Neurofibromatosis היא הפרעה במערכת העצבים הגנטית שגורמת לגידול לצמוח סביב עצבים. ישנם שלושה סוגים של neurofibromatosis: סוג 1 (NF1), סוג 2 (NF2) , ו schwannomatosis. כ -100,000 אמריקנים סובלים מסוג של נוירופיברומטוזיס. Neurofibromatosis מתרחשת הן זכרים והן נקבות מכל רקע אתני.
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 יכול להיות בירושה בדפוס דומיננטי אוטוסומלי או שהוא עשוי להיות עקב מוטציה גנטית חדשה באדם.
הגן לנוירופיברומטוזיס מסוג 1 נמצא על כרומוזום 17.
תסמינים
Neurofibromatosis סוג 1 הוא הסוג הנפוץ ביותר של neurofibromatosis. זה מתרחש בערך 1 מתוך 4,000 לידות. הסימפטומים של NF1 כוללים:
- כתמים בהירים (כתמי קפה-א-לייט) על העור
- גידולים סביב עצבים (הנקראים neurofibromas)
- נמשים בבתי השחי או באזורי המפשעה
- גדילה על הקשתית של העין (הנקראת ליצ 'סים nolules או איריס חמארטומות)
- גידולים על העצב האופטי של העין (גליום אופטי)
- חריגה של עקמת עמוד השדרה (עקמת)
- מום של עצמות אחרות
לילדים רבים עם NF1 יש היקף ראש גדול מהרגיל והם קצרים מהממוצע. כמעט 50% סובלים מבעיות דיבור, לקויות למידה, התקפים או היפראקטיביות. אנשים עם NF1 עשויים גם להיות כאבי ראש, מומים בלב, לחץ דם גבוה, או מחלת כלי דם (vasculopathy).
אִבחוּן
הסימפטומים של NF1 נמצאים לעיתים קרובות בלידה או זמן קצר לאחר מכן, וכמעט תמיד נמצאים על ידי גיל 10 שנים.
עבור ילדים להיות מאובחנים עם NF1, הם חייבים להראות לפחות שני הסימפטומים לעיל. בנוסף לבדיקה גופנית, הרופאים עשויים להשתמש במנורות מיוחדות כדי לבחון את העור עבור כתמי קפה-א-לייט. ב NF1, שישה או יותר נקודות אלה נמצאים, והם למדוד יותר מ 5 מ"מ קוטר בילדים או יותר מ 15 מ"מ קוטר של מתבגרים ומבוגרים.
דימות תהודה מגנטית (MRI), צילומי רנטגן, טומוגרפיה ממוחשבת (CT) ובדיקות אחרות עשויות להיעשות כדי לחפש נוירופיברומות ועצמות לא תקינות. בדיקות גנטיות על ידי בדיקת דם ניתן לעשות כדי לזהות פגמים בגן NF1.
יַחַס
הרופאים לא יודעים איך לעצור את הגידול מהגידול ב neurofibromatosis. ניתוח יכול לשמש כדי להסיר גידולים שגורמים כאב או בעיות עם ראייה או שמיעה. טיפולים כימיים או הקרנות ניתן להשתמש כדי להקטין את הגודל של גידולים. ב NF1, כמה מומים עצם, כגון עקמת, ניתן לטפל עם ניתוח או הפלטה.
תסמינים אחרים כגון כאב, כאבי ראש או התקפים יכולים להיות מנוהלים עם תרופות או טיפולים אחרים.
מקורות:
> "גיליון עובדות נוירופיברומטוזיס". הפרעות. 13 דצמבר 2007. המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ.
> "למידה על נוירופיברומטוזיס". הפרעות גנטיות ספציפיות. 27 נובמבר 2007. המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי.