מהי מחלת שארקי-מארי-שיניים?

קבוצה של הפרעות זה משפיע באופן מתמיד על עצבים

Charcot-Marie-Tooth המחלה (CMT) מייצג קבוצה של הפרעות הגורמות ליקויים בעצבים של הידיים והרגליים. מומים עצביים אלה יכולים להמשיך ולגרום לחולשת שרירים, לאטרופיה ולאובדן חושי.

סוגים של מחלת שארקי-מארי-שן

ישנם מספר סוגים של מחלת Charcot-Marie-Tooth (CMT). בהפרעות CMT סוג 1, המחלה משפיעה על נדן המיאלין , כיסוי הבידוד של העצבים.

בהפרעות CMT סוג 2, העצבים עצמם מושפעים. CMT סוג 3 (מחלת Dejerine-Sottas), סוג CMT 4 ו- CMT X, כמו סוג 1, משפיעים על נדן המיאלין.

CMT נמצא ברחבי העולם, משפיע על אנשים מכל רקע אתני. בסביבות 150,000 אנשים בארצות הברית יש CMT ו 1 ב 2,500 ברחבי העולם לחיות עם המצב. CMT תוארה לראשונה על ידי חוקרים ז'אן מארי Charcot, פייר מארי, ו הווארד הנרי השן בשנת 1886, Charcot-Marie-Tooth נחשב נדיר. CMT נקראה לפעמים ניוון שרירי מוחי או מנוע תורשתי ונוירופתיה סנסורית.

רוב המקרים של Charcot-Marie-Tooth מועברים באופן גנטי, כמו פגם כרומוזומלי. כ -15% מהמקרים מתרחשים ללא כל היסטוריה משפחתית של זה. המחלה מתבררת בדרך כלל בין הגילאים 15 ו -20.

מה הסימפטומים?

סימנים ראשונים של CMT מסומנים בדרך כלל על ידי בעיות ברגל, זה עשוי לכלול נקעים בקרסוליים, מעידה, או להופיע מגושם.

ככל שהמחלה מתקדמת, קשתות הרגליים עשויות להיות גבוהות והבהונות מכורבלות. זה יכול להיות קשה עבור אנשים עם CMT להרים את הרגליים. אנשים עם CMT אולי צריך ללכת בזהירות רבה, כיפוף הברך שלהם להרים את הרגל שלהם בזמן שהם הולכים.

חולשת יד עשויה להתחיל בצרות עם כתיבה או באמצעות רוכסנים או לחצנים.

כאב ועוויתות שריר עלול להתפתח.

גם בקרב בני אותה משפחה, חומרת CMT עשויה להשתנות. לדוגמה, אדם אחד בקושי יכול להבחין בסימפטומים בעוד השני יש עיוותים כף הרגל וקושי הליכה. אנשים עם CMT עשויים להיות קצרים יותר במעמד ויש להם עיניים שקועות.

CMT לא, ברוב המקרים, משפיעים על חלקים אחרים של הגוף כמו המוח או הלב, היכולת המנטאלית, תוחלת החיים הן רגילות. המצב אינו קטלני, אבל אין תרופה.

כ -15 אחוזים של אנשים עם CMT יש צורה של הפרעה קשורה כרומוזום X (נקרא CMTX). מחקרים הראו כי אנשים עם CMTX עשויים להיות סימפטומים מרכזיים של מערכת העצבים המרכזית בנוסף לתסמינים שכיחים יותר. מקרים חמורים של CMT עלולים לגרום גם לקשיי נשימה.

כיצד מאבחנים CMT?

אם הרופא חושד ב- CMT בגלל חולשת היד, הרגל והרגל, ניתן לבצע בדיקות מיוחדות של העצבים ( מהירות הולכה עצבית או NCV) והשרירים ( אלקטרומגראם או EMG) כדי לאשר את האבחנה. בדיקות גנטיות מיוחדות יכולות לזהות סוגים מסוימים של CMT.

כיצד מטפלים ב- CMT?

מכיוון שאין תרופה או דרך להאט את תהליך המחלה, הטיפול מתמקד בהקלת הסימפטומים.

רגליים רגליים ונעליים מיוחדות עשויות לסייע בהליכה, וכך גם הפיזיותרפיה . לפעמים ניתוח כף הרגל ( osteotomy או ארתרודיזה ) ייתכן שיהיה צורך לתקן רגליים מעוותות. תרופות ניתן לתת כדי להקל על כאבי שרירים cramping.

_{מקורות:}

_{איגוד ניוון שרירים. עובדות על מחלת שארקי-מארי-שיניים (CMT).}

_{Kedlaya, D. (2002). מחלת שארקו-מארי-שן. eMedicine.}

_{המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ. מידע על הפרעת שארקי-מארי-שן.}

_{Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). המפרק של שארקוט. Orthopade, 28 (6), 550-558.}