתכונות הללו היא בעלת חשיבות רפואית, אבל הם מה לגרום לאנשים עם תסמונת דאון לזיהוי.

• הבדלים בידיים וברגליים: במקום שני קמטים על כפות הידיים, לאנשים עם תסמונת דאון יש לעתים קרובות קמטים בודדים, אצבעות קצרות וקצרות, ואצבע חמישית שמתעקלת פנימה (קליודוקטי). הם יכולים להיות רגליים קטנות עם שטח גדול מהרגיל בין בהונות גדולות ושניות. שוב, אף אחת מהתכונות הללו אינה חשובה מבחינה רפואית, אך תכונות אלה הן חלק מהרמזים שיכולים לעזור לרופא לבצע את האבחנה של תסמונת דאון.

בעיות רפואיות

בנוסף לתכונות הפנים והגופניות שלהם, ילדים עם תסמונת דאון נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מספר בעיות רפואיות. אנשים רבים אין לך בעיות רפואיות, אבל חשוב להיות מודעים פוטנציאליים אלה הילד שלך יכול להתמודד אם הוא או היא יש תסמונת דאון. בעיות רפואיות פוטנציאליות אלה כוללות:

• היפוטוניה או טונוס שרירים נמוך: כמעט לכל תינוקות עם תסמונת דאון יש שרירים נמוכים או שרירים חלשים. מצב זה נקרא היפוטוניה . טונוס שרירים נמוך עשה את זה יותר קשה ללמוד להתגלגל, לשבת למעלה, לעמוד, ואפילו לדבר. היפוטוניה לא ניתן לרפא אבל זה בדרך כלל משתפר עם הזמן והוא מטופל עם פיזיותרפיה.
• בעיות ראייה: עד 60% מהילדים עם תסמונת דאון יהיו סוג כלשהו של בעיית ראייה. בעיות ראייה יכולות לכלול קוצר ראייה , רוחק ראייה , עיני חצות, קטרקט, ודרכי חסימת דמעות . ל -50% יש בעיות ראייה הדורשות משקפיים.
• בעיות שמיעה: עד 75% מהתינוקות עם תסמונת דאון יהיו בעלי צורה כלשהי של אובדן שמיעה. רוב התינוקות בארה"ב מסוננים לאובדן שמיעה זמן קצר לאחר הלידה. אמנם לעתים רחוקות הוא תינוק עם תסמונת דאון חירש לחלוטין, זה עדיין חשוב לזהות כל אובדן שמיעה מאז הדיון משחק תפקיד גדול בפיתוח השפה.

• דלקות אוזניים: בין 50% ל -75% מהילדים עם תסמונת דאון יש זיהומים באוזן.
• מומים בלב: כמחצית מכלל התינוקות עם תסמונת דאון נולדים עם מומים בלב. פגמים אלה יכולים לנוע בין מתון לחמור ואפילו מסכן חיים. חלק מהליקויים הלבביים המתונים עשויים לתקן את עצמם עם הזמן, בעוד פגמים חמורים יותר בלב דורשים תרופות או ניתוחים. אם לילדך אין פגם בלב (בעיה במבנה הלב) בזמן הלידה, הוא או היא לא יפתחו פגם בלב בשלב מאוחר יותר בחיים.
• בעיות רפואיות אחרות: חלק מהילדים עם תסמונת דאון יהיו פגמים במערכת העיכול. רוב המומים הללו ניתן לתקן עם ניתוח, אבל סיבוכים פוטנציאליים אחרים שיכולים לפתח הם צרבת, חסימה GI, מחלת הצליאק. בלוטת התריס בעיות אנמיה הם גם נפוצים יותר. 50% עד 75% יש דום נשימה בשינה, והשמנת יתר היא גם יותר סביר. לילדים צעירים יותר עם תסמונת דאון יש סיכוי גבוה ב -1% לפתח לוקמיה , סוג של סרטן המשפיע על תאי הדם הלבנים בגוף.

נכות אינטלקטואלית

לכל האנשים עם תסמונת דאון יש מידה מסוימת של נכות אינטלקטואלית, שנקראת בעבר פיגור שכלי או עיכוב התפתחותי. הם אינם מסוגלים ללמוד, הם פשוט נוטים ללמוד לאט יותר ויש להם יותר צרות עם שיקול דעת ושיפוט מורכבים. לא ניתן לחזות את מידת המוגבלות האינטלקטואלית אצל תינוק עם תסמונת דאון בלידה. פוטנציאל הלמידה של אדם עם תסמונת דאון יכול להיות מוגדל באמצעות התערבות מוקדמת , חינוך טוב, ציפיות גבוהות יותר, ועידוד.

אנשים, לא אבחונים

למרות שזה קל רשימה של תכונות ותסמינים של אנשים עם תסמונת דאון, זה בלתי אפשרי לתפוס את כל המאפיינים שהופכים אותם ייחודי. חשוב לזכור כי אנשים עם תסמונת דאון הם אנשים הראשון והאבחון שלהם הוא משני.

> מקורות:

> מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC). תסמונת דאון: נתונים וסטטיסטיקה. עודכן ב -27 ביוני 2017.

> יוניס קנדי ​​שרייבר המכון הלאומי לבריאות הילד ופיתוח אנושי. מה הם הסימפטומים הנפוצים של תסמונת דאון? משרד התקשורת. ארה"ב מחלקת הבריאות ושירותי האנוש. המכונים הלאומיים לבריאות. עודכן בינואר 31, 2017.

> צוות מרפאת מאיו. תסמונת דאון . מאיו קליניק. עודכן ב -27 ביוני 2017.